امین اردشیردوانی متخصص بیوانفورماتیک پزشکی، بنیانگذار و مدیرعامل شرکت دانش بنیان نوید سیمرغ  در گفت‌وگو با خبرنگار حوزه فناوری گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان، اظهار کرد: رمزگشایی از ژنوم انسان یا تعیین توالی داده‌های ژنتیکی، تکنولوژی مبتکرانه و با اهمیتی است که در مدت زمان کوتاهی امکان تفسیر داده‌های ژنتیکی را برای متخصصان درمان فراهم می‌کند. شرکت ما از معدود شرکت‌های پیش‌رو در این زمینه است که با وجود موانع بسیار و تحریم‌های ظالمانه همچنان در راستای تسهیل آنالیز داده‌های ژنتیکی در ایران فعالیت می‌کند.

اهمیت توالی یابی ژنتیکی در درمان

او بیان کرد: پیشرفت علوم در شاخه‌های مختلف ریاضی، فیزیک، شیمی، ژنتیک و کامپیوتر باعث شده است که محققان طی سال‌های اخیر شناخت کاملی از ژنوم انسانی و عملکرد آن به دست آورند. متخصصان داخلی نیز در راستای پیشرفت کشور در تشخیص بیماری‌هایی با علل ژنتیکی، این دانش نوین را در زمینه‌های مختلف تحقیقاتی و تشخیصی به کار گرفته اند.

اردشیردوانی ادامه داد: در حال حاضر یکی از روش‌های تشخیص علل بیماری‌های وراثتی، رمزگشایی از ساختار ژنتیکی افراد است و در طول ۱۰۰ سال گذشته پیشرفت‌های چشمگیری در این زمینه حاصل شده است. شناخت کامل ژنوم انسانی از مهمترین دست‌آورد‌های این تکنولوژی بوده که منجر به بالا رفتن دقت در تشخیص بیماری‌ها، پایین آمدن هزینه‌های درمان شده است؛ چراکه ژنوم انسان از کنار هم قرار گرفتن ۳ میلیارد مولکول با نام‌های اختصاری A، T، C و G تشکیل شده و نکته قابل توجه این است که تنها یک دهم درصد از این ولکول‌ها میان انسان‌ها اختلاف دارد و باعث ایجاد تمام اختلافات ظاهری مانند رنگ چشم، مو و... می‌شود.

این متخصص بیوانفورماتیک پزشکی گفت:  ژنوم انسان مانند اثر انگشت او بوده و حاوی اطلاعاتی منحصر به فردی است. به همین دلیل نیاز به متخصصان بیوانفورماتیک جهت آنالیز داده‌های ژنتیکی و رمزگشایی از اثر انگشت ژنتیکی افراد هر روز بیش از پیش مورد توجه قرار می‌گیرد.

او افزود: حجم عظیم خروجی ابزار‌های توالی یابی نسل بعد یا NGS در سال‌های اخیر باعث توسعه نسل جدیدی از الگوریتم‌ها و فرمت‌های داده شده است که قادر به ذخیره سازی، پردازش، تجزیه و تحلیل حجم انبوهی از داده‌ها هستند؛ بنابراین برای اطمینان از تفسیر صحیح بیولوژیکی این داده‌ها باید ساختار‌های گسترده‌ای از علم بیوانفورماتیک ایجاد شود.

اردشیردوانی بیان کرد: تمرکز اصلی شرکت ایجاد ساختار‌های پیچیده بیوانفورماتیک برای ذخیره سازی، پردازش و ادغام داده‌های بیولوژیکی است. این داده‌ها از منابع مختلفی از جمله مکان‌های ذخیره سازی عمومی داده‌ها و یا داده‌های استخراج شده از ژنوم بیماران به دست می‌آیند.

