به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمانگروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان؛ زمانی که صحبت از بیماری‌های مرگبار می‌شود ذهن‌مان به سمت بیماری‌هایی چون سرطان، ایدز، بیماری‌های قلبی و غیره می‌رود، غافل از اینکه برخی از این بیماری‌های کشنده ارتباطی با این موارد نداشته و بر اثر عواملی مختلف از جمله اختلالات هورمونی دربدن انسان رخ می‌دهند؛ بیماری‌هایی نادر که با تاثیر بر ظاهر انسان، عواقبی دردناک به همراه خواهند داشت. در این بخش به معرفی برخی از عجیب‌ترین بیماری‌های جهان می‌پردازیم.

آکندروپلازی جزو دسته‌ای از بیماری‌های عجیب و ناشناخته است که کمتر به گوش شما خورده است؛ نوعی اختلال ژنتیکی که بیشتر به شکل کوتولگی از آن یاد می شود. بر اثر بروز یک جهش ژنتیکی نادر در مبتلایان، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF) موجود در غضروف استخوان‌ها، جا به جا شده و فرد به کوتاهی قد دچار می‌شود.  قد آقایان در این بیماری از ۱٫۳۱ متر و در زنان از ۱٫۲۳ متر بیشتر نخواهد شد، اصولا افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند بازوها و پاهای کوتاهی دارند.

بیشتر بخوانید: 10 بیماری عجیب و نادر در جهان/ از سندرم زیبای خفته تا آلیس در سرزمین عجایب+ تصاویر

مبتلایان به این بیماری توانایی ذهنی معمولی دارند و می توانند مانند یک فرد معمولی کارهای شخصی خود را انجام دهند.

سن بالای پدر از مهم‌ترین عوامل آکندروپلازی است و در حدود ۸۰ درصد موارد، به دلیل جهش جدید در بدن رخ می دهد، در سایر موارد اصولا یکی از والدین به صورت چیرگی بیماری را به ارث برده‌اند.

علت بیماری آکندروپلازی؟

در اختلال اتوزومی غالب، جهش‌های اختصاصی در FGFR3 باعث کوتولگی فرد می شود. کوتاهی قد، مشخصه عمده مبتلایان به آکندروپلازی است که باعث می‌شود بازو و اندام‌های فرد رشد عادی داشته باشد اما با توجه به کوتاهی اندام‌های ظاهری نامناسب دارند، همچنین فردی که به این بیماری مبتلاست محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن، داشتن سر بزرگ با یک پیشانی برجسته،  انگشتان کوتاه که انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند ، آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه، از نشانه‌های این بیماری است.

 آکندروپلازی مشکلاتی متعدد را برای فرد ایجاد می‌کند؛ چاقی، عفونت‌های مکرر گوش، افزایش تقعر در کمر  و تحدب در پشت ، تنگی کانال نخاعی، پاهای پرانتزی، کمردرد در سن بلوغ، کاهش قدرت عضلات، کلاب فوت و درنهایت هیدروسفالی از جمله مشکلاتی است که فرد در اثر این بیماری خواهد داشت.

بیشتر بخوانید: بیماری های نادر که باعث قدرت خارق العاده در بدن می‌شوند!/از نداشتن حس ترس تا حافظه باورنکردنی

آیا آکندروپلازی بیماری شایعی است؟

محققان معقتدند آکندروپلازی بیماری شایع نیست و از هر 15 الی 40 هزار تولد، یک نوزاد به این بیماری مبتلا  خواهد شد.

 80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی و عادی دارند،  اگر هر دوی والدین دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار آکندروپلازی شدید خواهد شد که در اغلب موارد مرده متولد خواهد شد و یا مدتی کوتاه بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت می‌کند.

راه تشخیص آکندروپلازی چیست؟

یکی از ساده‌ترین راه‌ها برای تشخیص آکندروپلازی  آزمایش DNA است که از نظر جهش‌های FGFR3 می‌تواند در موارد مبهم کمک کننده باشد، خوب است بدانید برای اینکه بتوان تشخیص داد نوزادی به این بیماری مبتلا است یا خیر باید پیش از تولد، قبل از هفته 20 بارداری، آزمایش DNA داد تا بتوان اطمینان حاصل کرد، خصوصیات آکندروپلازی را نمی‌توان با سونوگرافی پیش از هفته 24 بارداری شناسایی کرد.

آکندروپلازی چه راه‌های درمانی دارد؟

یکی از موثرترین راه‌های درمان آکندروپلازی، درمان با هورمون رشد و  افزایش طول قسمت تحتانی ساق‌ها به روش جراحی است، در حال حاضر هر دو روش‌ درمانی نتیجه مطلوب نگرفته و مورد بحث و جدل است.

بیشتر بخوانید: وحشتناک ترین بیماری نادر دنیا/ اگر دلش را ندارید نبینید(+18)

اگر فرزند اول خانواده دچار آکندروپلازی باشد، احتمال ابتلای سایر فرزندها کم است، در مواردی که یکی از زوجین مبتلا به آکندروپلازی است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد است، در مواردی که هر زوج مبتلا باشند، هر فرزند به احتمال 50 درصد دچار اکندروپلازی است، 25درصد احتمال اکوندروپلازی هوموزیگوت کشنده و به احتمال 25 درصد واجد قامت طبیعی هستند.

انتهای پیام/