تولد فرزند سالم در شیراز از والدین ناقل ۳ بیماری ژنتیکی

دکتر رضا پژومند سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی فارس با بیان اینکه برای نخستین بار در کشور، زوجی که ناقل ۳ بیماری ژنتیکی بودند با روش PGD صاحب فرزند سالم شدند، اظهار کرد: فرزند قبلی این زوج، دو سال پیش در ۳ ماهگی با علایم دیابت، دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی فوت کرده است.

او اضافه کرد: پس از بررسی ژنتیکی مادر با روش پیشرفته ngs و تاریخچه فرزند فوت شده مشخص شد که فرزند به صورت همزمان مبتلا به سندروم آشر (usher syndrome) و سندروم ولکات رالیسون (Wolcott-Rallison syndrome) بوده است.

رییس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز با اشاره به ‎با توجه به تجربه تلخ والدین از روند سخت بیماری فرزند قبلی، این زوج هیچ تمایلی به فرزند آوری نداشتند، گفت: از طرفی انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای ۳ ژن به صورت همزمان یک پروژه بسیار پیچیده و زمان بر بود.

پژومند بیان کرد: برای انجام PGD خانم ابتدا تحت درمان با دارو‌های محرک تخمدان قرار گرفت و از جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) نمونه برداری انجام شد و در ادامه نمونه گرفته شده از ۶ جنین حاصله مورد بررسی ژنتیکی برای هر ۳ بیماری قرار گرفت.

او اضافه کرد: این بررسی با استفاده از دانش روز و تلاش ۶ ماهه کادر متخصص آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز حاصل شد پس از بررسی انجام شده یک جنین، عاری از هر ۳ بیماری تشخیص داده شد.

سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی فارس ادامه داد: سپس این جنین از لحاظ بیماری‌های شایع کروموزومی نیز بررسی و پس از اطمینان از سلامت آن، جنین به رحم مادر انتقال داده شد. 

او با اشاره به اینکه طی بارداری، مادر تحت بررسی‌های مختلف قرار گرفت و فرزند حاصل از این انتقال با سلامتی کامل به دنیا آمد، اضافه کرد: درزمان حاضر این نوزاد ۷ ماهه است و والدین او از اینکه توانسته اند طعم خوش داشتن فرزند سالم را تجربه کنند، احساس رضایت و خرسندی دارند.