بر اثر اختلال آنزیمی در بدن این بیماران ، برخی مواد سمی داخل خون بالا می رود که با تاثیر و رسوب در مغز باعث تخریب سلول های مغزی ، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.
با توجه به ناشناخته بودن بیماری ژنتیکی PKU لازم است زنان باردار در روزهای آغازین تولد فرزند خود انجام آزمایشات مربوطه برای شناسایی این بیماری را جدی بگیرند.