سلول‌های شبکیه چشم انسان بالغ، نورون‌های حسی بسیار تخصصی هستند. از آنجایی که این سلول‌ها تقسیم نمی‌شوند، گزینه‌های پایداری برای بررسی نقش ساختار سه‌بُعدی کروماتین‌ها در بیان اطلاعات ژنتیکی هستند.

 به نقل از ساینس‌دیلی، رشته‌های طولانی دی‌ان‌ای (DNA) توسط الیاف کروماتین به دور پروتئین‌های هیستون پیچیده می‌شوند و به طور مداوم به صورت حلقه‌ای درمی‌آیند تا ساختارهای بسیار فشرده ایجاد کنند. همه‌ این حلقه‌ها، نقاط تماس متعددی ایجاد می‌کنند که در آن‌ها توالی‌های ژنتیکی که پروتئین‌ها را کد می‌کنند، با توالی‌های تنظیم‌کننده ژن، مانند فاکتورهای رونویسی ارتباط برقرار می‌کنند.

این توالی‌های غیرکدکننده مدت‌هاست که به عنوان "دی‌ان‌ای ناخواسته" نامیده می‌شوند. این فرآیندهای خاص که توسط آن‌ها، عناصر تنظیم‌کننده غیرکدکننده کنترل را به دست می‌گیرند، حتی زمانی که محل قرارگیری روی یک رشته دی‌ان‌ای از ژن‌هایی که به تنظیم آن‌ها می‌پردازند فاصله داشته باشد، توسط پژوهش‌های جدید مشخص شده‌اند و نشان می‌دهند که چگونه و چه زمانی این توالی‌ها بر روی ژن‌هایی که رونویسی می‌شوند، تأثیر می‌گذارند.

پژوهشگران موسسه ملی چشم آمریکا با استفاده از توالی‌یابی عمیق Hi-C که ابزاری برای مطالعه ساختار سه‌بُعدی ژنوم است، نقشه‌ای با وضوح بالا ایجاد کردند که شامل ۷۰۴ میلیون نقطه تماس در کروماتین سلولی شبکیه بود. آنها ساختار کروماتین سلولی شبکیه انسان را ترسیم کردند. این شبکه جامع ژن، چگونگی تنظیم ژن‌ها و نحوه عملکرد شبکیه چشم در شرایط غیر معمول و معمول چشم را نمایش می‌دهد.

آناند سواروپ (Anand Swaroop) پژوهشگر اصلی این مطالعه می‌گوید: این اولین یکپارچه‌سازی دقیق از توپولوژی ژنوم تنظیم‌کننده شبکیه با گونه‌های ژنتیکی مرتبط با دژنراسیون ماکولا (AMD) و گلوکوم است که دو عامل اصلی از دست رفتن بینایی در بیماران است.

این نقشه جدید شامل ۷۰۴ میلیون نقطه تماس در داخل کروماتین سلولی شبکیه است. نقشه‌ها با استفاده از نمونه‌های شبکیه چهار فرد اهداکننده که جان خود را از دست داده بودند، ساخته شد. پژوهشگران، الگوهای در ژن‌های شبکیه یافتند که نشان می‌دهد چگونه ساختار سه‌بُعدی کروماتین نقش حیاتی در تنظیم خاص ژن‌های این بافت دارد.

سواروپ می‌گوید: داشتن چنین تصویری با وضوح بالا از ساختار ژنومی به ارائه بینش‌هایی در مورد نحوه کنترل ژنتیکی عملکردهای خاص در بافت کمک می‌کند. ترسیم نقشه یکپارچه ژنوم همچنین به ارزیابی ژن‌های مرتبط با سایر بیماری‌های مشترک مرتبط با شبکیه کمک می‌کند.