ناهنجاری‌های کروموزومی به این دلیل که هیچ روش پیشگیری و پیش بینی قبل از بارداری ندارند باید به شدت جدی گرفته شوند.

مریم رفعتی دکتر و مشاور ژنتیک در گفت‌وگو با خبرنگار  حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران، با اشاره به اهمیت غربالگری دوران بارداری گفت: خانواده‌ها باید پیش از اقدام به بارداری ابتدا به پزشک و مشاور ژنتیک مراجعه و از انواع بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی، آزمایشات بارداری و روند درمانی این دوران آگاهی کامل پیدا کنند، زیرا تکرار آزمایش غربالگری از نظر پزشکی برای جنین و مادر خطرآفرین بوده و هزینه‌هایی بالا به خانوداه‌ها تحمیل  خواهد کرد.

رفعتی ادامه داد: برخلاف تصور عامه درباره کاربرد آزمایش غربالگری برای تشخیص انواع بیماری‌ها؛ غربالگری تنها برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی سندروم داون، تریزومی در دوران بارداری انجام می‌شود و بیماری‌هایی مانند‌ ای‌بی، ناشنوایی، نابینایی، تالاسمی، دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن و غیره که به صورت مادرزادی اتفاق می‌افتد، به آزمایشاتی دیگر نیاز دارد.

شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی

وی افزود: یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی ناهنجاری کروموزومی است و سندروم داون  یکی از پراهمیت‌ترین آن‌هاست که با اضافه شدن یک کروموزوم به کروموزوم‌های سلول‌ اتفاق می‌افتد.

ناگفته‌هایی از غربالگری دوران بارداری

وی با اشاره به هدف از انجام این آزمایشات گفت: به طور متوسط از بین ۷۰۰ تا ۸۰۰ تولدی که اتفاق می‌افتد یک نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی است و هر قدر سن مادر بیشتر باشد احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری بیشتر خواهد بود.

وی گفت: در این بین نکته قابل توجه این است که پیش از بارداری هیچ روش پیش بینی و پیشگیری برای این اختلال وجود ندارد؛ تصوری غلط در عامه جامعه وجود دارد که اگر اعضای خانواده و اجدادشان به این بیماری مبتلا نشده‌اند، فرزند آن‌ها نیز مبتلا نخواهد شد، در حالی که ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون یک اتفاق و تصادف است و بیشتر مواقع ارثی نیست و عدم وجود سابقه خانوادگی دلیل علمی آن نخواهد بود.

این مشاور ژنتیک درباره باور غلط دیگر درباره این اختلال گفت: با وجود اینکه این بیماری در اثر ازدواج فامیلی اتفاق می‌افتد اما باید گفت احتمال وقوع آن در ازدواج خویشاوندی و غیرخویشاوندی نیز وجود دارد و تنها در مورد بالا بودن سن مادر می‌توان گفت که احتمال وقوع آن بیشتر خواهد بود، هر چند حتی در این مورد نیز دلیل نمی‌شود که مثلا مادری ۲۰ ساله‌ فرزندی مبتلا به سندروم داونی را باردار نشود. این دلایل باعث شده است که در چندین ساله گذشته پروتکل‌های کشوری و بین المللی برای انجام این آزمایشات برای تمام بانوان باردار بدون توجه به سن، سوابق اجدادی و نوع ازدواج  شکل بگیرد.

وی در توضیح آزمایشات غربالگری توضیح داد: غربالگری به معنای تشخیص بیماری نیست و یا اینکه همه بانوان باردار از یک غربال عبور کرده و آن‌هایی که در معرض خطر هستند از زنان دیگر جدا می‌شوند. این نگرانی خانواده‌ها که در صورت مثبت بودن جواب غربالگری، نوزاد مبتلا به سندروم داون خواهد بود نیز تصوری اشتباه است. در بحث غربالگری به دلیل اهمیت بالای موضوع و وجود یک بیماری ژنتیکی که افراد را از لحاط جسمی و عقلی ناتوانی می‌کند و این موضوع که چنین بیماری غیر قابل درمانی هزینه‌ای بالا را برای خانواده‌ها و جامعه درپی خواهد داشت،‌ بحث پیشگیری اهمیتی چندان پیدا می‌کند،‌ از این رو مجبور هستیم معیار‌های غربالگری خود را سختگیرانه انتخاب کنیم؛ به همین دلیل کسانی که در این غربالگری جواب مثبت می‌گیرند، زیاد هستند، البته این زیادی به این معناست که نیاز به انجام اقدامات تشخیصی پیدا می‌شود.