مدیر عامل این شرکت دانش بنیان ادامه داد: نخستین گام در آنالیز داده‌های ژنتیک، سامان دهی و ذخیره‌سازی است. در مراحل بعد با توجه به درخواست مشتریان داده‌ها به طور یک جا یا جداگانه مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند و در پایان نتایج باید به صورتی باشد که کاربران بتوانند حداکثر اطلاعاتی را که نیاز دارند، در ساده‌ترین قالب ممکن به دست آورند. در عمل هر یک از این مراحل دارای چالش‌های خاص خود هستند که  شرکت ما رویکرد جامعی برای رویارویی با تمام این چالش‌ها در نظر گرفته‌ و آن را در قالب نرم افزاری با عنوان تجاری سامانه جامع آنالیز داده‌های ژنتیکی ژن‌آپ GenAP برای اولین بار در کشور ارائه کرده ایم.

او اظهار کرد: برای تسهیل مشکلات افرادی که با بیماری‌های ژنتیکی و سرطان درگیر هستند باید در کنار سیستم‌های تشخیصی و درمانی سیستمی باشد که به مردم احتمال ابتلا به یک بیماری خطرناک مانند سرطان را اطلاع دهد، زیرا در این صورت افراد می‌توانند به راحتی و در زمان مناسب سبک زندگی خود را تغییر دهند.

اردشیردوانی گفت: پس از ارجاع بیمار برای انجام تست ژنتیک مراحل آماده سازی نمونه انسانی جهت استخراج داده‌های خام ژنتیک وارد دستگاه توالی یابی  می شود. پس از این مرحله نرم افزار کار پردازش و آماده سازی داده‌ها جهت آنالیز و تفسیر را به صورت اتوماتیک انجام خواهد داد تا متخصص ژنتیک با استفاده از به روزترین امکانات نرم افزاری به تحلیل داده‌ها بپردازد.

مدیر عامل این شرکت دانش بنیان افزود: این نرم افزار از دو بخش تشکیل شده که بخش اصلی آن کار تبدیل اطلاعات خام به اطلاعاتی که قابل بررسی هستند را انجام می‌دهد. متاسفانه به دلیل تحریم‌ها تعداد دستگاه‌هایی که این کار را با توان و کیفیت بالا انجام می‌دهند، در کشور زیاد نیست. همچنین هزینه انجام این کار بسیار زیاد است.

او بیان کرد: در واقع کار شرکت ما این است که بین آزمایشگاه و یک مرکز توالی یابی، ارتباط مستقیم برقرار کنیم که در این صورت خیالمان از کیفیت داده‌های خام راحت است. ضمن اینکه به داده هم دسترسی داریم و می‌توانیم آن را تحلیل کنیم. 

مدیر عامل این شرکت دانش بنیان گفت: سرعت پردازش بالا، دقت در محاسبات و حفظ حریم خصوصی افراد از دیگر ویژگی‌های نرم افزاری است که ما ارائه کرده‌ایم. 

او مطرح کرد: در حال حاضر با بیش از ۴۰ آزمایشگاه، پژوهشگاه و بیمارستان و بیش از ۱۰۰ متخصص ژنتیک کشور با مجموعه ما همکاری دارند، که منجر به رمز گشایی از ۲۰۰۰ پرونده پزشکی شده است.

کاهش ارزبری آزمایش‌های ژنتیک

اردشیردوانی اظهار کرد: در گذشته توالی یابی هر نمونه‌های ژنتیک بین ۲۰۰ تا ۵۰۰ دلار هزینه داشت، علاوه بر آن هزینه‌های آنالیز داده و تفسیر نیز عددی بین ۵۰ تا ۵۰۰ دلار بسته به نوع خدمات ارائه شده از آزمایشگاه‌ها بود، اما در حال حاضر با راه اندازی نرم افزار ارائه شده توسط شرکت ما بخش آنالیز و تفسیر داده‌ها با قیمت ثابت ۳ میلیون ریال در داخل کشور انجام می شود که هدف ما ثابت نگه داشتن قیمت با ارائه آنالیز‌های متنوع و به روز است.

اردشیر دوانی در پایان گفت: شرکت  ما با شعار «ما می‌توانیم»، با استفاده از تکنولوژی‌های جدید و تکیه بر توان علمی متخصصان داخلی به یکی از نشان‌های تجاری کارآمد و معتبر در حوزه خدمات تشخیصی مبتنی بر نسل جدید توالی یابی ژنتیکی در ایران تبدیل شده است.

انتهای پیام/