بر اساس برآورد‌ها، عفونت خون یا سپسیس یعنی شرایطی که در آن سیستم ایمنی واکنش بیش از حد به عفونت نشان می‌دهد، مسئول ۲۰ درصد از مرگ و میر در جهان است و هر سال بین ۲۰ تا ۵۰ درصد از مرگ‌ها در بیمارستان‌های آمریکا بر اثر آن روی می‌دهد. با وجود شدت و تناوب آن، اما تشخیص و درمان این شرایط چالش‌برانگیزبوده و درمان موثر آن دشوار بوده است.

این بیماری می‌تواند به کاهش جریان خون به اندام‌های حیاتی بدن، التهاب گسترده و لختگی خونی منجر شود. در نتیجه، عفونت خون ممکن است به شوک، از کار افتادن اندام‌های بدن و در صورتی که فوری درمان نشود به مرگ بینجامد. تشخیص اینکه کدام پاتوژن موجب این بیماری در جریان خون یا جای دیگری از بدن شده، دشوار است.

در این حال محققانی از دانشگاه کالیفرنیا و چند موسسه تحقیقاتی دیگر اکنون یک روش تشخیصی جدید ابداع کرده‌اند که از یادگیری ماشینی برای آنالیز داده‌های پیشرفته ژنومیک برای تشخیص و پیش بینی موارد این بیماری استفاده می‌کند.

بنا بر گزارش‌ها این روش بطور غیرمنتظره‌ای از صحت (درستی نتایج) برخوردار است و این ظرفیت را دارد که از مهارت‌های تشخیصی کنونی پیشی بگیرد. نتایج کار این محققان به تازگی در نشریه «میکروبیولوژی طبیعت» منتشر شده است.

به گفته محققان، شیوه‌های کنونی تشخیص عفونت خون بر ردگیری باکتری از طریق رشد دادن آن‌ها از طریق کشت در آزمایشگاه متمرکز است؛ فرایندی که برای درمان آنتی‌بیوتیکی مناسب ضرورت دارد، اما کشت دادن این پاتوژن‌ها زمان‌گیر است و همیشه هم به درستی باکتری مسبب عفونت را شناسایی نمی‌کند.

در فقدان یک روش تشخیصی قطعی، پزشکان اغلب آمیزه‌ای از آنتی‌بیوتیک‌ها را تجویز می‌کنند تا بلکه بتوانند عفونت را متوقف کنند، اما مصرف بیش از حد آنتی‌بیوتیک‌ها به مقاومت در برابر این دارو‌ها در سطح جهانی منجر شده است.

محققان در این روش جدید بجای کشت باکتری برای شناسایی پاتوژن‌ها، از روش زنجیره‌بندی متاژنومیک نسل بعدی (mNGS) استفاده کردند. این روش تمام اسید‌های هسته‌ای (nucleic) یا داده‌های ژنتیکی حاضر در یک نمونه را شناسایی می‌کند و سپس آن داده‌ها را با ژنوم‌های مرجع مقایسه می‌کند تا از این طریق ارگانیسم‌های میکروبی حاضر شناسایی شوند. این تکنیک به دانشمندان اجازه می‌دهد مواد ژنتیکی از قلمرو‌های کاملا متفاوتی از ارگانیسم‌ها  اعم از باکتری، ویروس یا قارچ را شناسایی کنند.

اما شناسایی پاتوژن‌ها به تنهایی برای تشخیص درست عفونت خون کافی نیست. دانشمندان همچنین روش «نمایه‌برداری رونویسی» (transcriptional profiling) را اجرا کردند. این روش که کمیت بیان ژن را مشخص می‌کند به تعیین پاسخ بیمار به عفونت کمک می‌کند. آن‌ها سپس با کاربرد یادگیری ماشینی برای تمایز بین عفونت خون و سایر بیماری‌ها و تایید تشخیص خود استفاده کردند.

این محققان دریافتند که شیوه mNGS و مدل بعدی آن عملکردی بهتر از حد انتظار داشته و قادر به تشخیص ۹۹ درصد از موارد عفونت خون باکتریایی است. این تیم امیدوار است با این تکنیک تشخیصی موفقیت‌آمیز همچنین به مدلی دست پیدا کند که بتواند مقاومت آنتی‌بیوتیکی را نیز پیش‌بینی کند.