به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان  گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان؛ ارثیه، معمولا این کلمه انسان را به یاد مال و ثروت و زمین و خانه و شرکت و . . . می‌اندازد اما در ارث ناگفته‌هایی وجود دارد که می‌توان آنها را هم جزو ارث به حساب آورد مانند بیماری دیابت، سرطان سینه، بیماری های خود ایمنی، و . . . نیز می‌توانند به انسان ارث برسند.

دکتر گرشاسبی متخصص ژنتیک و دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران درگفت وگو با خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران درباره بیماری‌های ارثی گفت: در بیماری هایی که از پدر و مادر به فرزندان ارث می‌رسد بهتر است که پیش از بارداری یا حتی پیش از ازدواج این امر پیشگیری شود، به این شکل که زن و مرد پیش از ازدواج آزمایش‌های ژنتیک را انجام دهند یا به متخصص مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا اگر بیماری به صورت ناقل یا نهفته در بدن آنهاست شناسایی و سپس اقدام به ازدواج کنند. 

بهتر است قبل از هر تصمیمی درباره آن با دانایان مشورت کنیم به طور مثال برای مصرف دارو خودسرانه عمل نکنیم یا وقتی دچار سردرد یا دردهای مفصلی و یا حتی دردهای عضلانی می‌شویم، هم قضیه را جدی گرفته و با مراجعه به یک متخصص اقدام به درمان یا شناسایی بیماری خود کنیم.

وی در ادامه بیان کرد: در بعضی افراد آزمایشات انجام می‌شود ولی این آزمایشات به تشخیص نمی رسد ممکن است این بیماری یک بیماری ناشناخته ای باشد یا به هر دلیلی به تشخیص نرسیده است که اگر به تشخیص نرسد متاسفانه هیچ کمکی به آن خانواده نمی‌توان کرد.

وی اظهار کرد: در بیماری‌های ژنتیکی فردی که ناقل ژن بیماری است بیمار نیست و ممکن است بیماری در خود فرد بروز نیابد. بیماری‌هایی که الگوی توارثشان مغلوب است ما این موقعیت را داریم که فرد ممکن است ناقل بیماری باشد و بیماری را نداشته باشد، بنابراین هیچ کاری لازم نیست که برای آن فرد انجام شود چون این فرد ناقل بیماری است ولی در نسل بعد ممکن است این بیماری خود را نشان دهد بنابراین باید آزمایش صورت بگیرد چون ممکن است این بیماری در فرزندان بروز پیدا کند. 

 

دکتر گرشاسبی گفت: اکثر بیماری های ژنتیکی به این صورت است که در انسان 23 جفت کوروموزوم است که همه این۲۳ جفت کورموزم ۲۲ عدد آن در مرد و زن یکسان است، پس ژن‌ها یا بیماری هایی که توسط این ۲۲ کورموزوم کنترل می‌شوند هیچ تفاوتی با هم ندارند.

وی ادامه داد: بیماریهای جنسی که وابسته به کورموزوم هستند از طریق یکی از والدین به فرزند منتقل می‌شوند و آن هم بیماری های وابسته به کورموزوم x است، که در زنان چون کورموزوم X تعداد ژن‌هایش بیشتر است بیماری‌ وابسته به ژن ایکس از مادر به فرزند منتقل می‌شود. اما  یک سری صفات جنسی هستندکه وابسته به  X و وابسته به Y هستند، چون کورموزوم Y کوروموزمی است که ژن‌ها خیلی روی این کورموزموم تاثیر نمی‌گذارند و به آن وابسته و خیلی هم مهم نیستند بنابراین می‌توان گفت ۹۵ درصد از بیماری های ژنتیکی ربطی به جنسیت ندارد می‌تواند هم از زن و هم از مرد منتقل شود و تفاوت روی آن ۵ درصد است که بر کورموزومX تاثیر می‌گذارد و اینها صفاتی است که بیشتر از سمت مادر به فرزند انتقال می‌یابد.

دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران ادامه داد: بیماریهای که وابسته به X بوده، یک نوع از بیماری‌های عضلانی است که اصطلاحا به آنها دوشن یا فِرجِی ایکس می‌گویند که یک نوع بیماری وابسته به ایکس است و در اصطلاح سندروم شکننده نام دارد و باعث عقب ماندگی ذهنی است و اغلب پسران را درگیر می‌کند چون از طریق مادر به ۵۰ درصد پسران انتقال یافته و هیچ وقت این بیماری از طریق پدر به فرزند پسر منتقل نمی‌شود زیرا معمولا پسری که این بیماری را داشته باشد عقب مانده ذهنی‌ بوده و اصلا نمی‌تواند ازدواج کند و بچه دار شود.

وی در ادامه افزود: ولی مادرهای ناقل این بیماری می‌توانند ازدواج کنند چون خودشان سالم ولی ناقل این بیماری هستند و این بیماری را می‌توانند به پسران منتقل کنند. این بیماری بیشتر در فرزندان پسر دیده می‌شود.

دکتر گرشاسبی در ادامه گفت: ما امیدواریم که در آینده بتوانیم با سلول های بنیادین برخی از بیماری های ژنتیکی را درمان کنیم ولی در حال حاضر برخی از بیماران هستند که درمانهایی برای آنها انجام می‌شود ولی این امر هم ۱۰۰ درصد نیست. 

وی ادامه داد: انتقال بیماری از نسلی به نسلی دیگر زمانی ممکن است به تعویق بیفتد که چند نسل ازدواج فامیلی نداشته‌اند و در نسل ششم فرد یک ازدواج فامیلی با اقوامی که ناقل یک بیماری هستند اتفاق بیفتد که منجر به انتقال ژن بیمار به فرزندشان شود. اکثر بیماری‌هایی که ما می‌بینیم به دو نسل یا یک نسل بر می‌گردد. 

