نازیلا رحیمی کارشناس بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز گفت: افراد مبتلا به کمبود فاکتور ۸ و ۹ را بیماران هموفیلی می‌نامند که در این بیماران پروتئین‌های ایجاد کننده لخته خون در یا وجود ندارد و یا به میزان بسیار کم وجود دارد.

او گفت: شایع‌ترین نوع هموفیلی، هموفیلی نوع A یا کلاسیک (۸۰ درصد) و نوع B یا کریسمس (۵ درصد) است. هموفیلی نوع A به دلیل کمبود فاکتور ۸ و هموفیلی نوع B به دلیل کمبود فاکتور ۹ به وجود می‌آید.

بیماری هموفیلی از نظر شدت به سه گروه شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شود. شدت بیماری به میزان فاکتور موجود در خون بستگی دارد و به همین دلیل بیماری در طول عمر، تغییر محسوسی نمی‌کند. خونریزی در نوع شدید خود به خودی و در نوع متوسط و خفیف، در اثر ضربه و پس از اعمال جراحی صورت می‌گیرد.

انواع خونریزی در بیماران هموفیلی

۱ – خونریزی‌هایی که ممکن است زندگی فرد را به مخاطره اندازد؛ شامل خونریزی در سیستم عصبی مرکزی، دستگاه گوارش، گردن، گلو و خونریزی‌هایی که گاهی به دنبال ضربه‌های شدید رخ می‌دهد.

۲- خونریزی‌های دیگر شامل خونریزی در مفاصل، خونریزی عضلات و نسوج نرم، خونریزی ازدهان، لثه، بینی و خون در ادرار

ارائه خدمات موردنیاز به این بیماران در سیستم بهداشتی و درمانی طیفی از اقدامات پیشگیری، تشخیصی، درمانی و حمایتی را شامل می‌شود و هدف از انجام آن‌ها بهبود کیفیت زندگی و ارتقای سطح سلامت بیمار است.

نحوه تشخیص بیماری:

از آنجایی که بیماری هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع‌ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی‌افتد، بلکه زمان آن طولانی‌تر است. پزشک با انجام معاینات بالینی، آزمایش‌های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتور‌های انعقادی خون و تیتر فاکتور‌های ۸ و ۹، شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی با آزمایش‌های PTT و PT و در مواردی با آزمایش ژنتیکی، به بررسی بیمار می‌پردازد. چنانچه بیماری هموفیلی در خانواده وجود داشته باشد، هنگام تولد خون بندناف آزمایش می‌شود.

درمان بیماری

هیچ درمانی قطعی به جز پیوند برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هرگاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود، درمان موثر، تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ یا ۹ خالص و یا فاکتور‌های جایگزین است.

نحوه توارث هموفیلی A و B

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی است که به ترتیب بر اثر جهش‌هایی در ژن‌های فاکتور ۸ و فاکتور ۹ ایجاد می‌شود. جهش‌های ژن فاکتور ۸ موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ و جهش‌های ژن فاکتور ۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۹ می‌شود. بانوان با داشتن یک کروموزوم X سالم، می‌توانند ناقل خاموش و بدون علامت این بیماری باشند.

یک خانم ناقل در صورت انتقال کروموزوم X معیوب به فرزند پسر خود، سبب ابتلای او و با انتقال کروموزوم X سالم سبب تولد فرزند پسر سالم می‌شود. همچنین نیمی از فرزندان دختر او می‌توانند با دریافت کروموزوم X معیوب، ناقل بیماری می‌شوند.

مردان مبتلا به بیماری هموفیلی با داشتن یک کروموزوم X معیوب و انتقال آن به تمام فرزندان دختر خود سبب می‌شوند که همه دختران او ناقل این بیماری محسوب شوند (ناقل اجباری)، اما تمام پسران یک مرد مبتلا به هموفیلی، سالم خواهند بود.

نحوه پیشگیری از بروز هموفیلی:

بهترین راه برای پیشگیری از تولد بیمار هموفیلی مشاوره ژنتیک است.

در حال حاضر تمامی متقاضیان ازدواج در ۳۳ مرکز ارائه دهنده خدمات ازدواج استان فارس از نظر بیماری‌های خون ریزی دهنده (هموفیلی A و هموفیلی B) بررسی می‌شوند و زوجینی که سابقه بیماری در خانواده داشته باشند، با مشاوره و تخمین ریسک و رسم شجره برای انجام آزمایش مرحله اول هموفیلی ارجاع داده می‌شوند.

آزمایشات ژنتیک تشخیص قبل از تولد در دو مرحله انجام می‌شود. مرحله اول قبل از بارداری برای تعیین موتاسیون و مرحله دوم در زمان بارداری در بین هفته ۱۰ تا ۱۱ بارداری انجام می‌شود.

همزمان در مرحله دوم، تعیین جنسیت نیز صورت می‌گیرد و اگر جنین دختر باشد، اقدام دیگری نیاز نیست؛ اما اگر پسر باشد باید مشخص شود که پسر سالم است یا مبتلا به هموفیلی است.

هفدهم آوریل، مصادف با بیست و هشتم فروردین به عنوان روز جهانی هموفیلی نامگذاری شده است. هموفیلی یک کلمه یونانی است که از ترکیب دو کلمه «همو» به معنی خون و «فیلیا» به معنی دوست داشتن تشکیل شده است. این نامگذاری یک استعاره زیبا از نیاز این بیماران به خون است.