شاید تعداد افراد مبتلا به یک نوع بیماری نادر انگشت‌شمار باشد اما با در نظر گرفتن چندین هزار نوع بیماری نادری که وجود دارد اهمیت پرداختن به این گروه را درک خواهید کرد؛ گروهی از این بیماران مانند مبتلایان به بیماری پروانه‌ای باید در طول زندگی شاهد از بین رفتن بافت بدنشان باشند و برخی از آنها برای چند سال زندگی باید میلیاردها تومان هزینه کنند.
درد اصلی این بیماران جراحات ناشی از بیماری نیست بلکه بی‌توجهی نظام سلامت در طول سال‌های متوالی، شانه خالی کردن بیمه ها از پرداخت هزینه‌ها، و پچپچ‌های در گوشی افراد جامعه درد اصلی را به بیماران نادر تحمیل می‌کند؛ برخی از متخصصان حوزه سلامت بیماری‌های نادر را دغدغه اصلی آینده سیستم پزشکی می‌دانند.
حال پس از سال‌ها زمان توجه جدی به این دسته از بیماران رسیده است؛ برای آگاهی از وضعیت این دسته از بیماران با مهدی نوروزی دبیر شورای راهبردی تدوین سند ملی بیماری‌های نادر به گفت‌وگو نشستیم.
مهدی نوروزی دبیر شورای راهبردی تدوین سند ملی بیماری‌های نادر در گفت‌وگو با خبرنگار
حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان، درباره جزئیات تدوین این سند اظهار کرد: تنظیم
سند ملی بیماری‌های نادر ایران به عنوان یکی از اسناد بالا دستی در نظام سلامت کشور در حال انجام است و اهمیت بسیاری دارد.
وی ادامه داد: پس از بررسی‌های دقیق، تعیین ضرورت تدوین سند ملی بیماری‌های نادر و دستور وزیر بهداشت، تدوین سند بیماری‌های نادر آغاز شد و و اولین جلسه بررسی و تدوین این سند برگزار شد.
نوروزی با اشاره به فعالیت بنیاد بیماری‌های نادر در بررسی و تعیین ضرورت تدوین سند تصریح کرد: اگر بخواهیم تعریفی برای بیماری‌های نادر بیان کنیم، باید گفت بیماری‌هایی با معیار شیوع پایین، تشخیص و درمان مشکل را بیماری نادر می‌نامند؛ این بیماری‌ها اغلب پرهزینه هستند و درمان آنها بسیار دشوار است.
دبیر شورای راهبردی تدوین سند ملی بیماری‌های نادر افزود: اقدامات اولیه این طرح توسط بنیاد بیماری‌های نادر انجام شد و آنها توانستند پس از جلساتی که با وزارت بهداشت و مجلس داشتند، مسئولان را برای تدوین چنین سندی متقاعد کنند.
کاربرد سند بیماری‌های نادر
وی درباره کاربرد و اهمیت تدوین این سند تشریح کرد: اسناد ثبت شده برای تعیین وظایف هر یک از سازمان‌ها و نهاد‌ها در حوزه مشخص به کار می‌رود؛ برای مثال تدوین سند ملی بیماری‌های نادر وظایف هر یک از ارگان‌ها مثل صدا و سیما، صندوق‌های بیمه گر و غیره را مشخص می‌کند.
نوروزی بیان کرد: تدوین چنین سند‌هایی ابتدا شرح وظایف هر سازمان را به صورت کلان به آنها ابلاغ می‌کند و بعد از آن وظیفه هر یک از سازمان‌ها و NGO مشخص می‌شود، دولت دستور تدوین چنین سندی را صادر کرده است و سازمان‌ها و ارگان‌ها موظف به انجام وظایف تعیین شده هستند.
دبیر شورای راهبردی تدوین سند ملی بیماری‌های نادر بیان کرد: سند بیماری‌های نادر شاخه‌های آموزش وپیشگیری، پژوهش و تحقیق، دارو و درمان، جنبه‌های فرهنگی و اجتماعی، بودجه و مباحث مالی و مسائل بین الملل را در حوزه بیماری‌های نادر مورد بررسی و تحلیل قرار می‌دهد خوشبختانه عملکرد مناسب بنیاد بیماری‌های نادر بخشی از کاستی‌های موجود در این حوزه‌ها، به خصوص بخش بین‌الملل را جبران کرده است.
وی ادامه داد: بر اساس مطالعات انجام شده توسط بنیاد بیماری‌های نادر طی ۱۰ ساله گذشته، نیاز‌های این گروه از بیماران مشخص شده است؛ تا به امروز هیچ برنامه‌ای در کشور برای کمک به برخی از این بیماران در نظر گرفته نشده بود اما در آینده این سند در کنار سند بیماری‌های واگیر و سند بیماری‌های غیر واگیر قرار خواهد گرفت و تاثیر زیادی بر کمک به بیماران نادر خواهد داشت.
قاتلی از جنس هزینه که به جان بیماران نادر افتاده است
نوروزی تاکید کرد: یکی از مشکلات عمده‌ای که بیماران نادر با آن دست و پنجه نرم می‌کنند تامین هزینه‌های درمان و مواجهه با سازمان‌های بیمه گر است؛ بسیاری از دارو‌های این بیماران تحت پوشش بیمه قرار ندارد و بیمه‌ها مسئولیت پرداخت هزینه دارو‌های آنها را برعهده نمی‌گیرند.
