پروژه‌هایی نظیر تست غربالگری نوزادان برپایه سنجش فعالیت آنزیمی سلول‌های خونی و پوستی نوزادان بسیار دقیق تلقی می‌شود و امری مهم در تشخیص قطعی "اختلالات مادرزادی " متابولیک در نوزادان است.
بازیکن سابق انگلستان دیوید بکهام، که در ماه اخیر از فوتبال کناره گیری کرد و خود را بازنشسته اعلام کرد، بیکار ننشست و عازم چین شد و در این سفر به دیدار کودکان بیمار رفت.
رئیس انجمن قلب کودکان ایران با بیان اینکه هنوز عامل اصلی بیماریهای قلبی مادرزادی مشخص نشده گفت: ژنتیک و عوامل محیطی مهم ترین عوامل بیماریهای قلبی مادرزادی محسوب می شوند.
بیماری های نادر در دنیا انواع گوناگونی دارند به طوری که شاید هر 10 سال یک نفر به آن ها مبتلا شود. این افراد در طول زندگی سختی های بسیاری را می کشند و عمل های مختلفی روی آن ها انجام می شود.
ناهنجاری های مادر زادی از مشکلات جهانی در سال های اخیر محسوب می شود که تخمین زده می شود هر ساله در دنیا 7/9 میلیون از بچه های متولد شده درگیر یک نقص تولدی از نوع شدید هستند.