غربالگری سه ماهه اول، بهترین زمان انجام غربالگری

وی در ادامه گفت: دوره سه ماهه اول بهترین زمان انجام آزمایشات غربالگری است، اما اگر خانم بارداری به هر دلیلی نسبت به انجام این غربالگری دیر اقدام کرد، می‌تواند سری آزمایشات سه ماهه دوم را انجام دهد، اما آزمایشات سه ماهه دوم از دقت کمتری نسبت به آزمایشات سه ماهه اول برخوردار است.

رفعتی اطهار کرد: آزمایشات در سه ماهه اول بهترین و مطمئن‌ترین روش غربالگری است، اگر جواب آزمایشات دوره سه ماهه اول منفی باشد سلامت جنین ۸۵ تا ۹۰ درصد تضمین شده است و این نوید را می‌دهد که خطری کم جنین را تهدید می‌کند و اگر جواب مثبت باشد، باید آزمایشات و اقدامات تشخیصی را انجام داد.

ناگفته‌هایی از غربالگری دوران بارداری

وی ادامه داد: روشی جدید که مورد استفاده قرار می‌گیرد تکنیک غربالگری غیر تهاجمی یا NATP است، در این روش تشخیصی با استفاده از دی ان‌ای آزاد جنین در خون مادر، تشخیص داده می‌شود که جنین مبتلاست یا خیر. NATP  با دقت بالا ۹۵ درصد انجام می‌شود اما هزینه‌های آن بسیار بالاست و برای همه افراد تجویز نمی‌شود، پزشک ابتدا به سراغ تکنیک‌های کم هزینه‌تر و در دسترس‌تر می‌رود و در صورت نیاز به انجام اقدامات تشخیصی به فرد پیشنهاد می‌کند که می‌تواند از روش آمینوسنتز یا از روش غربالگری غیرتهاجمی برای تشخیص استفاده کند.

وی تاکید کرد: همه این اقدامات باید تا ۱۸ هفته و ۶ روز تا ۱۹ هفته انجام شود تا در صورت ابتلای جنین به بیماری بر اساس قوانین کشور و شرع مقدس اسلام اجازه سقط جنین صادر شود. البته اگر فرد باردار به انجام آزمایشات دیر اقدام کند نیز قانون مادر را حمایت کرده و اجازه سقط جنین را صادر خواهند کرد.

وی در توضیح آزمایشات دوره سه ماهه اول گفت: اقداماتی که در غربالگری سه ماهه اول صورت می‌گیرد شامل انجام سونوگرافی ان تی یا نوچال است؛ روش انجام آن مثل سونوگرافی‌های معمولی است (از روی شکم). اما در سونوگرافی ان تی، با روش خاصی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی و قلب در جنین بررسی می‌شود، آزمایش‌های یک پارچه ترتیبی که در آن مواردی مانند پروتیئن A مرتبط با بارداری و هورمونی به نام هاش سی جی و گنادوتروپی جفتی انسان، سرخجه، ایدز، هپاتیت، سفلیس، گروه خونی وRH، ازمایش سازگاری RH مادر و جنین مورد بررسی قرار می‌گیرد.

اقدامات تشخیصی نیز شامل؛ آمینوسنتز یا کاریوتایپ یا غربالگری غیرتهاجمی است؛ برای انجام آمینوسنتز مایع آمنیوتیک رحم مورد بررسی قرار می‌گیرد و کاریوتایپ فرایندی است که در طی آن از کروموزوم‌های سلول‌های در حال انجام میتوز عکس گرفته می‌شود، سپس این تصاویر بزرگ‌نمایی شده و تک تک کروموزوم‌ها از آن برش داده شده و در یک صفحه دیگر بر اساس اندازه مرتب می‌شوند و جفت‌های کروموزومی از بزرگترین به کوچکترین شماره گذاری می‌شود.