دبیر شورای راهبردی تدوین سند ملی بیماری‌های نادر با اشاره به اینکه روز جهانی بیماران نادر، ۸ اسفند ماه است بیان کرد: کشور ما نسبت به بسیاری از کشور‌های دنیا عملکرد مناسبی در حوزه بیماری‌های نادر نداشته است، در بسیاری از کشور‌ها روزی برای بیماران نادر در نظر گرفته شده است و در این روز درباره این بیماران صحبت و مشکلات آنها را مطرح می‌کنند.
شناسایی ۳۰۵ بیماری نادر در کشور
وی درباره شیوع این بیماری‌ها اظهار کرد: تا به امروز ۳۰۵ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است و حدود ۵ هزار نفر بیمار مبتلا به مشکلات نادر ثبت شده‌اند، اما تخمین جهانی درباره کشور‌هایی با وضعیت مشابه کشور ما بیان می‌کند که باید انتظار ابتلای حدود ۶۰۰ هزار تا ۱ میلیون نفر به بیماری‌های نادر را داشته باشیم.
نوروزی درباره مشکلات بیماران نادر گفت: هزینه درمان این بیماران به شدت زیاد است برای مثال بیماران SMA برای حدود ۵ سال زندگی نیاز به تزریق ۳ آمپول دارند که هر یک از آنها حدود ۷۰۰ هزار دلار قیمت دارد، بیماران EB (بیماران پروانه‌ای)، بیماران آیکیتوز و غیره هم جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود که شرایط مشابهی در هزینه‌های درمان دارند.
بیماری‌های نادر، دغدغه اصلی نظام سلامت
وی تاکید کرد: زمانی عملکرد وزارت بهداشت کشور‌های مختلف مناسب ارزیابی می‌شود که بیماری‌های نادر، نادر باقی بماند و افزایش شیوع این بیماری‌ها بدون شک خبر از عملکرد نامناسب بخش بهداشت و درمان کشور می‌دهد.
دبیر شورای راهبردی تدوین سند ملی بیماری‌های نادر با تاکید بر اینکه برای اولین بار در کشور به این بیماری‌ها پرداخته می‌شود، گفت: با توجه به هزینه‌های زیادی که این بیماری‌ها به همراه دارد و مشکلات عدیده‌ای که برای فرد بیمار ایجاد می‌کند، علاوه بر پیگیری درمان این بیماران باید به دنبال کاهش و کنترل شیوع این بیماری‌ها باشیم.
وی افزود: اصلی‌ترین دلایل ابتلا به بیماری‌های نادر مشکلات ژنتیکی و ازدواج‌های خویشاوندی است و باید به دنبال شناسایی و کنترل این بیماری‌ها باشیم، بدون شک افزایش تعداد بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر علاوه بر هزینه بسیار سنگین که به بخش درمان تحمیل می‌کند مشکلات زیادی برای کشور به همراه دارد.
نوروزی گفت: اقتصاددانان حوزه سلامت پیش بینی می‌کنند که تا چند سال آینده مشکلات بیماری‌های رایج حل و درمان آنها بسیار آسان شود و بیماری‌های نادر و پرهزینه به دغدغه اصلی سازمان‌های بهداشت و درمان کشور‌ها تبدیل شوند.
دبیر شورای راهبردی تدوین سند ملی بیماری‌های نادر تصریح کرد: یکی از اقدامات مهمی که باید به آن توجه کنیم اضافه شدن سر فصل‌هایی به دروس دانشجویان رشته پزشکی است، متاسفانه در حال حاضر کمتر به این بیماری‌ها پرداخته می‌شود و نام بسیاری از بیماری‌های نادر برای پزشکان ما آشنا نیست.
وی افزود: دانشگاه علوم پزشکی تهران از مدتی پیش تفاهم نامه همکاری برای انجام فعالیت‌های علمی با بنیاد بیماری‌های نادر امضا کرد و همین امر منجر شد تا انجام فعالیت‌های مربوط به تدوین سند ملی بیماری‌های نادر به این دانشگاه سپرده شود.
اقدامات ضروری برای کمک به بیماران نادر
نوروزی تصریح کرد: یک از کار‌های مهمی که باید بیشتر به آن پرداخته شود شناسایی بیماران مبتلا به بیماری‌های خاص است، برنامه عملیاتی رسیدگی به این بیماران تنظیم شده و امیدوار هستیم به زودی شاهد شناسایی و کمک به این بیماران باشیم.
دبیر شورای راهبردی تدوین سند ملی بیماری‌های نادر بیان کرد: قدم اول برای کمک به این بیماران جمع آوری اطلاعات آنهاست؛ باید نسبت به شناسایی جمعیت بیماران و دسته بندی آنها اقدام کنیم. بیماران بسیار نادری در کشور وجود دارند، برای مثال بیماری در محدوده دماوند ایران زندگی می‌کند که تنها فرد مبتلا به یک بیماری نادر در منطقه آسیا است یا خانواده‌ای ۲۰ نفره‌ای وجود دارد که تنها مبتلایان یک نوع بیماری در کشور هستند.
وی تاکید کرد: مسئولین کشور در تلاش هستند تا به بیماران نادر کمک کنند و حتی به دنبال تشکیل فراکسیون جداگانه‌ای برای بیماری‌های نادر بودند پس می‌توانیم امیدوار باشیم با اقدام به موقع، از تبدیل شدن بیماری‌های نادر به یک دغدغه جدی برای کشور جلوگیری کنیم.
انتهای پیام/
اى که نامش دوا و ذکرش شفا است
اى که بنهد شفا را در هر چیزى که خواهد
ای مرهم درد همه دردمندان
لباس عافیت برتن همه بیماران بپوشان
آمین یا رب العالمین
هرکمکی رو که متونیم به این بیماران انجام بدیم نباید دریغ کنیم