به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران،کارشناسان اسم یک بیماری را از روی نام پسری ۱۰ ساله انتخاب کردهاند که بنا بر آمارها تنها فرد مبتلا به این بیماری در جهان است. همیش روبینسون (Hamish Robinson) پسر ۱۰ ساله انگلیسی از اهالی منچستر، دارای اختلال فقدان کروموزوم p۲۲.۱، ۷ است؛ در اثر این نقص کروموزومی او دچار مشکلاتی مانند مشکل یادگیری، نخاعی و شنوایی است و برای صحبت و مکالمه با دیگران باید از دستیار رایانهای استفاده میکند.
کلیه این کودک به جای قرارگیری در حفره شکمی در ران پای او رشد کرده و کارشناسان اعتقاد دارند این مورد تنها نمونه در جهان است.
کارشناسان بیماری رشد غیرعادی کلیه در سایر قسمتهای بدن به جز حفره شکمی را به نام سندرم Hamish نام گذاری کردهاند. متخصصان اعلام کردهاند خارج کردن کلیه از بدن این کودک امکان پذیر نیست و احتمال دارد در آینده این مشکل سبب مرگ زودرس کودک شود.
متخصصان همیش را پدیدهای نادر در دنیای پزشکی معرفی و اعلام کردهاند به پژوهشهای بیشتری درباره وضعیت او نیاز دارند.
نقص کروموزومی همچنین سبب بروز مشکلاتی مانند ناشنوایی، بروز حملههای شدید آسم، مشکل یادگیری و مواردی از این دست شده است.
کارشناسان چهارماه پس از تولد همیش متوجه مشکلاتی مختلف ژنتیکی در او شدند و به تدریج سایر عوارض خود را نشان داد.
کلیه همیش که بر ران پای او رشد کرده است به خوبی کار میکند و در حال حاضر اثری بر سلامت او ندارد.
کارشناسان اعلام کردهاند این مشکل، اختلالی مادرزادی است که در زمان شکل گیری جنین ایجاد میشود.
خانواده کودک امیدوار هستند یافتههای علم ژنتیک بتواند در آینده راهکارهایی برای افزایش طول عمر و کاستن از عارضههای اختلالهای ژنتیکی باشد.
منبع:Dailymail
انتهای پیام/