نشانه‌های بالینی

بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری، در روزهای اول زندگی خود بدون علامت هستند، ولی با گذشت زمان نشانه‌هایی بارز می‌شوند که عبارتند از: زردی طولانی، افزایش مختصر دور سر، اختلال تغذیه و کاهش اشتها، خواب آلودگی و افزایش مدت خواب، حملات خفگی طی شیر خوردن، زبان بزرگ، تنفس صدادار، انسداد بینی، یبوست، شکم بزرگ، فتق نافی، کاهش دمای بدن و سردی اندام، تورم ناحیه تناسلی و اندام، نبض کند، سوفل قلبی، تجمع مایع اطراف قلب، کم‌خونی مقاوم به درمان، کاهش شنوایی، خشونت صدا، کاهش رشد جسمی، تاخیر در نشستن و ایستادن، تاخیر در یادگیری، عقب‌ماندگی ذهنی، ملاج بزرگ، پل بینی پهن و فرو رفته، شکاف پلکی باریک و تورم پلک، تاخیر رویش دندان، گردن کلفت و کوتاه، دست‌های پهن و انگشتان کوتاه، پوست خشک و خشن، کاهش تعریق، رنگ پریدگی، ضخیم‌شدن پوست سر، موهای زبر و پراکنده، شلی اندام و عضلات باوجود ظاهر تپل و تاخیر تکامل استخوان‌ها.

درمان

درمان این بیماری ساده، ولی طولانی است. بیمار باید روزانه مقداری از قرص هورمونی تیروئید را با توجه به آزمایش‌های انجام شده و زیر نظر پزشک مصرف کند. در شش ماه اول باید ماهانه بیمار مورد آزمایش قرار گیرد تا مقدار داروی وی به دقت تنظیم شود، زیرا مصرف بیش از اندازه یا مصرف کم دارو عوارض بسیاری دارد. با تنظیم دارو فاصله آزمایش‌ها به دو تا سه ماه یکبار افزایش می‌یابد. مدت درمان اولیه تا سه سالگی است و پس از سه سال دارو برای سه تا چهار هفته قطع و آزمایش‌ها دوباره تکرار می‌شود. اگر آزمایش طبیعی باشد، می‌توان دارو را قطع کرد و در غیر این صورت دارو باید برای همیشه مصرف شود. باید توجه داشت که این قرص را نباید داخل شیر حاوی پروتئین سویا یا شیر خشک‌های غنی شده با آهن و کلسیم مخلوط کرد، زیرا جذب دارو کاهش می‌یابد.