دکتر گرشاسبی در ادامه گفت: یک دسته از بیماریها هستند که به دلیل جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتند یعنی در فرد یک جهش رخ می‌دهد و باعث بروز یک بیماری ژنتیکی در وی می‌شود . این بیماریها ارتباطی به پدر و مادر نداردو معمولا در مورد بیماری هایی که الگوی توارثشان غالب است دیده می‌شود. 

وی ادامه داد: در مورد آمارها باید گفت که آمار خاصی برای این بیماریها وجود ندارد یکی از مشکلاتی که خیلی شایع است در بیماری های ژنتیکی مشکلات کوروموزمی است به طور مثال در هر هزار نفر ۵ نفر از این مشکلات رنج می‌برند. در جوامع مختلف بیماری‌های که مغز را درگیر می‌کند ۲ درصد است.  یک سری بیماری هستند که بیماری های نادر گفته می‌شوند و یک در هر ۱۰ هزار مورد در هر جمعیتی اتفاق می‌افتد که اکثر بیماری‌های متابولیک جز این دسته از بیماری‌ها هستند. 

در ادامه دکتر اکبری متخصص علم ژنتیک  خاطر نشان کرد: ۵۰۰ بیماری به نام بیماری‌های متابولیک هستند که می‌توانند از طریق توارث به انسان منتقل شوند به این صورت که آنزیم‌هایی در بدن وجود دارند که دچار اشکال شده و تولید نمی‌شوند ولی اگر هر دو ژن بیماری زا به فرزند انتقال یابد در این صورت بیمار می‌شوند. 

به طور مثال ضعف عضلانی یا دوشن یا BMD ژن آن مغلوب است وبه فرزند پسر انتقال می‌یابد. 

وی ادامه داد: بیماری دیگری به نام SMA یا همان ضعف عضلانی است که این بیماری ژن آن روی کوروموزم۵ اثر گذاشته و منتقل می شود . 

وی در ادامه گفت: بیماری هموفیلی هم یکی دیگر از این بیماری ها است که درآن هم مادران ناقل هستند و بیماری به پسران ارث می‌رسد. ولی این بیماران نمی‌میرند و بیماری قابل درمان است . 

دکتر اکبری گفت: بیماری دیگر تالاسمی است که به صورت مغلوب منتقل می‌شود. روش انتقال ژن ها روش مغلوب است و می‌تواند در نسلهای متعدد به شکل مغلوب باشد و در نسلهای بعد مثل نسل پنجم یا ششم منتقل شود . 

وی در ادامه افزود: شیوع و بروز این بیماریها(تالاسمی، هموفیلی،‌ دوشن) با هم متفاوتند در ایران ، از هر ۲۰ نفر ۱ نفر  یعنی ۵ درصد جمعیت ناقل هستند. در مناطق مختلف این شیوع تفاوت دارد به طور مثال مناطقی در شمال کشور یا خوزستان از هر ۱۰ نفر یک نفر ناقل این بیماری است. به طور مثال اروپاییان خیلی کم ناقل این بیماری اند. آنها یک تا ۵ درصد ناقل این بیماری اند. 

دکتر اکبری ادامه داد: ناقلان بیماری یا افرادی که با بیماریها متولد می‌شوند می‌توانند ازدواج کنند اما ژن معیوب در بدن آنها موجود است و می‌تواند این ژن به نسل بعدی منتقل ‌شود. کسانی که خودشان هم بیمار هستند هم می‌توانند ازدواج کنند اما با داشتن دو ژن معیوب  بیماری را به نسل بعدی انتقال می‌دهند. 

وی ادامه داد با توجه به اینکه هر دو والد در توارث یک ژن معیوب می‌توانند ناقل بیماری باشند. به طور مثال اگر یکی از والدین به بیماری تالاسمی مبتلا باشد این بیماری می‌تواند در فرزند هم انتقال یابد. یا بالعکس ژن سالم منتقل شود.  

دکتر اکبری در ادامه اظهار داشت: بیماری ها یا ژن‌های معیوب می‌توانند قبل توارث شناسایی شده و مورد درمان قرار بگیرند به طور مثال قبل از اینکه جنینی در رحم مادر جایگزینی کند ما آن را آزمایش کنیم و ببینیم که آیا ژن معیوبی در او وجود دارد یا خیر اگر جنین سالم باشد آن را به رحم مادر انتقال داده تا رشد کند در غیر اینصورت از رشد جنین جلوگیری می‌شود.

وی در ادامه درباره مورد نوزادانی که متولد می‌شوند گفت: بیماری PKU در بعضی از نوزادان وجود دارد که در بدو تولد قابل تشخیص است که اگر آن را به موقع تشخیص دهیم می‌توانیم از عقب ماندگی ذهنی نوزاد جلوگیری کنیم.

وی در پایان عنوان کرد : برای اکثر بیماری‌های شناخته شده مانند تالاسمی غربالگری وجود دارد یعنی پیش از ازدواج زوجین برای این آزمایشات فرستاده می‌شوند و در آنها غربالگری  انجام می‌گیرد و از متولد شدن فرزندان مبتلا به تالاسمی پیشگیری می‌شود. 

در پایان باید بگوییم که بهتر است، بیماری‌ها را بشناسیم و بدانیم که چه بیماری هایی می‌توانند زمینه ارثی داشته باشند و یا از شخصی(اقوام درجه یک، پدر، مادر) به شخص دیگر منتقل شوند برای پیشگیری و مقابله با این اتفاق می‌توانیم با مراجعه به مشاورین ژنتیک از وقوع یک بیماری جلوگیری کنیم. 

گزارش از آذر رجبی 

انتهای پیام/