جهانبخش یوسفی، مدیر پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های دانشگاه علوم پزشکی کردستان به مناسبت روز جهانی تالاسمی اظهار داشت: با غربالگری هنگام ازدواج در متقاضیان، زوج‌های ناقل و مشکوک پرخطر تالاسمی شناسایی و با مراقبت و آزمایشات تکمیلی از بروز بیماری بتاتالاسمی ماژور پیشگیری به عمل می‌آید که خوشبختانه بروز بتاتالاسمی ماژور طی ۶ سال اخیر در استان کردستان صفر بوده است.
او با بیان اینکه در حال حاضر در استان کردستان تعداد بیماران بتاتالاسمی ماژور ۹۵ نفر است که در مراکز درمانی خدمات دریافت می‌کنند، افزود: تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلال‌ها و بیماری‌های خونی است که بصورت ژنتیک از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود که در سراسر جهان و در همه نژاد‌ها دیده می‌شود.
مدیر پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های مرکز بهداشت استان کردستان با اشاره به انواع مختلف تالاسمی اضافه کرد: دو نوع اصلی تالاسمی شامل بتاتالاسمی مینور (سالم ناقل) و بتاتالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی) است که در بتاتالاسمی مینور اگر فردی یک ژن سالم از یک والد و یک ژن ناسالم را از والد دیگر برای ساختن زنجیره بتا به ارث ببرد، سالم ناقل (مینور) است، این فرد بیمار محسوب نمی‌شود، زیرا دارای یک ژن سالم برای سنتز زنجیره بتا است.
یوسفی در مورد این نوع از تالاسمی گفت: این افراد از وضعیت خود آگاهی ندارند، مگر آنکه آزمایش خون برای آن‌ها انجام شود و یا صاحب فرزند مبتلا به بتاتالاسمی ماژور شوند.
او عنوان کرد: تنها نکته مهم برای این افراد این است که بدانند درصورت ازدواج با فرد مشابه خود (سالم ناقل)، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند آن‌ها به تالاسمی ماژور مبتلا شود، یعنی حتی اگر در بارداری اول نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور متولد شود بازهم در بارداری بعدی ۲۵ درصد احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.
به گفته یوسفی، افراد سالم ناقل ممکن است گاهی رنگ پریده و خسته به نظر برسند و یا کم‌خونی خفیف داشته باشند، گلبول‌های افرادی که سالم ناقل هستند کوچکتر از حد مطلوب است.
او ادامه داد: اگر فردی دو ژن ناسالم را از والدین خود به ارث ببرد به بتاتالاسمی ماژور مبتلا می‌شود، تظاهرات بالینی بتاتالاسمی ماژور ناشی کم خونی مزمن و کاهش تولید هموگلوبین است.
او عنوان کرد: کم خونی معمولاً شدید و باعث اختلال رشد و نارسایی قلبی می‌شود، اگر چه کودکان بیمار تازه متولد شده علامتی ندارند، اما علائم بیماری به تدریج از ۶ ماهگی شروع شده و به صورت کم خونی، رنگ پریدگی، ضعف و بی‌قراری، بی‌اشت‌هایی و عدم افزایش وزن بروز می‌کند، سپس کبد و طحال بیمار بزرگ شده و تغییرات استخوانی (در استخوان‌های جمجمه و صورت) باعث ایجاد چهره خاص، در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور می‌شود که معمولاً بیماران پس از پایان سال اول زندگی به تزریق خون وابسته می‌شوند و در درمان بتاتالاسمی ماژور از تزریق دوره‌ای خون برای افراد مبتلا استفاده می‌شود.
مدیر پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های مرکز بهداشت استان کردستان به بیماری‌زایی و نحوه انتقال بیماری تالاسمی پرداخت و گفت: نحوه انتقال بیماری از والدین به فرزندان از قوانین مندل پیروی می‌کند اگر والدین هر دو سالم باشند، ژن‌های سالم را به فرزندان خود انتقال داده و همه فرزندان آن‌ها سالم خواهند بود و اگر یکی از والدین ناقل ژن تالاسمی باشد، نیمی از فرزندان آن‌ها دچار تالاسمی مینور می‌شوند، ولی هیچ کدام از فرزندان آن‌ها تالاسمی ماژور نخواهد داشت و اگر پدر و مادر مینور باشند، در این صورت احتمال تولد کودک در هر بارداری شامل احتمال ۲۵ درصد سالم، ۵۰ درصد تالاسمی مینور و، ۲۵ درصد تالاسمی ماژور است.
یوسفی اظهار داشت: خدمات تشخیص قبل از تولد این امکان را برای زوج‌ها فراهم کرده تا از سلامت یا بیماری فرزند خود در دوره جنینی مطلع شوند.
او به راه‌های پیشگیری از بروز بتاتالاسمی ماژور اشاره و تصریح کرد: اولویت اول ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر است و چنانچه این دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند، مواردی از قبیل خودداری از بچه‌دار شدن، استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد و انتخاب فرزند خوانده توصیه می‌شود و با تاکید برانجام آزمایشات هنگام ازدواج به منظور شناسایی زوج‌های ناقل و مشکوک پرخطر تالاسمی و انجام آزمایشات ژنتیک به منظور پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور نکته کلیدی و اساسی است.
مدیر پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های دانشگاه علوم پزشکی کردستان گفت: در حال حاضر در تمامی شهرستان‌های استان مراکز ارائه خدمات مشاوره هنگام ازدواج و مشاوره ژنتیک وجود دارد و سال ۱۴۰۱ در سطح استان، تعداد ۱۳ هزار و ۸۸۰ زوج متقاضی ازدواج مراجعه کننده به مراکز مشاوره ازدواج مورد غربالگری قرار گرفتند که تعداد ۳۷ زوج ناقل شناسایی و تحت مراقبت قرار گرفتند.