به گزارش گروه وبگردی باشگاه خبرنگاران جوان؛ سندرم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان و میزان شیوع آن یک در هر هزار تولد است و در کشورهایی که سن ازدواج بالا رفته، این میزان شیوع به 4/1 در هر هزار تولد می‌رسد. در یک خانم 35 ساله خطر داشتن جنین مبتلا به سندرم داون یک در 400 است؛ یعنی حدود سه برابر خانم‌های کمتر از 35 سال.

این خطر رفته رفته زیاد شده و در 40 سالگی یک در100 و در 45 سالگی یک در 35 می‌شود. خطر داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون در یک خانم 45 ساله حدود 30 برابر یک خانم 25 ساله است.

این بیماری دارای سه خصوصیت اصلی است: تاخیر در رشد فیزیکی، خصوصیات صورت خاص و عقب‌ماندگی روانی خفیف تا متوسط.

ضریب هوشی یک فرد بالغ مبتلا به سندرم داون حدود 50 است؛ یعنی معادل ضریب هوشی یک کودک هشت ساله. این بیماری را می‌توان در حین حاملگی با انجام تست‌های غربالگری خاص تشخیص داد.

افراد مبتلا به این سندرم در طول عمر خود به مراقبت و بررسی از نظر سلامت جسمانی و روانی نیاز دارند. البته امروزه آموزش این کودکان و مراقبت‌های بهداشتی سبب شده طول عمر آنها افزایش یابد و مسأله ازدواج و مشکلات همراه با آن مطرح شود. تعدادی از این کودکان حتی می‌توانند در مدارس معمولی ادامه تحصیل دهند و تعدادی دیگر نیز حتی می‌توانند دبیرستان را تمام کنند. شایع ترین نشانه‌های فیزیکی این بیماری عبارتند از:

ازدواج در افراد مبتلا به سندرم داون

هنگام ازدواج باید چند مسأله مورد نظر قرار گیرد. این بیماران عقب‌ماندگی روانی دارند و بعضی از آنها پس از 30 سالگی قدرت تکلم را از دست می‌دهند.

حدود 50 درصد این بیماران مشکلات بینایی و شنوایی دارند. 40 درصد این کودکان موقع تولد دارای مشکلات قلبی هستند.

در این بیماران خطر سرطان لوسمی و بیضه بیشتر از افراد عادی است. در کودکانی که مبتلا به سندرم داون هستند خطر سرطان خون 15 ـ 10 برابر کودکان سالم است.

حدود 50 ـ 20 درصد افراد مبتلا به سندرم داون دارای بیماری تیروئید هستند که بیشتر به صورت کم‌کاری تیروئید است. در عین حال والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند اگر هر دو دارای کاریو تایپ (تعداد و شکل کروموزوم) طبیعی باشند خطر این که بچه بعدی نیز دارای سندرم داون باشد یک درصد است.

البته تمام خانم‌های حامله صرف نظر از سن باید از نظر احتمال وجود سندرم داون در جنین غربالگری شوند. برای غربالگری تست‌هایی وجود دارد که هر کدام دارای دقت بخصوصی هستند و گاهی از چند تست برای افزایش دقت تشخیصی استفاده می‌شود. اگر تست‌های معمولی برای سندرم داون مثبت باشند باید این تست مثبت توسط نمونه برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) تایید شود.

دقت تست‌های غربالگری برای تشخیص سندرم داون 95-90 درصد است. دقت تشخیصی تست کواد (quad) برای سندرم داون 81 درصد است و 5 درصد کاذب مثبت دارد (تست مثبت است ولی بیماری وجود ندارد). افراد متخصص سونوگرافی جنین می‌توانند این بیماری را ما بین هفته‌های 24-12 حاملگی با دقت حدود 75 درصد تشخیص دهند. در اروپا به حدود 92 درصد حاملگی‌ها که دارای جنین مبتلا به سندرم داون هستند، خاتمه داده می‌شود.

راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

1.سونوگرافی ان تی:

امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان تیبه مراکز مربوطه ارجاع می دهند.در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشددر حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

2. سونوگرافی:

معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافیارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.

3.آزمایش خون:

معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می شود.همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.

4.آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه افراد انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاکمایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.یکی از این آزمایش داردمیزان بالای سقط جنیناست که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، باپاره شدن کیسه آب مواجه شود وجنین خودیه علت خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.

منبع: جام جم /سلامت نیوز

انتهای پیام/