به گزارش خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از یزد؛ هموفيلی يك اختلال خونريزی دهنده ارثی است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل می شود و این بیماری یک بیماری وابسته به جنس است.
زنان دارای دو کروموزومX هستند در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند.
زن ناقل هموفیلی، ژن هموفیلی را بر روی یکی از کروموزوم های خود دارا می باشد و به احتمال۵۰% این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند. مردانی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی، ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی کنند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند.
درواقع انتقال ارثي بيماري هموفيلي وابسته به جنس است و از طريق زنان منتقل و مردان مبتلا مي شوند. از هر ۱۰۰۰۰ تولد ذكور يك نفر مبتلا به هموفيلي (فاكتور۸) مي شود.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایع ترین و شناخته شده ترین آنها شامل هموفیلی A – کمبود فاکتور ۸؛ هموفیلیB -کمبود فاکتور 9؛ هموفیلی هاگمن – کمبود فاکتور ۱۲؛ ون ویلبراند – عدم وجود فاکتور ۸ هستند.
در بدن انسان ۱۳ پروتئين وجود دارد كه موجب انعقاد كامل خون مي شود كه فاكتورهاي انعقادي نام دارد. در صورتي كه هر كدام از اين فاكتورها نباشد يا مقدار آن كم باشد انعقاد خون كامل انجام نمي شود. افراد با كمبود فاكتور ۸ و ۹ را هموفيلي مي نامند. پلاكت هاي خون نيز يكي از عوامل مهم در انعقاد خون هستند. در صورتي كه تعداد پلاكت ها كم يا معيوب باشد اگر همه فاكتورهاي انعقادي هم وجود داشته باشد عملا انعقاد خون ميسر نمي گردد.
عامل ديگري نيز در انعقاد خون مؤثر است كه به نام كاشف آن «ون ويلبراند» نام گرفته است. بيماران ون ويلبراند عليرغم داشتن فاكتور ۸ ، ژن حمل كننده فاكتور ۸ را به نقاطي از بدن كه دچار خونريزي شده ندارند و عملا در اين بيماران نيز انعقاد خون تحقق نمي يابد.
شایعترین علامت هموفیلی، خونریزی غیر قابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی می باشد که حتی خونریزی می تواند بدون هیچ آسیبی رخ دهد و این خونریزی ها شامل، کبودی، خونریزی، خونریزی درون مفصلی، خونریزی داخل عضلانی است.
برای درمان این بیماری، علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است آزمایشات خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را درخواست نماید. امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، می توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.
امروزه درمان ها برای هموفیلی بسیار مؤثر است، فاکتور انعقادی به جریان خون تزریق می شود و به محض رسیدن مقدار کافی فاکتور انعقادی به محل آسیب دیده، خونریزی متوقف می شود.
درمان سریع و به موقع سبب کاهش درد می شود و از بروز آسیب به مفصل، عضله و سایر اعضای بدن جلوگیری می کند و اگر درمان خونریزی سریع و به موقع باشد، فاکتور انعقادی کمتری مصرف می شود.
انتهای پیام/ی