![معمای قتل دختر ۱۳ ساله حل شد](https://cdn.yjc.ir/files/fa/news/1403/6/5/19750037_107.jpg)
باشگاه خبرنگاران جوان - لوکودیستروفی و TUBB۴a یک بیماری ژنتیکی غیرقابل درمان است که به سیستم عصبی مرکزی آسیب میرساند و میتواند برای نوزادان و کودکان خردسال کشنده باشد.
TUBB۴a به عنوان کمبود ماده سفید همراه با آتروفی عقدههای قاعدهای و مخچه، یک نوع رایج لوکودیستروفی، نشان داده میشود.
در ابتدا، دانشمندان بر این باور بودند که این بیماری تنها ۲۰۰ نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده است. با این حال، تحقیقات اخیر نشان میدهند که این تعداد ممکن است بسیار بیشتر از آن چه قبلا تصور میشد، باشد.
لوکودیستروفی از هر ۷۶۶۳ تولد یک نفر را تحت تاثیر قرار میدهد. با حدود ۱۴۰ میلیون کودک متولد شده در جهان در سال ۲۰۲۱، این بدان معنی است که بیش از ۱۸۰۰۰ کودک ممکن است تنها در سال گذشته مبتلا به لوکودیستروفی و حدود ۱۶۵۰ کودک مبتلا به TUBB۴a بوده باشند.
دکتر دان ویلیامز، مدیر عامل و یکی از بنیانگذاران شرکت بیوتکنولوژی SynaptixBio، که هدف آن توسعه اولین درمان در جهان برای این بیماری ناتوان کننده است، گفت: تعداد واقعی بیماران TUBB۴a ممکن است حتی بیشتر باشد.
او گفت: یکی از مشکلات اصلی در تشخیص بیماری مانند TUBB۴a این است که تشخیص آن بسیار دشوار است. برای شناسایی صحیح آن نیاز به توالی یابی ژنوم و اسکنهای MRI گسترده است.
لوکودیستروفی TUBB۴a برای اولین بار در سال ۲۰۱۴ شناسایی شد و در حال حاضر ۹ ٪ از یک گروه از حدود ۵۰ اختلال عصبی نادر را که به عنوان لوکودیستروفی شناخته میشوند، تشکیل میدهد.
دکتر ویلیامز افزود: ضروری است که درک ما از این بیماری به سرعت بهبود یابد. در حالی که هنوز یک بیماری نسبتاً نادر است، واضح است که نیاز به یافتن درمانی بیش از آن چه تخمینهای اولیه ممکن است تصور شود، وجود دارد.
این وضعیت به دلیل جهش در ژن TUBB۴a ایجاد میشود که سیگنالهایی را که بین نورونهای مغز منتقل میشود، مختل میکند.
این اختلال عصبی میتواند باعث شود بیماران در راه رفتن، نشستن و بلع مشکل داشته باشند. آنها میتوانند تشنج، اسپاسم عضلانی، مشکلات شنوایی و گفتار و حرکات غیرقابل کنترل اندام را ایجاد کنند.
دکتر مایکل تنگ، یکی از بنیانگذاران و رئیس علوم SynaptixBio، که دختر ۱۱ ساله اش، سوفیا، مبتلا به TUBB۴a شدید معروف به H-ABC را است؛ خواستار دسترسی بیشتر به آزمایشهای تشخیصی برای بیماران بالقوه شد.
SynaptixBio، که سال گذشته راه اندازی شد، در حال حاضر روی یک درمان امیدوارکننده کار میکند که امیدواریم در نحوه درمان TUBB۴a را تحول ایجاد کند.
دانشمندان امیدوارند که درمان با آنتاگونیستهای نوکلئوتیدی (ASOs) که قبلا برای درمان بیماریهایی مانند دیستروفی عضلانی دوشن و آتروفی عضلانی نخاعی استفاده میشد، به طور قابل توجهی کیفیت و طول عمر بیماران لوکودیستروفی را افزایش دهد.
بیشتر بخوانید
منبع: اکسپرس
انتهای پیام/
مشاوره آنلاین پزشکی که اول باید پول را به حساب انها ریخته شود بدون کارتخوان
مشاوره از طریق واتس اپ ممنوع!!
ظرفیت دانشجویان پزشکی در سال را 100 برابر کنید