دکتر شاداب صالح پور، عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی همزمان با روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود. البته این میزان کم شیوع در کشور‌های مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.

به گفته دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می‌رود که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود. در ایران نیز به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، در حال حاضر بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلا در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می‌گیرد.

مشاور وزیر در امور بیماری‌های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: بر اساس برخی منابع حدود هشت هزار تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. اما تاکنون در بنیاد بیماری‌های نادر ایران ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می‌شود. در این میان نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران هستند.

این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می‌کنند. این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.

این فوق‌تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر گفت: بسیاری از این بیماری‌ها نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آن‌ها ناشناخته است.

بنابر اعلام دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر تاکید کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف دارو‌های تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.

به گفته وی، کمتر از پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی، درمان‌ها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد؛ بنابراین مهمترین موضوع در مواجهه با بیماری‌های نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و ... به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.

وی پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر را از جمله حمایت‌های در نظر گرفته شده برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر عنوان کرد.

به گفته صالح پور، مبتلایان به بیماری‌های نادر برای بهره‌مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی‌نامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون‌های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و درخصوص خدمات حمایتی تصمیم‌گیری شود.

منبع: ایسنا