به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان؛ پسرهشت ساله هندی به نام اسوانته (Aswanth) از بدو تولد مبتلا به اختلال ژنتیکی مشهور به سندرم اپرت Apert شناسایی شده است که در اثر این اختلال سر او رشدی غیر طبیعی داشته و از اندازه عادی بزرگتر است.
همچنین تمامی انگشتان دست و پای او به هم چسبیده و رشد نیافته است. والدین او برای کمک به فرزندشان و پرداخت هزینههای درمانی تمامی داراییهای خود را فروخته اند و اکنون دیگر قادر به پرداخت هزینهها نیستند.
وضعیت بیماری او بسیار پیشرفته است و نیاز به جراحیهای تکمیلی فراوانی برای اصلاح ناهنجاریها دارد.
در اثر این بیماری، اسوانته دچار معلولیت ذهنی شده و نیازمند به مراقبت دائمی توسط خانواده است. پزشکان هزینه جراحی و سایر روشهای درمانی او را را بیش از ۱۲ هزار پوند تخمین زده اند که خانواده اسوانته از پرداخت آن ناتوان است.
سندرم آپرت ناشی از جهش ژنتیکی است که سبب ترکیب و ناهنجاری در استخوانهای بدن میشود، در اثر این اختلال سر به طور غیر طبیعی رشد میکند و چشمها دچار تورم و کم بینایی میشوند، از دیگر مشکلاتی که ابتلا به این سندرم در فرد ایجاد میکند، معلولیت ذهنی و چسبندگی انگشتان دست و پا را میتوان نام برد.
براساس آمارها این سندرم بر یک نوزاد از هر ۶۵ هزار نوزاد اثر میگذارد؛ کنترل این اختلال با کم کردن فشار در سر، از طریق جراحی است، همچنین تقویت بافت استخوانی ریهها و جلوگیری از آسیب قدرت بینایی از دیگر راهکارهایی است که اکنون در کشورهای پیشرفته برای مبتلایان به این بیماری انجام میشود.
به دلیل تشخیص دیگر هنگام بیماری در اسوانته روند درمان تکمیلی و کنترلی در او بسیار سخت شده است و بنا به گفته پزشکان باید هرچه سریع تر جراحی برای جلوگیری از پیشرفت بیماری انجام شود.
اکنون در کشور هندوستان یک گروه برای جمع آوری کمکهای نقدی به خانواده این کودک تشکیل شده است.
منبع:Dailymail
انتهای پیام/