به گزارش گروه وبگردی باشگاه خبرنگاران، تسنیم می نویسد: چند روز پیش مشغول خواندن اخبار در یکی از سایت‌های خبری بودم خبری دیدم با این عنوان : " حمید فرخ نژاد سفیر حسن نیت بنیاد بیماری‌های نادر شد" . عنوان خبر من را به خود جذب کرد و از روی کنجکاوی اسم را این بنیاد را جست و جو کردم .

بیماری نادر چیست ؟

تازه فهمیدم بیماری نادر چیست و چرا به آن نادر می گویند. اتفاقا در سایت این بنیاد خبری درباره نشست مدیرعامل با خبرنگاران درج شده بود. باز هم حس کنجکاوی من را به ترغیب به حضوردر این جلسه کرد.آنجا بود که اطلاعات بیشتری از زبان آقای داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر شنیدم: " بیماری‌های نادر به بیماری‌های گفته ‌می شود که از هر 10 هزار نفر بین 1 تا 5 نفر را درگیر می کند و تابحال 6 تا 8 هزار از انواع آن شناخته شده است" این بیماریها مزمن و حاد شونده هستند و به تدریج باعث ناتوانی فرد مبتلابه می‌شوند و غالبا معالجه موثر ندارند و منشا این بیماری‌ها 80 درصد ژنتیکی است.

در انتهای جلسه متوجه شدم چهارمین همایش بین المللی بیماری های نادر 9 اسفندماه همزمان با سراسر جهان برگزار می‌شود مطلبی که می‌خوانید حاصل گفت وگوهای خودمانی خبرنگارخبرگزاری تسنیم با خانواده های بیماران در این همایش است.ساعت حدود 8 شب است که به سالن همایش صدا وسیما، محل برگزاری این همایش می‌رسم. داخل سالن اصلی سروصدا و هیاهوی اجرای یکی از خواننده هاست اما بیرون از سالن بعضی از پدرومادران و بچه هایی که از فضای سالن خسته شده اند ، ایستاده بودند. 

EBیابیماری پروانه ایی!

به دنبال افرادی هستم که شکل ظاهریشان نشان ازوجود یک بیماری است . پدر معصومه او را روی میزی که وسط سالن است گذاشته و معصومه مشغول بازی است درباره نوع بیماری وهزینه‌ها از پدرش سوال کردم او گفت: معصومه مبتلا بهEB است و هزینه های پانسمان سرسام آور است کل بدن بچه زخم و تاول است و مدام خونریزی دارد. بانداژ پانسمان را از خانه EB تهیه می کنم و قیمت هر برگ آن 180هزار تومان است هر پس اندازی داشتیم برای این کار خرج کردیم او دو بار با تاکید می‌گوید: به مسئولین بگویید ما برای خودمان هیچ کمکی نمی خواهیم فقط به این بچه ها کمک کنند.

پانسمان واجب تر از نان شب

نازنین زهرا 3 ساله است بیماری او هم EB است وقتی درباره مهمترین مشکل از مادرش سوال می کنم می گوید مهمترین مشکل این است که کمتر درباره نحوه مراقبت از این بچه ها اطلاع کافی داده شده چون هم حتی یک چسب هم نباید به پوست بچسبد زیرا موقع جدا کردن پوست را با خود بلند می کند .

وی همچنین می گوید: پانسمان برای این بیماری حکم نان شب را دارد چون گاهی ممکن است لباس‌شان هم به پوست بچسبد.

خانم شایگان در پاسخ به سوالی درباره پیامدهای اجتماعی این بیماری با ناراحتی می گوید: چون نمود ظاهری این بیماری شبیه سوختگی است بعضی سالمندان به ما می گویند چرا مراقب نبودی که بچه این طوری نسوزد؟ یا در فضاهای عمومی مادرهای جوان بچه هایشان را از ما دور می کنند چون فکر می کنند این بیماری مسری است.

امیر معین هم با EB دست و پنجه نرم می کنند آرام و ساکت گوشه ای از سالن کنار مادرش ایستاده است مادرش می گوید همیشه فکر می کنم ای کاش فقط یک مادر بودم چون رسیدگی و مراقبت از یک بیمار EB توان انجام بقیه مسئولیت ها را از مادر می گیرد 

وی اشاره می کند: 13 میلیون برای عمل جراحی جدا کردن انگشتان پسرم هزینه کردم متاسفانه چون کادر اتاق عمل اطلاعی کافی از نحوه مراقبت نداشتند لب های پسرم زخمی و تاول زده شده بود مادر امیر معین درباره هزینه ها به وام 5 میلیونی خودرو اشاره می کند و می گوید کل این مبلغ خیلی زود صرف هزینه های بیماری پسرم شد و تنها الان با اقساطش درگیر هستیم.

