دانشمندان به دلیل علائم خاص اوتیسم فکر می‌کردند که این اختلال احتمالاً ناشی از تغییراتی در نواحی مغز است که بر رفتار و زبان اجتماعی تأثیر می‌گذارد.
اما مطالعه جدید که توسط محققان دانشگاه کالیفرنیا انجام شد، تغییراتی را که به صورت ژنتیکی در سراسر مغز ایجاد شد، تقریباً در تمام ۱۱ ناحیه قشر مغز که مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند، نشان داد. قشر مغز خارجی‌ترین لایه مغز است و نقش کلیدی در تمام موارد شناخت و رفتار انسان دارد. (شناخت به فرآیند‌های مورد نیاز برای یادگیری چیزی جدید، به خاطر سپردن و استفاده از دانش اشاره دارد.)
دنیل گشویند، یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «این مطالعه نقطه شروع کلیدی برای درک مکانیسم‌های این اختلال را فراهم می‌کند، که به توسعه درمان‌های تغییردهنده بیماری کمک کرده و به آن‌ها سرعت می‌بخشد.»
محققان ژنتیک را در ۱۱ ناحیه قشر مغز با تعیین توالی RNA از نمونه‌های بافت مغزی که از ۱۱۲ نفر پس از مرگ جمع آوری شده بود، بررسی کردند. آن‌ها سپس آنچه را که پیدا کردند با ژنتیک بافت سالم مغز مقایسه کردند.
افراد مبتلا به اوتیسم در هر دو ناحیه پردازش که با استدلال، زبان، رفتار اجتماعی و انعطاف پذیری ذهنی مرتبط هستند و همچنین مناطقی که اطلاعات حسی را پردازش می‌کنند، تغییرات مغزی داشتند.
بیشترین تغییرات در قشر بینایی و قشر جداری رخ داده بود که اطلاعات حسی مانند لمس، درد و دما را پردازش می‌کنند. به گفته محققان، این مسئله می‌تواند توضیح دهد که چرا افراد مبتلا به اوتیسم اغلب به تحریکات بیرونی حساس هستند.
محققان همچنین پی بردند که خطر ژنتیکی اوتیسم از یک ژن عصبی خاص که بیان کمتری در سراسر مغز دارد، افزایش می‌یابد. اگر این یافته درست باشد، این بدان معناست که تغییرات مشاهده شده RNA در مغز به احتمال زیاد علت اوتیسم است.