ناگفته‌هایی از غربالگری دوران بارداری

وی با اشاره به بی‌خطر بودن غربالگری ادامه داد: در اقدامات تشخیصی که لازم است فرد باردار آمینوسنتز را انجام دهد احتمال نیم تا یک درصد خطر سقط جنین یا پارگی کیسه آب یا عفونت‌های رحمی وجود دارد، به همین دلیل هیچ پزشکی توصیه نمی‌کند که همه بانوان باردار نمونه برادری را انجام دهند، توصیه آن است که همه غربالگری را انجام داده و فقط آن‌هایی که جواب غربالگری آن‌ها مثبت است نمونه برداری کنند.

انتهای پیام/

اخبار پیشنهادی
تبادل نظر
آدرس ایمیل خود را با فرمت مناسب وارد نمایید.
نظرات کاربران
انتشار یافته: ۹
در انتظار بررسی: ۰
Iran (Islamic Republic of)
مهدیه
۲۳:۱۵ ۲۰ دی ۱۳۹۹
من چه کنم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۸:۲۰ ۳۰ مرداد ۱۳۹۹
سلام.من خودم هم قربانی اینکه همش ممکنه اشتباه باشه شدم فرزنداولم خداروشکرکاملاسالم ولی فرزنددومم بااختلاف سنی بین دوتاشون۲سال و۳ماه دچارسندرم داون بود و۴ماه تمام من فقط توبیمارستان بودم ودرآخربچم فوت کردوموقع باداریم به دکترگفتم برم آزمایش گفت نیازی نیست چون بچه اولت سالمه وازدواج فامیلی ندارید ولی متاسفانه بچم کاملامریض بود
Iran (Islamic Republic of)
زمانی
۲۰:۰۳ ۰۸ تير ۱۳۹۹
سلام دوستان عزیز .
رشته علوم پزشکی طوری هست که تا وارد آن نشوی نمیدانی درون آن چه میگذرد من رشته پرستاری میخوانم و آن روی سکه را میبینم متاسفانه این آزمایشات جز هزار و یک خطر بخصوص برای جنین فایده ی آنچنانی ندارد واصلا لزومی به انجام آن نیست .
چیزی که من با خواندن چندین مقاله به آن رسیدم پیروی از روشهای طب سنتی در زندگی است مگر در جراحی های خیلی واجب مثل پیوند عضو(فکر میکنید چرا طول عمر کم شده بیماری ها زیاد شده میزان سرطان 3برابر شده بخاطر دور شدن از روش زندگی سالم)از این رو من خودم تصمیم گرفتم فوق لیسانسم را طب سنتی بخوانم. امید وارم توصیه هایم مفید بوده باشد
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۲:۱۰ ۲۷ شهريور ۱۳۹۸
پس انجام ندیم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۱:۱۵ ۱۰ شهريور ۱۳۹۸
توکل بر خدا آن شا الله همه صاحب فرزندان سالم و صالح واز هر نظر کامل بشوند ما هم بین همه
Iran (Islamic Republic of)
شهسواری
۱۸:۵۵ ۰۴ مرداد ۱۳۹۸
توروخداراهنماییم کنید کدوم دکتربرم گفتن بچم مشکل داره چیکار کنم
Iran (Islamic Republic of)
محمدی
۱۳:۰۲ ۳۱ خرداد ۱۳۹۸
سلام
لطفا کمکم کنید
جدیدا از فرد مورد اعتمادی شنیدم که در غربالگری ها جنین های
ژن برتر رو از بین می برند
دو مورد هم دیده شد که گفته بودند بچه مشکل دار ولی پدر ومادرش اهمیت ندادند حالا آشنا ها شون میگن این بچه از اون یکی بچه هاشون باهوش تره
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۹:۱۶ ۰۲ ارديبهشت ۱۳۹۸
بله
