ضعف عضلانی یکی از نشانه‌های بیماری دیستروفی

شهره علیزاده شرق دکترای ژنتیک پزشکی  در گفتگوی اختصاصی با خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از اصفهان ، در خصوص بیماری دیستروفی عضلانی عنوان کرد: ضعف عضلانی از نشانه‌های اولیه این بیماری است که می‌تواند به صورت افزایش مایع آمنیوم اطراف جنین در دوران بارداری ظهور کند.

او ادامه داد: ضعف عظلانی از دوران کودکی ممکن است آغاز شود و در بعضی افراد این نشانه تا ۴۰ سالگی به تعویق افتد.

علیزاده با اشاره به انواع شناخته شده‌ی این بیماری اظهار کرد: دیستروفی میوتونیک نوعی از این بیماری است که در نتیجه اختلال تولید پروتئین کمک کننده به نورون‌های حرکتی بروز می‌کند.

این دکترای ژنتیک پزشکی با بیان اینکه این بیماران در انقباض و انبساط عضلانی دچار مشکل هستند، گفت:این ضعف انقباض اندامی مانند قلب، مغز و چشم را درگیر می‌کند.

او ادامه داد: در بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک، نشانه‌های ضعف در اندام تحتانی ظاهر می‌شود به طوریکه فرد در انجام کار‌های روزمره خود ناتوان است.

علیزاده با اشاره به دیگر نوع این بیماری که دیستروفی نوروپاتیک یا اس-ام-ای بیان کرد:در این بیماری علائم اعضای صورت مانند چشم و گوش و اختلال در تکلم نمود می‌یابد.

این پزشکی متخصص با اشاره به انتقال بیماری از راه وراثت و ازدواج‌های فامیلی عنوان کرد: انواع خفیف بیماری می‌تواند در افرادی که ازدواج فامیلی دارند، بدون علائم خاصی باشد و تا وقتی که کسی از افراد خانواده علائم شدیدی را نشان ندهد، فرد از داشتن ژن بیماری در بدن خود اطلاع نیابد.

او به علت این بیماری اشاره کرد و گفت:با توجه به تنوع علائم بیماری دیستروفی عضلانی می‌تواند به علل مختلف حذف ژنی، مضاعف شدگی ژن‌ها یا تکرار سری ژنی رخ دهد.

علیزاده با بیان اینکه هر بیماری ژنتیکی لزوما ارثی نیست، گفت: بیماری‌های ژنتیکی این چنینی ممکن است در فردی به صورت جدید ایجاد شود و لزوما از طریق والدین به فرزندان منتقل نشود.

این پزشک متخصص با اشاره به راه‌های پیشگیری این بیماری عنوان کرد:آزمایشات پیشرفته‌ای که قبل از لانه گزینی جنین انجام می‌شود می‌تواند به تشخیض این بیماری کمک کند که هزینه بالای دارد.

او ادامه داد: اگر از لحاظ الگوی وراثت شانس داشتن کودک سالم بررسی شود، در حین بارداری با استفاده از نمونه‌های جنینی احتمال بروز بیماری کنترل می‌شود.

علیزاده با اشاره به درمان بیماران نوع اس-ام-ای عنوان کرد: در کشور‌های پیشرفته روش‌های ژن درمانی نوازادان تا ۲۴ ماهگی از طریق تزریق محلول به مایع نخاعی کمر آزمایش شده که امید‌هایی را برای درمان این بیماران ایجاد کرده است.

این پزشک در خصوص درمان دیگر انواع این بیماری عنوان کرد: با فیزیوتراپی و مصرف مینرال‌ها و مکمل‌های پروتئینی می‌توان از پیشرفت بیماری جلوگیری و در بعضی موارد باعث بهبود علائم بیماری شود.

او با اشاره ضرورت انجام آزمایشات ژنتیکی در زوج‌هایی با نسبت فامیلی و یا داشتن خویشاوندانی با علائم بیماری دیستروفی تاکید کرد:آزمایشات پیشرفته ژنتیکی می‌تواند به میزان زیادی در تشخیص وجود ژن مغلوب و آینده کودک موثر باشد.