بعد از اتمام صحبت های او توجه‌ام به پله های که به سمت طبقه دوم می رود جلب می‌شود عکاسی همه بچه های بیمار را روی پله ها منظم می کند مادر فاطمه کنار پله ها ایستاده است . برای صحبت به او نزدیک می شوم فرزند او هم مبتلا به EB است همین لحظه می گوید عکاس‌ها بچه ها را سوژه کرده‌اند و خدا کند کاری برای این بچه‌ها انجام شود 

خانم نیک بین از جمله مادرانی است که در انجمن EB  که به همت بنیاد بیماری‌های نادر تاسیس شده است فعالیت می‌کنند وبا خانواده‌های مبتلابه بیشتری آشنا است درباره هزینه های پانسمان از خانواده ای می گوید که بعضا با دستمال کاغذی زخم هارا پانسمان می کنند.

درباره رفتار و برخورد مردم می پرسم مادر فاطمه مکثی می کندو می گوید: فاطمه سال دوم راهنمایی با معدل 20 به اتمام رساند اما سال سوم را داخل خانه ادامه می دهد، چون از فضای مدرسه و عکس العمل ها خسته شده است. فاطمه به مادرش گفته است مامان نمود ظاهری این بیماری شبیه سوختگی است کسی که سوخته شاید کوچکترین اهمالی کرده باشد اما من بی هیچ تقصیری این گونه شده ام. 

EBمولودازدواج فامیلی!

من همچنان در جست و جوی پدر و مادرانی هستند که بتوانند پاسخ سوالهایم را بدهند به پدر و مادری بر می خورم که دختر زیبایی دارند مادر زهرا می گوید بیماری دخترم EB‌است  او از من می خواهد به گوش مردم برسانید که خانواده های دارای فرزند مبتلا به بیماری خاص و نادر عقب افتاده و بی فرهنگ نیستند که در اثر غفلت گرفتار شده باشند او می گوید من و همسرم نسبت فامیلی داریم و قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک دادیم اما چیزی به ما نگفتند وگرنه هرگز ازدواج نمی کردم. از خانم حاجی علی در مورد سلامت کارت نادر میپرسم اوبغض می کند و می گوید من نمیخواهم از بیماری بچه ام تخفیف خرید مانتو یا استفاده از استخر بگیرم در صورتیکه فرزندم چنین امکانی ندارد.درخواست او از مسئولین تهیه مکمل های غذایی است چون این بچه ها اکثرا مشکل سو تغذیه دارند.

مادر ابوالفضل می گوید ازدواج ما فامیلی است و سابقه این بیماری را دربستگان دیگر مان هم داریم.درباره مهمترین مشکلشان به آمپولی به نام گاموگلوبین اشاره می کند که از طریق یکی از پزشکان از آلمان برایشان می آورند.

EB یا اپیدمولیز بولوز نوعی بیماری پوستی است که پس از تولد با بروز تاول هایی در نقاط مختلف پوست نمایان می شود و در نتیجه کمبود پروتئین در لایه های پوست عارض می شود.به بچه های EB بچه های پروانه ای نیز می گویند.
بعد از صحبت با مادر ابوالفضل ،جوان قدبلند  و درشت هیکلی توجه ام را به خودش جلب می کند.فرهاد حیدری 34 ساله و مبتلا به ASاست و به کمک عصا به سختی راه می رود. برادرش وارد صحبت های ما می شود و می گوید:فرهاد از 27 سالگی متوجه این بیماری در بدنش شد. او قهرمان پرورش اندام بود و ابتدا فکر می کرد درد مفاصل و خشکی استخوان هایش به دلیل تمرینات سخت ورزشی است .فرهاد در استان گیلان زندگی می کند و مهمترین مشکلش این است که رطوبت شهرهای شمالی برای بیماری اش حکم سم را دارد.برادرش پرونده ای پر از نامه نکاری درباره اعطای وام یا تهیه مسکن نشان می دهد که البته تا به حال به نتیجه نرسیده است.

