در برخی موارد، این جهش مانع از تا شدن درست پروتئین SRY شده و باعث ایجاد اختلال در توانایی پروتئین برای توسعه مناسب بافت بیضه می‌شود؛ نقص بافت در بیماران شناسایی شده با این جهش می‌تواند در آینده حتی به بروز سرطان بیضه منجر شود.

به گفته دکتر «جوزف راکا» یکی از نویسندگان این تحقیق، این جهش در بخش حیاتی و استراتژیک پروتئین SRY روی می‌دهد.

در گام بعدی تحقیقات، محققان قصد دارند از پایگاه داده پروتئین SRY و ارتباط تکاملی آن برای مطالعات زیست‌شناسی سلول‌های بنیادی و سرطان استفاده کنند.