سایر زبان ها

صفحه نخست

سیاسی

بین‌الملل

ورزشی

اجتماعی

اقتصادی

فرهنگی هنری

علمی پزشکی

فیلم و صوت

عکس

استان ها

شهروند خبرنگار

وب‌گردی

سایر بخش‌ها

«رت»، بیماری ناشناخته و بسیار عجیب دخترانه!

اختلالی که بسیاری به اشتباه آن را اوتیسم می‌انگارند، در واقع سندرومی است که دختر بچه‌ها را نشانه رفته است.

به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران؛ سندروم «رت» (Syndrome Rett) یکی از اختلالاتی است که هنوز منشأ آن به طور قطعی مشخص نشده و نوعی اختلال پیشرونده است که ممکن است از 5 ماهگی به بعد در کودک بروز کند. با اینکه تعداد مبتلایان به این سندروم پرشمار نیستند اما با توجه به عوارض این سندروم، آگاهی از این بیماری و علائم آن امری ضروری به نظر می‌رسد.

این سندروم از آنجا که تمامی جنبه‌های زندگی را تحت تأثیر خود قرار می‌دهد، عنوان فراگیر یافته است و با اختلالات رشدی عصبی غیرفراگیر مثل اختلال یادگیری ریاضی که صرفاً به یک جنبه خاص مربوط می‌شود کاملاً متفاوت است. 

این اختلال همراه با ناتوانی ذهنی در فرد بروز می‌کند. جالب اینجاست که این سندروم پیش تر از این، جزو اختلالات طیف اوتیسم دسته‌بندی می‌‌شد اما بعد از درک قطعی مسأله ژنتیکی آن، از دسته‌بندی اوتیسم جدا شد و از این نظر همانند اختلالات رشدی عصبی غیراوتیستیک مانند سندروم آنجلمن، سندروم داون، سندروم ایکس شکننده و سندروم ویلیامز است.

سندروم رت ناشی از جهش ژنی به نام «MECP2» در کروموزوم x ایجاد می‌شود و مبتلایان آن صرفاً دختر هستند زیرا پسرانی که دچار چنین جهش ژنی شده‌اند، مرده به دنیا می‌آیند، البته اینکه چرا چنین جهشی ایجاد می‌شود تاکنون بی‌جواب مانده است، در این سندروم، رشد کودک در دوران پنج تا چهل و هشت ماهگی، از لحاظ مختلف تقریباً طبیعی است اما پس از آن دچار نشانه‌های جسمی مربوط به این اختلال می‌شود یا به طور ناگهانی آموخته‌های قبلی را از دست داده و قدرت آموختن امور جدید را هم از دست می‌دهد.

بعد از این دوره، دختران مبتلا به این اختلال، دچار کوچک شدن سر، مشکل در مهارت‌های حرکتی مثل راه رفتن یا مهارت‌های دستی مانند کم توانی در گرفتن یا نگه داشتن اشیاء، مشکلات تنفسی، از دست‌دادن تکلم، مشکلات تعاملی نظیر ارتباط چشمی و حرکات کلیشه‌ای در دستان معمولاً به شکل پیچش دستان به یکدیگر می‌شوند.

نشانه‌های سندروم رت
شیوع این اختلال، یک در هر ۱۵هزار دختری است که متولد می‌شود و در هر ۵ ساعت، یک دختر دچار اختلال رت متولد می‌شود.

اگر والدینی فرزندی با سندروم رت به دنیا بیاورند، احتمال این که فرزند دیگر آنان نیز دچار این اختلال باشد، ناچیز است. در هر صورت به این علائم چهارمرحله‌ای در دخترتان توجه داشته باشید:

- بین ۶ تا ۱۸ ماهگی رشد سر نسبت به سایر کودکان این سن آهسته می‌شود، کودک مبتلا حرکات کلیشه‌ای شبیه دست زدن و دست شستن را با دستانش انجام می‌دهد و ارتباط چشمی و علاقه به اسباب‌بازی ندارد.

- بین ۱ تا ۴ سالگی دارای نقایصی شدید در حرکت و کلام و جویدن می‌شود. قدرت عضلانی‌اش ضعیف است و بخوبی نمی‌تواند راه برود و تنفسی نامنظم داشته و نیزنمی‌تواند نفسش را نگه دارد، همچنین الگوی خوابی نامنظم دارد.

- بین ۲ تا ۱۰ سالگی نشانه‌های بهبود رفتار چون کاهش کج خلقی و گریستن و افزایش محدوده توجه را نشان می‌دهد. در این دوره معمولاً مشکلات گوارشی برای فرد به وجود می‌آید.

- از ۱۰ سالگی به بعد احتمال از دست دادن کامل حرکت و عدم راه رفتن و کاهش ژست‌های مرتبط با دستان و احتمال ایجاد کجی در ستون فقرات به همراه بی‌انعطافی ماهیچه‌ای دیده می‌شود. متأسفانه ۸۵ درصد دختران مبتلا به این سندروم، دچار کمبود وزن هستند.