قارون هم کم می آورد!

هستی که 6 ساله است از بیماری سیتو نوزیس رنج می‌برد پدرش می‌گوید: ما 70 نفر که مبتلا به این بیماری هستند شناسایی کردیم و به دنبال تشکیل NGO در این باره هستیم .

او ادامه می دهد: فرزند من 9 قلم دارو مصرف می کند که اکثراً وارداتی است و این مشکل گریبان گیر ما است. 

پدر محمد رضا او را بغل کرده و در عین قدم زدن بنرهای تبلیغاتی را نگاه می کند جلو می روم و باب صحبت را با ز می کنم اولین سوالم درباره نوع بیماری و هزینه های درمان محمدرضا است پدرش می گوید محمدرضا مبتلا به سندروم پیررابین است و علت آن سه ژنه بودن است 

اودر مورد هزینه ها می گوید: قارون هم که باشی کم می آوری هر بار سرماخوردگی محمد رضا نزدیک 1 میلیون هزینه بر می دارد همین لحظه پدر بزرگ او محمدرضا به ما می پیوند و می گوید خدا با دادن این بچه به ما لطف کرده است.

بردیا در بغل پدرش کاملا خسته و ناارام است بردیا مبتلا به CMV و جثه‌اش اصلا به بچه 4 ساله نمی خورد خانواده او هم در مقابل هزینه های بیماری کمر خم کرده اند و حتی پدرش از فروش طلاهای مادر بردیا برای هزینه های بیماری می گوید: بردیا مجبور است هر شب هورمون رشدی به قیمت 4 هزار تومان تزریق کند که هزینه یک ماه آن تقریبا 1.200.000هزار تومان است .

دونفر درایران!

دختری دیگری را می بینم که شکل راه رفتن نشانه ابتلا به یکی از بیماری های نادر است نفسیه مبتلا به  CP است بیماری ناشناخته ای که در ایران تنها دو نفر با آن درگیر هستند وی با مادرش از روستای قمصر " باقر شهر " آمده اند مادرش می‌گوید نفسیه به طور مادرزادی ناشنوا است و تا  الان همه نوع کار درمانی برایش انجام دادیم مابین صحبت‌هایم مادر نفسیه از من عذرخواهی کرد و به سمت ورودی سالن همایش می دود بر می گردم می بینم برای عکس گرفتن با بهنوش بختیاری می روند البته در قسمت های مختلف بیرون سالن همایش چند نفر از بازیگران معروف مشغول گپ و گفت و شنیدن درد دل های خانواده های این بیماران هستند.ظاهرا  بعضی هایشان قول مساعدت هم می دهند.

اما در این میان جای هلیا 10 ساله خالی است او هم اکنون به علت بیماری آتاکسی در بیمارستان بستری است پدر و مادرش از اسلامشهر آمدند و مثل بقیه از تشخیص دیرهنگام بیماری و همچنین مسائل مالی می گویند پدرش می گوید ازدواج ما فامیلی است و ظاهرا ژن این بیماری در جد پدری من وجود داشته است وقتی پدر هلیا از ما فاصله می گیرد مادرش با حالت نجوا می گوید ما مشکل مسکن داشتیم با این هزینه ها مجبور شدیم در خانه پدر شوهرم ساکن شویم دکتر توصیه کرده هلیا در معرض دود نباشد اما متاسفانه عموی او معتاد بوده و این مسئله مشکل ما را مضاعف کرده است.

*مخلص کلام 

آنچه از صحبت‌های خانواده های درگیر با این بیماری ها دستگیرمان می‌شود مشکل گرانی، در دسترس نبودن داروها ،عدم تشخیص به موقع بیماریها‌، عدم آگاهی کادر پزشکی از نحوه مراقبت بیماران ، نبود حمایت مالی از آنها و عدم دسترسی آسان به مراکزی است که طرف قرارداد بنیاد بیماری های نادر هستند این بیماری‌ها مسری نیستند و 80 درصد عامل ژنتیک دارند به نظر می رسد لزوم انجام مشاوره‌های خاص ژنتیکی برای زوج‌های که قصد ازدواج فامیلی دارند یک نکته حائز اهمیت است. همچنین این بیماران با عوارض اجتماعی مثل منزوی شدن ، عدم پذیرش در مهد کودک‌ها و مدرسه ها و امکان تفریحی و نگاه‌های کنجکاوانه مردم مواجه هستند.