این که می‌گویند سندرم داون یک بیماری فامیلی است، چطور؟ باید بدانید سندرم داون که خیلی‌ها آن را به نام منگولیسم می‌شناسند، یک بیماری ژنتیک است که به دلیل اختلال در کروموزوم21 به وجود می‌آید و کودکان مبتلا به جای دو کروموزوم سه کروموزوم21 دارند.
مهم‌ترین دلیل ابتلا به سندرم داون، سن بالای مادر در زمان بارداری است و در خانم‌هایی که پس از 30 سالگی باردار می‌شوند، امکان ابتلا به سندروم داون در جنین بیشتر است چون در سلول‌های جنسی تغییراتی به وجود می‌آید که عامل اختلال در کروموزوم21 و ابتلا به سندرم داون است.
در موردی ممکن است پدر یا مادر مشکلات ژنتیک داشته باشند که در نسل بعدی سقط مکرر یا ابتلا به سندرم داون دیده می‌شود.
متوسط میزان بروز این سندرم بین یک در 600 تا یک در 100 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده که این میزان در مادران جوان کم‌تر است و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با وجود این، حدود دوسوم مبتلایان سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند.
بد نیست بدانید، علائم سندرم داون در هر کودکی متفاوت است و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند،عده دیگر می‌توانند زندگی سالم و تقریبا مستقلی داشته باشند.
ازطرفی احتمال ابتلا به سندرم داون در همه افراد و نژادها و همه طبقات اقتصادی هست. یک زن 35 ساله (که نسبتا سن بالایی برای باروری دارد) احتمال زیادی هست که صاحب فرزندی مبتلا به سندروم داون شود؛ یعنی از بین 350 مورد زایمان در زنان 35 ساله، یک مورد فرزند مبتلا به سندرم داون به دنیا می‌آید و این احتمال در 40 سالگی به یک مورد از هر 100 مورد می‌رسد. در 45 سالگی نیز این احتمال به یک مورد از هر 30 مورد افزایش می‌یاید.
جالب است بدانید، به گفته متخصصان، مواجهه با آلاینده‌های موجود در هواهمچون سرب و آرسنیک و دیگر فلزات سنگین و نیز در معرض اشعه و پارازیت قرار گرفتن تا 30برابر خطر تولد نوزاد معلول و عقب مانده ذهنی را افزایش می‌دهد و این زنگ خطری است برای شهروندان پایتخت که هر روزه در معرض این آلودگی‌های محیطی قرار دارند.
با این حساب سه ماهه پیش از بارداری، سه ماهه اول و سه ماهه دوم از زمان‌های طلایی به شمار می‌روند و مراقبت باید در بالاترین سطح ممکن باشد. بر اساس آمارها به طور معمول از هر هزار تولد، دو نوزاد در ایران مبتلا به اختلال کروموزومی هستند که با افزایش آلودگی هوا این میزان به 24 درصد افزایش می‌یابد.
می‌توان گفت، آمار تولد نوزادان با نقص ژنتیک با پدر و مادر کاملا سالم افزایش یافته است که منشا همه اینها آلودگی هواست. با وجود این، هنوز هم برخی محققان بر این باورند که آلودگی هوا و فلزات سنگین موجود در هوا نمی‌تواند به‌طور مستقیم بر روند سقط جنین و جهش‌های ژنتیک مادرزادی تاثیر بگذارد. به عبارتی، آﻟﻮدﮔﯽ هوا ﯾﮑﯽ از ﻓﺎﮐﺘﻮرهای ﺑﺮوز بیماری‌های ﻣﺎدرزادی در ﻧﻮزادان ﻣﯽﺷﻮد و ﻧﻤﯽﺗﻮان ﻋ� ﺖ اﺻ� ﯽ ﺑﯿﻤﺎری‌های ﻣﺎدرزادی ﯾﺎ جهش‌های ژﻧﺘﯿک و اﺧﺘﻼل‌های واﺑﺴﺘﻪ ﺑﻪ آن را تنها زاییده آﻟﻮدﮔﯽ هوا داﻧﺴﺖ.
آنها بر این باورند که ﺗﻐﯿﯿﺮات ژﻧتیک، مساله‌ای ﻧﯿﺴﺖ ﮐﻪ ﺑﻪدﻟﯿﻞ اﺳﺘﻨﺸﺎق هوای آﻟﻮده ﺧﺎﻧﻢ ﺑﺎردار ﺑﻪوﺟﻮد آﯾﺪ و اﺧﺘﻼل ﺑﻌﺪ از چهار ﯾﺎ ﭘﻨﺞ ﻧﺴﻞ ﺧﻮد را ﻧﺸﺎن ﻣﯽدهد و ﺑﺮوز ﻣﯽﮐﻨﺪ.
ﺑﻪﻋﻨﻮان ﻣﺜﺎل، ﻧﻤﯽﺗﻮان آﻟﻮدﮔﯽ هوا را ﻋﺎﻣﻞ اﺻلی ﺑﺮوز ﺳﻨﺪرم داون قلمداد ﮐﺮد.
برخلاف باور خیلی‌ها در مادرانی که در سن بالا باردار شده‌اند، آزمایش غربالگری وجود دارد که در صورت ابتلای جدید به سندرم داون تا قبل از 20 هفتگی می‌توان جنین را سقط کرد، اما اگر جنین متولد شود، دیگر نمی‌توان کاری کرد چون درمانی برای سندرم داون وجود ندارد.
احتمالا می‌دانید که در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای 35 سال با آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند، اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند، در حال حاضر غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود.
در این بررسی‌ها ، که معمولا در سه ماهه اول یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی مثل بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود. به‌عنوان مثال، آزمایش DNE CELL FREE تهاجمی نیست و براساس آزمایش خون مادر حین حاملگی انجام می‌شود و مانند آمنیوسنتز خطرناک نیست و دقت بالای 90درصدی دارد البته آزمایش آمنیوسنتز، دقت صددرصدی در تشخیص سندرم داون دارد و در شرایط ویژه انجام آن ضروری است، چرا که ممکن است نتیجه آن طبق تشخیص متخصص زنان و زایمان به ختم بارداری منجر شود.
این که در یک خانواده،کودک مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، به معنای این نیست که خویشاوندان درجه یک در صورت ازدواج، حتما صاحب فرزند مبتلا به سندرم داون می‌شوند.
حتی در صورت بروز نگرانی تنها با یک آزمایش ساده می توان از ناقل بودن فردی که در خویشاوندان کودک سندرم داون وجود دارد، باخبر شد. در عین حال، خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در مادرانی که یک فرزند مبتلا دارند، در بارداری‌های بعدی به همان میزان وجود دارد و وجود یک فرزند مبتلا به معنای افزایش خطر ابتلا به سندرم داون در جنین‌های بعدی است.
منبع: جام جم
انتهای پیام/