تسلیم نشوید
اگر فرزندی مبتلا به رت دارید، تسلیم نشوید و هرچه سریعتر کودک خود را نزد متخصصان توانبخشی مانند گفتاردرمان گر، کاردرمانگر ذهنی، فیزیوتراپیست و رفتار درمان‌گر برای دریافت بموقع خدمات ویژه توانبخشی ببرید.

با یک تست ژنتیکی و آزمایش خون می‌توان فهمید که کودک مبتلا به این سندروم مبتلا است یا خیر این اختلال مانند اوتیسم نیست که فقط با ارزیابی‌های رفتاری بتوان آن را در فرد مبتلا تشخیص داد.

انتهای پیام/
تبادل نظر
آدرس ایمیل خود را با فرمت مناسب وارد نمایید.
نظرات کاربران
انتشار یافته: ۱۶
در انتظار بررسی: ۰
ناشناس
۱۷:۴۷ ۲۶ آذر ۱۴۰۲
سلام دختر من رت داره ده سالشه خیلی خود زنی می‌کنه و گریه می‌کنه لطف کنید یک دارو براش معرفی کنید.
سارا
۱۲:۲۵ ۲۲ بهمن ۱۴۰۰
خانم ها سندروم رت نياز به درمان استفاده از ويتامين مخصوصا د٣،امگا٤داره و كار درمان گفتار درمان و روانشناس
ناشناس
۱۷:۱۷ ۰۸ دی ۱۳۹۹
سلام به همگی من دخترم رت داره حرف ننیزنه راه نمیره هیچ کاری نمیکنه دستاش را هم خیلی به هم‌میماله ایا بچه شما هم این علایم را داره یعنی خوب میشن دخترم چهار سالش
اسماء اکبری
۰۲:۱۸ ۰۴ دی ۱۳۹۹
دخترمن سندروم رت داردو7سالشه ومی خواهم بدانم آینده این بچه هاچیه؟
ناشناس
۱۵:۵۳ ۱۶ آبان ۱۳۹۹
سلام. دختره من هم رت هست.بیستوهشت سالش
هست.نگهداریش خیلی سخت است اما به لطف خدا و کمک خدا .با جان ودل مراقبش هستم.حرف نمی زنه. و ترکی می فهمه.فقط باید باهاش مهربون باشم.واعصبی نشه.
ایلین خان پور استارا
۰۸:۴۵ ۰۶ مهر ۱۳۹۹
خواهشا به من هم جواب بدین دختر من هم رت است اگه بخوایید برای ساختن دارو در خدمتم ممنون
ایلین خان پور استارا
۰۸:۳۹ ۰۶ مهر ۱۳۹۹
من یه دختر ۳ساله سندرم رت دارم کار درمانی گفتار درمانی میبرم ایا امیدی هست راه برود یت حرف بزند
ناشناس
۰۲:۰۲ ۲۹ تير ۱۳۹۹
سلام. مگه سندرم رت دارو هم داره؟ دختر منم 10 سالشه ا
ملیح
۰۰:۰۵ ۰۳ تير ۱۳۹۹
اقای عابدینی ایا درمانی هست
ملیح
۰۰:۰۲ ۰۳ تير ۱۳۹۹
سلام کودک منم این مشکلو داره چیکارکنم
ناشناس
۱۹:۲۴ ۱۸ آبان ۱۳۹۸
سلام دخترمن 4سالشه تادیروز میگفتن اوتیسم داره تازه فهمیدیم سندروم رت هست آیا خوب میشه به مدسه عادی میره من خیلی نگران آینده دخترم هستم توروخدا جواب بدین.؟
نرگس
۰۲:۵۷ ۳۱ ارديبهشت ۱۳۹۹
فعلا درمانی نداره دختر منم رت هست الان هم 17سالشه
ناشناس
۱۷:۵۸ ۰۹ آبان ۱۳۹۸
سلام دخترمن 4سالشه تازه فهمیدیم سندروم رت داره آیا درمان داره آیا به مدرسه خواهد رفت توروخدا جواب بدین نگران آینده دخترم هستم
ناشناس
۱۳:۱۵ ۲۴ آبان ۱۳۹۸
سلام من هم دخترم سندرم رت داره الان ده سالشه می تونیم باهم مشورت کنیم؟
زهرا نصیری
۱۱:۱۸ ۱۶ خرداد ۱۳۹۷
سلام اگ ممکنه بیشتر توضیح بدین چجوری دارو رو میخواین بسازین .... من دخترم مبتلا ب رت هست اگ کمکی بخواین من در خدمتم ... ایدی اینستام اینه بهمون پیام بدین
زهرا نصیری
۱۷:۱۶ ۱۱ خرداد ۱۳۹۷
سلام دوست عزیز
آقای مهدی عابدیان زیدی
۲۰:۱۴ ۲۴ فروردين ۱۳۹۶
دارواش را می سازم