به گزارش خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز، دکتر فریبا مرادی رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز اظهار کرد: «فنیل آلانین» یک اسید آمینه ضروری برای بدن انسان است، کمبود آنزیم «فنیل آلانین هیدورکسیلاز» یا «کوفاکتور» آن در بیماران مبتلا به «فنیل کتونوری»، موجب تجمع «فنیل آلانین» و «متابولیت»های آن در بدن می شود.
او با بیان اینکه این متابولیت ها، متابولیسم بدن را مختل کرده و موجب صدمه مغزی می شوند، افزود: کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در آغاز تولد طبیعی به نظر می‌آیند، اما در صورتی که درمان نشوند، به ازای هر ماه ۴ نمره از IQ آنان کم می‌شود و تا پایان سال نخست پس از تولد،۵۰ نمره از IQ را از دست خواهند داد.
مرادی تصریح کرد: در کشور ما غربالگری بیماری فنیل کتونوری در برنامه غربالگری نوزادان در حال انجام است و کودکان مبتلا، به موقع شناسایی و درمان می شوند.
او افزود: برای غربالگری این بیماری در بدو تولد در ۳ تا ۵ روزگی، چند قطره خون مویرگی از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود و به آزمایشگاه منتخب ارسال و آزمایش لازم انجام می‌شود.
رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز ادامه داد: در صورتی که این تست مقدماتی افزایش فنیل آلانین را نشان دهد، فنیل آلانین و تیروزین سرم با روش HPLC اندازه گیری و تشخیص PKU تائید می شود.
او گفت: اقدامات درمانی این بیماری متمرکز بر کاهش فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون است و هدف آن جلوگیری یا کاهش صدمه مغزی است.
مرادی بیان کرد: رژیم این بیماران را باید محدود کرد و این رژیم باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم شده و با آزمایش خون مداوم، از سطح مناسب فنیل آلانین خون اطمینان حاصل شود.
او تصریح کرد: در کلینیک بیماری پی کی یو دانشگاه علوم پزشکی شیراز، با حضور اساتید و کارشناسان مجرب، خدمات درمانی، مشاوره ای، تغذیه‌ای و سلامت روان به بیماران و خانواده‌های آن‌ها ارائه می‌شود.
انتهای پیام/