فرزانه گشمردی گفت: اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی ۲۵ درصد احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و درنتیجه دارای دو ژن معیوب شده و به بیماری تالاسمی ماژور (بتا تالاسمی شدید) مبتلا شود.
او میگوید: علائم بیماری بتا تالاسمی شدید از ششماهگی به بعد ظاهر میشود که شامل رنگپریدگی، اختلال خواب، اختلال غذا، ضعف و بیحالی است.
این کارشناس توضیح داد که با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد، ظاهر میشود.
او بیان کرد که این کودکان به خاطر کمخونی بهصورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و، چون تزریق مداوم باعث افزایش آهن بدن میشود، همچنین لازم است ماده دفعکننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این دسته از کودکان تزریق گردد.
کارشناس مسئول بیماریهای غیر واگیر مرکز بهداشت شهرستان بوشهر گفت: انجام آزمایش خون و آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد) را از راههای تشخیص بیماری بتا تالاسمی شدید خواند.
گشمردی گفت: بیماری بتا تالاسمی نوعی کمخونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل میشود و به دو صورت خفیف (مینور) و شدید (ماژور) دیده میشود.
او میگوید: کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشهای تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند و این عمل باید بهعنوان اولین اقدام قبل از تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد.
گشمردی گفت: در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج، چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشد ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت سه ماه تحت آهن درمانی قرارگرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی به عمل آید.
کارشناس مسئول بیماریهای غیر واگیر مرکز بهداشت شهرستان بوشهر خاطرنشان کرد: ضروری است داوطلبین ازدواج همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج آزمایشهای نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند.