به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران؛ دختری 2 ساله به نام (Mehlani Martinez) از بدو تولد مبتلا به سندرم (Axenfeld-Gieger syndrome) شده و دراثر آن، چشمانی بسیار بزرگ و زیبا پیدا کرده است.
این اختلال ژنتیکی نادر از بین هر ۲۰۰ هزار نوزاد به دنیا آمده در جهان بر روی یک نفر اثر میگذارد که بر اثر آن بخش رنگی چشم رشدی بیش از اندازه پیدا میکند.
بیش از50 درصد کودکان متولد شده با این سندرم دچار آب سیاه هستند. فشاربالای چشم ناشی از این اختلال ژنتیکی درصورت کنترل نشدن، سبب نابینایی درسالهای آینده می شود. یکی دیگر از مشکلهای مبتلایان به این سندرم حساسیت شدید چشم ها به نور خورشید است، این افراد باید در زمان خروج از منزل حتما از عینک آفتابی ویژه استفاده کنند.
چشمان این کودک درزمان تولد بزرگتر از اندازه طبیعی است و پزشکان درهفته اول تولد او ابتلا به سندرم (Axenfeld-Gieger) را شناسایی می کنند.
به دلیل بزرگ بودن بیش از اندازه بخش رنگی چشم، نوری فراوان وارد چشم میشود و از این رو مبتلایان به این سندرم به نورشدید محیط یا تابش مستقیم نور خورشید حساس هستند.
پزشکان برای نجات کودک از نابینایی در ۵ ماهگی عمل جراحی برای برطرف کردن آب سیاه انجام دادند. جهش ژنتیکی درچشمان این کودک سبب عملکرد نادرست کانالهای تخلیه مایعات است و جراحان با نصب نوعی کانالهای تخلیه مایع مصنوعی در چشم، فشار داخل چشم را کاهش می دهند.
والدین ملانی امیدوار هستند ابتلا به سندرم درآینده سبب نابینایی فرزند آنها نشود.
منبع:Dailymail
انتهای پیام/