انواع ژنتیکی شامل حداقل ۲۰ ژن مختلف، ارتباط نزدیکی با بروز بیماری پارکینسون دارند؛ اما دانشمندان هنوز در حال بررسی این موضوع هستند که ژن‌ها دقیقا چگونه باعث ایجاد این اختلال حرکتی شدید و لاعلاج می‌شوند که با حرکات غیر قابل کنترل از جمله لرزش و از دست دادن تعادل مشخص می‌شود و تنها در آمریکا، حدود یک میلیون نفر را مبتلا می‌کند.
بررسی جدید پژوهشگران دانشگاه ییل (Yale University) آمریکا، سرنخ‌های مهمی را در مورد این موضوع ارائه می‌دهد. آن‌ها در دو مقاله جدید، درکی را در مورد عملکرد پروتئینی به نام "VPS۱۳C" ارائه داده‌اند که می‌تواند یکی از عوامل مولکولی زمینه‌ساز پارکینسون باشد.
پیترو دی کامیلی (Pietro De Camilli)، استاد زیست‌شناسی مولکولی دانشگاه ییل گفت: راه‌های زیادی برای رسیدن به مقصد وجود دارند. به همین ترتیب، عوامل بسیاری به بروز پارکینسون می‌انجامند. آزمایشگاه‌های دانشگاه ییل در حال پیشرفت در جهت روشن کردن برخی از این راه‌ها هستند.
پژوهش‌های پیشین نشان داده‌اند که جهش ژن VPS۱۳C باعث بروز موارد نادر پارکینسون ارثی یا افزایش خطر ابتلا به این بیماری می‌شود. برای درک بهتر دلیل این موضوع، دی کامیلی و کارین راینیش (Karin Reinisch)، استاد زیست‌شناسی سلولی، بیوفیزیک مولکولی و بیوشیمی دانشگاه ییل، مکانیسم‌هایی را بررسی کرده‌اند که توسط این جهش‌ها، به اختلال عملکرد در سطح سلولی منجر می‌شوند.
لیزوزوم به عنوان سیستم گوارشی سلول عمل می‌کند. همچنین، پژوهشگران نشان دادند که VPS۱۳C می‌تواند لیپید‌ها را انتقال دهد و ممکن است مجرایی را برای انتقال لیپید بین این دو اندامک ایجاد کند.
علاوه بر این، آن‌ها دریافته اند که این آشفتگی‌ها در رده سلولی انسان، اختلالات ایمنی ذاتی را فعال می‌کنند. اگر چنین فعال‌سازی در بافت مغز رخ دهد، باعث التهاب عصبی می‌شود. فرآیندی که چندین پژوهش جدید نشان داده‌اند که در بروز پارکینسون نقش دارد.
پژوهش دوم آزمایشگاه دی کامیلی، از روش‌های پیشرفته توموگرافی کرایو الکترونی (cryo-EM) استفاده می‌کند تا ساختار این پروتئین را در محیط بومی آن نشان دهد که از مدل پل انتقال چربی پشتیبانی می‌کند.
پژوهشگران می‌گویند که درک این جزئیات مولکولی در مورد حداقل یکی از عواملی که منجر به بیماری پارکینسون می‌شود، بسیار مهم است و امکان دارد به شناسایی اهداف درمانی برای پیشگیری از این بیماری یا کند کردن آن کمک کند.
این پژوهش، در "Journal of Cell Biology" و مجله "PNAS" به چاپ رسید.