اولین ژن درمانی موفق برای یک اختلال ژنتیکی کشنده

پزشکان معالج این کودک مشکوک بودند که او تحت تأثیر لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) قرار دارد. این بیماری ژنتیکی آسیب شدیدی به سیستم عصبی و اندام‌های کودک وارد می‌کند که منجر به امید به زندگی بین پنج تا هشت سال می‌شود.

این تشخیص توسط یک آزمایش ژنتیکی سریع توسط آزمایشگاه ژنومیک NHS، انجام شده است و منجر به درمان تدی از طریق یک درمان پیشگام با سلول‌های بنیادی شد، به این معنی که او اکنون یک کودک سالم و بدون هیچ نشانه‌ای از بیماری کشنده اولیه، است.

این کودک با داروی ژن درمانی با نام تجاری Libmeldy بهبود یافت. این دارو به قیمت ۲.۸ میلیون پوند گران‌ترین داروی جهان است، در سال گذشته NHS انگلستان مذاکره کرد تا این درمان با قیمت بهتری در دسترس بیماران قرار گیرد.

منبع: اگزتز