سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اولین آزمایش‌های خون را که می‌توانند به شناسایی صد‌ها نوع سرطان ارثی کمک کند، تأیید کرده است.شرکت Invitae یک نمونه خون را برای شناسایی انواع دی‌ان‌ای در ۴۷ ژن مرتبط با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان ارزیابی می‌کند.
جف شورن، مدیر مرکز تجهیزات و سلامت رادیولوژی FDA گفت:این آزمایش می‌تواند چندین ژن را در یک تست واحد، با استفاده از توالی‌یابی نسل بعدی ارزیابی کند. ثابت شده است که این روش مفید با حساسیت و سرعت، بینش‌هایی نسبت به انواع ژنتیک ارائه می‌کند.
باتوجه به آمار مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، بیش از صد نوع مختلف سرطان وجود دارد که دومین عامل مرگ و میر در ایالات متحده پس از بیماری قلبی محسوب می‌شود.
در همین حال، تعداد انواع سرطان‌های ارثی شناسایی شده و تعداد آزمایشات برای آن‌ها افزایش یافته است. اما پیشرفت زیادی در آزمایش آن‌ها وجود ندارد!
در ارائه اخیر، یک تیم تحقیقاتی در مرکز پزشکی دانشگاه ورمونت با Invitae همکاری کردند تا بیماران مبتلا به سرطان پیشرفته را آزمایش کنند. سپس درصورت شناسایی یک نوع ژنتیکی بیماری‌زا، مشاوره ژنتیکی ارائه دهند.
سپس یک نظرسنجی برای سنجش رضایت بیماران و ارائهدهندگان مراقبت‌های بهداشتی از فرآیند ساده آزمایش انجام شد. بیش از ۹۴ درصد بیماران از انجام آزمایش طی درمان، استقبال کردند و ۸۲ درصد از شرکت‌کنندگان مطمئن بودند که نتایج آزمایش خود را درک کرده‌اند.
برای آزمایش‌های Invitae، نمونه در محل مراقبت، مانند مطب پزشک، جمع‌آوری و سپس برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
تفسیر بالینی انواع دی‌ان‌ای، با استفاده از معیار‌های تفسیر متغیری که توسط سازمان‌های حرفه‌ای یا هیئت‌های معتبر ایجاد شده‌اند، صورت گرفت.
برخی از مهم‌ترین ژن‌های بالینی که این آزمایش شناسایی می‌کند عبارتند از ژن‌هایی در ارتباط با سرطان پستان، سرطان تخمدان، سندرم لینچ، سرطان معده و سرطان سینه لوبولار که همگی ارثی هستند.
خطرات مرتبط با این آزمایش، نتایج مثبت یا منفی کاذب و همچنین سوء تفاهم احتمالی از نتایج است. نتایج منفی کاذب ممکن است حس اطمینان کاذب ایجاد کند و این بیماران تحت نظارت یا مدیریت بالینی مناسب قرار نگیرند.