چگونه "بیماری‌های ژنتیکی" را در نوزاد خود شناسایی کنیم؟
به تدریج که سن بالا می‌رود، علائم عقب ماندگی در برخی نوزادان پدیدار میشود که اگر به موقع درمان نشود، علائم تشدید میشود.
دکتر شهلا زارع PHD ژنتیک در گفتگو با خبرنگار بهداشت و درمان باشگاه خبرنگاران گفت: این کودکان قبل از تولد تا ۵ یا ۶ ماهگی یک دوره رشد عادی (از لحاظ ذهنی، جسمی، حرکتی و...) را طی می‌نمایند ولیکن پس از ۷ ماهگی سیر طبیعی رشد خود را از دست داده به این ترتیب که مثلاً رشد سر نسبت به اعضای دیگر کند‌تر میشود، حرکات غیر ارادی و غیر کنترل کننده در اعضای بدن مخصوصاً در دست‌ها دیده میشود و گاه تا قبل از ۸ سالگی تشنج‌های نه چندان قوی در آنها رخ می‌دهد.
وی افزود: از علائم جسمی می‌توان به منحرف شدن ستون فقرات، تغییر حالت ماهیچه‌ها و اختلال در تنفس در زمان بیداری را نام برد.
وی اذعان داشت: ملاک‌های تشخیصی سندرم رت به اختصار به شرح زیر است:
الف- تمام موارد زیر:
۱- رشد جنینی و مادرزادی کاملاً طبیعی
۲- رشد روانی حرکتی کاملاً طبیعی در ۵ ماهه اول پس از تولد
۳- اندازه طبیعی دور سر هنگام تولد
ب- شروع کلی موارد زیر پس از دوره رشد طبیعی:
۱- کاهش شدید رشد سر بین سنین ۵ و ۴۸ ماهگی
۲- زوال مهارتهای دستی هدفمندی که قبلاً کسب شده است در سنین بین ۵ و ۳۰ ماهگی به همراه بروز متوالی حرکات کلیشه‌ای دیگر
۳- زوال درگیری اجتماعی در ابتدای به وجود آمدن آنها
۴- ظهور حرکات بدنی و راه رفتن ناهماهنگ
۵- آسیب شدید در رشد زبان بیانی و دریافتی به همراه عقب ماندگی شدید روانی حرکتی
وی تصریح کرد: نوعاً اختلال رت همراه با عقب‌ماندگی ذهنی شدید یا عمیق است و احتمال نا‌بهنجاری‌های EEG و اختلال صرع در افراد مبتلا به اختلال رت افزایش می‌یابد.
دکتر زارع همچنین اظهار داشت: در بعضی از بیماران مبتلا به این اختلال بالا بودن آمونیاک خون مشاهده شده است و بدلیل این اختلال در دختر‌ها احتمالاً می‌توان گفت: در سندروم رت اساس ژنتیک وجود دارد.
وی در پایان متذکر شد: این اختلال فقط در دختر‌ها بروز می‌کند و فراوانی آن را حدوداً یک نفر از دوازده تا پانزده هزار نفر دانسته‌اند.
انتهای پیام/
