به گفته محققان هیئت خدمات بهداشت انگلیس (NHS) بیشتر کودکانی که با این بیماری ژنتیکی متولد می‌شوند، ب دارویی درمان می‌شوند که به ازای هر دوز ۱.۸ میلیون پوند هزینه دارد که آن را گران‌ترین دارو در جهان می‌کند.

آتروفی عضلانی نخاعی نقصی در ژن SMN۱ است که پروتئینی کلیدی می‌سازد که اعصاب نخاعی در نخاع را قادر می‌سازد تا حرکت عضلات را کنترل کنند.

به گزارش دیلی میل بریتانیا، Zolgensma به کودکان مبتلا به آتروفی شدید عضلانی نخاعی که باعث ضعف عضلانی و منجر به فلج و مشکلات تنفسی می‌شود، ارائه می‌شود.

استفاده از این درمان توسط موسسه ملی سلامت و کیفیت مراقبت بریتانیا تایید شده است. حدود ۶۵ نوزاد در سال در انگلستان با آتروفی عضلانی نخاعی متولد می‌شوند که علت اصلی ژنتیکی مرگ در میان کودکان است.

آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که پروتئین کلیدی را می‌سازد که اعصاب نخاعی در نخاع را قادر می‌سازد تا حرکت عضلات را کنترل کنند.

شدیدترین شکل این بیماری SMA نوع ۱ است که در نوزادان کمتر از شش ماه ایجاد می‌شود و در صورت عدم درمان، خطر مرگ قبل از دو سالگی ۹۰ درصد است.

مطالعات نشان داده است که داروی "Zolgensma" به بیماران مبتلا به نقص ژنتیکی در نشستن، خزیدن و راه رفتن کمک می‌کند و همچنین به مواردی که نیاز به دستگاه تنفس مصنوعی دارند کمک می‌کند.

این دارو از یک درمان داخل وریدی یک بار مصرف استفاده می‌کند و بر یک ویروس بی‌خطر تکیه می‌کند تا نسخه‌ای از ژن SMN۱ را تحویل دهد که به سلول‌های عصبی منتقل می‌شود تا جایگزین ژن معیوب شود و عملکرد طبیعی آن را بازیابی کند، و به کودک اجازه می‌دهد تا زندگی سالمی با علائم بیماری کمتری داشته باشد.

در حال حاضر تنها کودکانی که دارای سابقه خانوادگی SMA هستند تحت درمان قرار خواهند گرفت.

منبع: ارم نیوز