اگر چنین برداشتی از این بیماری ژنتیک دارید، در اشتباه هستید؛ چرا که تالاسمی، یک کم‌خونی حاد نیست، بلکه اختلالی ژنتیک و مادرزادی است که بر اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد. این بیماری نتیجه ازدواج دو فرد ناقل ژن تالاسمی است که در اصطلاح مینور یا خفیف گفته می‌شود.

مشکل اصلی در مورد این بیماری آن است که برخی نمی‌دانند به نوع مینور یا خفیف تالاسمی مبتلا هستند و از آن بدتر تصمیم به ازدواج با فردی می‌گیرند که او نیز به تالاسمی مینور مبتلاست که در چنین شرایطی 25‌درصد احتمال دارد چنین زوجی دارای فرزندی با تالاسمی نوع حاد یا ماژور شوند که زندگی‌اش را با مشکلات و عوارض زیادی روبه‌رو می‌کند. شاید پرسش‌تان این باشد که به چنین زوجی برای تصمیم‌گیری منطقی درباره ازدواج و تبعاتش در رابطه با این بیماری چه پیشنهاد منطقی می‌توان داشت؟

دکتر مجید آراسته، رئیس هیات مدیره انجمن تالاسمی ایران در گفت‌وگو با جام‌جم در پاسخ می‌گوید: در چنین مواردی دو راهکار پیشنهاد می‌شود؛ یکی انجام آزمایشات ژنتیک در هر بارداری روی جنین در هفته‌های 12 تا 14 حاملگی و در صورت بیمار بودن جنین، ختم حاملگی و سقط براساس مجوز قانونی از سوی مراجع قضایی و دیگری استفاده از روش‌های جدید بارداری مانند PGD (تشخیص پیش از لانه‌گزینی جنین حاصل از لقاح آزمایشگاهی برای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌هایی همچون تالاسمی، انواع عقب‌ماندگی‌های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان‌ها) است که به واسطه آن می‌توان از تولد کودک بیمار جلوگیری کرد.

تالاسمی مینور یا ماژور؟

تالاسمی مینور به ناقلان صفت تالاسمی گفته می‌شود که معمولا هیچ گونه علامت بالینی خاصی ندارد و مبتلایان به این نوع تالاسمی، تفاوتی با افراد سالم ندارند و فقط هنگام انجام آزمایشات خون تشخیص داده می‌شوند. در حالی که تالاسمی شدید یا ماژور به افرادی که مبتلا به بیماری تالاسمی هستند گفته می‌شوند که دچار علائم بالینی چون کم‌خونی، رنگ‌پریدگی، ضعف و بی‌حالی، تپش قلب، اختلال رشد و کم‌وزنی هستند و به دریافت خون و داروهای ویژه این گروه نیاز دارند.

به گفته دکتر آراسته، تالاسمی یک بیماری صددرصد ژنتیک است و بر گرفته از پدر و مادر ناقل صفت و ژن تالاسمی خفیف یا مینور است که در هر بارداری در زوجینی که هر دو ناقل صفت و ژن تالاسمی خفیف یا مینور باشند، امکان دارد جنین 50 درصد ناقل صفت تالاسمی مینور یا خفیف، 25 درصد بدون ژن تالاسمی یا سالم و 25 درصد مبتلا به تالاسمی شدید یا ماژور شود.

وی می‌افزاید: در واقع در هر بارداری زوجین ناقل تالاسمی مینور یا خفیف 75 درصد امکان دارد فرزند سالم متولد شود و 25 درصد امکان دارد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید یا ماژور متولد شود. البته موارد نادری هم به شکل جهش یا موتاسیون در دنیا گزارش شده که باعث تولد کودک مبتلا به تالاسمی شدید شده است. البته اگر یکی از والدین مبتلا به تالاسمی شدید و زوج دیگر این خانواده سالم باشد تمام فرزندان متولد شده ناقل تالاسمی مینور یا خفیف هستند و مشکل خاصی برای فرزند متولد شده ایجاد نمی‌شود و اگر یکی از والدین مبتلا به تالاسمی خفیف یا مینور و زوج دیگر این خانواده سالم باشد 50 درصد فرزندان فاقد هرگونه ژن و 50 درصد فرزندان متولد شده ناقل تالاسمی مینور یا خفیف هستند.

انجام آزمایشات تشخیصی از هفته 12 تا 14 بارداری

متاسفانه به دلیل بی‌توجهی به زمان انجام آزمایشات و از دست رفتن زمان مناسب برای آزمایشات تشخیصی تالاسمی گاهی شاهد هستیم زوجین بعد از 17 هفته مراجعه می‌کنند و عملا فرصت مناسب برای انجام آزمایش را از دست‌می‌رود که حاصلش تولد کودکان مبتلا به تالاسمی شدید است که نه‌تنها درد و رنج زیادی برای کودک و خانواده‌اش به‌همراه دارد هزینه‌های سنگینی نیز بر دوش بهداشت، درمان و اقتصاد کشور می‌گذارد.