فقط توکل بر ه و ائمه کنید ان شالله همه مون بچه های سالم به دنیا بیاریم
Iran (Islamic Republic of)
جوان سیستم
۱۱:۰۰ ۲۶ دی ۱۳۹۷
من به عنوان کسیکه همسرم حدود دو سال پیش تمامی این آزمایشات رو برای بارداری دوقلوهایم انجام داده به تمامی مردان و زنان وطنم که قصدفرزندار شدن دارند توصیه میکن به هیچ عنوان خودشون رو درگیر این آزمایشات و معاینات نکنند چون اینکار بغیر از صرف هزینه هنگفت از جیب من و شما و ((درست است هزینه هارو بیمه ها و دولت پرداخت میکنند ولی خب اونام که از جیب مبارک خودشون که نمیپردازند بلکه از جیب خودمون برمیدارند و میزارن تویه بودجه بعد هم که جیب پزشکان و آزمایشگاه ها)) یک تاثیر بسیار بدتر بر مادر و جنین میگذارد که از جمله این تاثیرات منفی میتوان به معطلی های چند ساعته برای سونوگرافی و پشت در اتاق پزشک و رفت آمدهای فراوان و بعد هر آزمایش استرس فراوان از اینکه جواب آزمایزش چی میتونه باشه و بعد تشخیص های غلط و بعد دوباره آزمایش و استرس و معطلی و بعد هم اتفاقی که برای ما افتاد این بود که جواب آزمایش ما وجود مشکل سندرون داون رو نشون داد و بعد گفتند باید فلان آزمایش که اسمش رو نمیدونم چی بود رو بدید که آزاد هست و برای دوقل حدود 7 میلیون میشه و تازه خیلی هم خطرناک هست تازه اگه مشکل قطعی باشه امکان درمان هم نیست و ما باید تویه هفته 23 سقط میکردیم و این یعنی قتل نفس که کلا بیخیال شدیم و چند ماه پراسترس رو گذروندیم بعد بچه هام به دنیا اومدن بدون کوچکترین مشکلی در ضمن طبق آزمایشات باید بچه هام حداقل دو هفته دیرتر به دنیا میاومدن و تفاوت وزنشون حدود 100 گرم باشه ولی دوهفته زودتر با یک کیلو تفاوت وزن از هم و یک کیلو کمتر از وزن ذکر شده در اخرین آزمایش که 24 ساعت قبل از زایمان انجام شده بود به دنیا اومدن و بعد از این قضیه با پرس جو در اقوام و آشنا یان متوجه شدم افراد زیادی فقط در اطراف خودم با همچین جواب هایی مبنی بر توصیه سقط از سوی پزشک مواجه شدند که تعدادی مانند دوستم دست به سقط زده و افرادی هم مانند خودمن و زن بابام گوش نکردند و بچه بدنیا اومده کاملا سالم بوده و جالبتر اینکه با شخصی مواجهه شدیم در بیمارستان که نتیجه آزمایش نقص جنین مبنی بر داشتن چهار دست و چهار پا بوده که طبق معمول توصیه دکتر سقط بوده ولی پدر و مادر جنین ترجیح میدهند فرزندشان رو با هر شرایطی بدنیا بیاورند و بعداز مدتی در سونوگرافی های بعدی مشخص میشود دوقلو بوده اند نه چهار دست و چهار پا ولی موردی بود که جواب آزمایش سالم بودن جنین ولی بعد از تولد فرزندشون دست و پا نداشته
Iran (Islamic Republic of)
علی
۲۳:۳۷ ۳۰ مهر ۱۳۹۹
جناب جوان سیستم
چرا حرف مفت میزنی
آدم یه مقدار هزینه بده و یه مقدار معطل بشه بهتر هست یا اینکه سی چهل سال یه بچه تالاسمی رو بزرگ کنی؟ چرا شر و ور میگید به مردم
چرا اطلاعات غلط میدید؟
آخرین اخبار