سودابه‌ حسینی متخصص علوم ‌آزمایشاهی در گفتگو با خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان؛ با اشاره به سقط های درمانی گفت: بیماری‌های نادر با تست‌های ژنتیکی تشخیص داده می‌شوند و در صورت تشخیص پزشک سقط درمانی برای ماردان باردار انجام می‌شود.

وی افزود: بیماری سيستينوزيس از جمله بیماری‌های نادر ژنتیکی است که نوزاد مبتلا در مواجه با آن دچار نارسایی کلیوی، نابینایی و عوارض گوناگون می‌شود و این بیماری ارثی به طور غیرطبیعی بر اعضای مختلف بدن تاثیرگذار است.

حسینی اظهار کرد: بیماران مبتلا به این اختلال ژنتیک و خانواده‌های آنها با مسائل زیادی از گرانی قیمت دارو تا مشکلات جسمانی مختلف دست به گریبانند اما به اعتقاد متخصصان ژنتیک تشخیص زودهنگام این بیماری نادر ژنتیکی با مداخله زودهنگام  سبب می‌شود تا فرد درگیر عوارض متعدد بیماری نشود.

وی گفت: حمایت بیمه‌ها در هزینه تست‌های ژنتیکی از موضوعاتی است که امیدواریم متولیان سلامت آن را مد نظر قرار دهند و از آنجایی که تشخیص این بیماری سخت است، تجهیزات و دستگاه‌های تشخیصی و تربیت نیرو نیز باید مدنظر متولیان سلامت قرار بگیرد.

حسینی اظهار کرد: در تشخیص بیماری سیستونوزیس میزان سیستئین در فرآورده‌های خونی سنجیده  و بر اساس آن تجویز دارو انجام می‌شود که در سالهای گذشته به دلیل نبود تجهیزات و نیروی ‌متخصص درمان کورکورانه انجام می‌شد و شاهد عوارض چشمی و مغزی بسیاری از بیماران بودیم اما خوشبختانه شاهد حضور افراد متخصص و دوره دیده در آزمایشگاه‌های دولتی هستیم اما هنوز میزان این افراد محدود است.

وی در ادامه گفت:‌ از آنجایی که برخی بیماری‌های نادر همه اعضای بدن را درگیر می‌کنند تشخیص قبل از تولد و ختم حاملگی از سوی پزشک بسیار حائز اهمیت است و از تولد نوزاد ناقص و معلول پیشگیری می‌کند و حمایت بیمه‌ها در هزینه تست‌های تشخیصی بیماری‌های نادر و بیماری‌های ژنتیکی از نگاه متخصصان ژنتیک یک ضرورت است.

این متخصص علوم آزمایشگاهی اظهار کرد: امیدواریم در بحث کاهش آمار ازدواج‌های فامیلی فرهنگ سازی لازم صورت بگیرد تا شاهد تولد نوزادان سالم باشیم.

انتهای پیام/