دکتر آراسته با تاکید بر انجام آزمایشات تشخیص قبل از تولد تالاسمی شدید طی هفته 12 تا 14 بارداری می‌گوید: در صورت بیمار بودن جنین، پس از انجام آزمایشات از سوی آزمایشگاه‌های ژنتیک و تائید پزشک قانونی و ارائه مجوز از سوی قضات دادگستری، ختم حاملگی قبل از هفته 17‌حاملگی قابل انجام است و در صورت گذشتن از این زمان ارائه مجوز قانونی برای ختم حاملگی دیگر میسر نیست.

تغییر روش زندگی تالاسمی‌ها

افراد ناقل تالاسمی مینور یا خفیف به اقدامات درمانی و دارویی و توصیه تغذیه‌ای خاصی نیاز ندارند و فقط به آنها توصیه می‌شود هنگام ازدواج به انجام آزمایشات قبل از ازدواج توجه خاصی داشته باشند، اما در مورد فعالیت‌های بدنی بیماران تالاسمی دکتر آراسته می‌گوید: مبتلایان به تالاسمی شدید در فعالیت‌های بدنی باید به توصیه‌های پزشکان معالج خود توجه کرده و در صورت داشتن بیماری قلبی یا پوکی استخوان از فعالیت‌های شدید و ورزش‌های سنگین و طولانی‌مدت پرهیز کنند و به ورزش‌ها و فعالیت‌های سبک بپردازند. البته در صورت کنترل بودن بیماری، پایین بودن آهن بدن و نداشتن عوارض بیماری، محدودیت خاصی در انجام فعالیت‌های بدنی ندارند و در کنار مصرف داروهای تجویزی ویژه بیماری خود و با مصرف مایعات کافی نسبت به انجام فعالیت‌های بدنی اقدام کنند.

مصرف منظم داروهای دفع‌کننده آهن

رئیس هیات مدیره انجمن تالاسمی ایران با تاکید بر این که مهم‌ترین نکته در درمان تالاسمی‌ها دریافت و تزریق خون در فواصل زمانی مشخصی است تا میزان هموگلوبین بیمار از 9.5 تا 10 در هر مراجعه پایین‌تر نباشد، می‌افزاید: نکته مهم دیگر، مصرف صحیح و منظم داروهای کاهنده آهن است که برای دفع آهن تجمعی در اعضا و ارگان‌های بدن باید استفاده شود؛ زیرا یکی از مهم‌ترین مشکلات بیماران تالاسمی، افزایش میزان آهن در بدن است که به دلیل تزریق خون‌های مکرر و افزایش جذب آهن گوارشی در بدن این بیماران تجمع می‌کند و به شرایط سمی برای سلول‌های بدن می‌رسد.

وی می‌افزاید: آهن اضافه روی قلب،کبد، غدد و پوست رسوب می‌کند که حاصل آن می‌تواند بروز طیف گسترده‌ای از اختلالات و بیماری‌ها ازجمله ایجاد بیماری‌های نارسایی قلبی، ایجاد افزایش فشار خون ریوی، اختلال شبکه هدایتی قلب، اختلال ضربان و ریتم قلب، نارسایی کبدی، اختلال عملکرد لوزالمعده، ایجاد بیماری دیابت، اختلال عملکرد غده پاراتیروئید، ایجاد اختلالات کلسیم و پوکی استخوان، اختلال عملکرد غده تیروئید و کم‌کاری آن، اختلال عملکرد غدد جنسی، اختلال در بلوغ و ایجاد وقفه در رشد قدی و جسمی باشد که براحتی می‌توان با مصرف داروهای دفع‌کننده آهن به شکل منظم و مداوم و زیر نظر پزشک، جلوی آن را گرفت.

دگرگونی در زندگی مبتلایان به تالاسمی

دکتر آراسته درباره پیوند مغز استخوان به عنوان راهکار درمانی موثر برای تالاسمی‌ها می‌گوید: پیوند مغز استخوان یکی از راهکارهای مهم درمانی در این بیماران محسوب می‌شود که در صورت داشتن شرایط مناسب برای پیوند که توسط پزشکان معالج مشخص می‌شود و با یافتن سلول‌های مناسب از خواهر، برادر یا والدین بیمار یا ازخون بند ناف نگهداری شده یا از بانک‌های نگهدارنده سلول‌های بنیادی می‌توان شرایط درمانی مطلوب‌تری را برای بیمار مبتلا به تالاسمی ایجاد و پس از موفقیت در انجام پیوند عملا بیماری را در فرد کنترل و دگرگونی بزرگی در زندگی وی ایجاد کرد.