محققان بیش از ۱۴۰ بخش از ژنوم انسان را کشف کرده‌اند که با سندرم پای بی‌قرار (RLS) ارتباط دارد. سندرم پای بی‌قرار یک بیماری عصبی است که در ایالات متحده، ۱۰ درصد از جمعیت را تحت‌تاثیر قرار داده است.
به بخش‌هایی از دی‌ان‌ای در ژنوم که با افزایش خطر ابتلا به برخی شرایط یا بیماری‌ها مرتبط هستند ریسک فاکتور‌های ژنتیکی می‌گویند. قبل از مطالعه‌ی جدید، تنها ۲۲ مورد ریسک فاکتور ژنتیکی به سندروم پای بی‌قرار مرتبط بود. تحقیقات جدید که ۵ ژوئن (۱۶ خرداد) در مجله‌ی نیچر ژنتیک منتشر شد، این تعداد را به ۱۶۴ افزایش داد.
سه مورد از ریسک فاکتور‌های ژنتیکی تازه‌کشف‌شده روی کروموزوم X قرار دارند. زنان معمولاً دو کروموزوم X در هر سلول دارند در حالی که مردان فقط یکی در هر سلول دارند. سندروم پای بی‌قرار در بین زنان شایع‌تر از مردان است، اما بر اساس نتایج جدید، محققان فکر نمی‌کنند که این تفاوت در شیوع، با سه ریسک فاکتور ژنتیکی در کروموزوم X قابل توضیح و توجیه باشد.
یافته‌های ژنتیکی نمی‌توانند دلیل شیوع بیشتر سندروم پای بی‌قرار در زنان نسبت به مردان را توضیح دهند.
استیون بل، یکی از نویسندگان ارشد مطالعه و اپیدمیولوژیست دانشگاه کمبریج، در بیانیه‌ای گفت: «این مطالعه در نوع خود بزرگترین تحقیق در مورد این بیماری رایج، اما ناشناخته، است. امیدواریم با درک اساس ژنتیکی سندرم پای بی‌قرار، راه‌های بهتری برای مهار و درمان آن پیدا کنیم که به احتمال قوی باعث بهبود زندگی میلیون‌ها نفر در سراسر جهان می‌شود.»
نویسندگان مطالعه در مقاله‌ی خود نوشتند این کشف همچنین می‌تواند برای کمک به پیش‌بینی خطر ابتلا به سندرم پای بی‌قرار در افراد مورد استفاده قرار گیرد.
سندرم پای بی‌قرار که ویلیس اکبوم (Willis-Ekbom) نیز شناخته می‌شود، در افراد مبتلا، باعث احساس خزیدن یا خزش ناخوشایند در پا‌ها شده و آنها تمایل شدید و مقاومت‌ناپذیری برای حرکت دادن پایشان تجربه می‌کنند. این احساسات معمولا عصر یا شب، زمانی که افراد درحال استراحت هستند، شدیدتر می‌شود.
تصور می‌شود که این بیماری کمتر از میزانی که وجود دارد تشخیص داده می‌شود و وقتی این اتفاق می‌افتد، علت دقیق آن معمولا ناشناخته است. سندروم پای بی‌قرار ممکن است دراثر شرایط دیگری در بدن مانند کمبود آهن، بیماری کلیوی یا پارکینسون ایجاد شود و احتمالاً با اختلال در عملکرد بخشی از مغز که از دوپامین برای کنترل حرکت استفاده می‌کند، مرتبط است.
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندروم پای بی‌قرار وجود ندارد، اما درمان‌های خاصی مثل دارو‌های ضد‌تشنج ممکن است به کاهش علائم افراد کمک کند.
در مطالعه جدید، محققان داده‌های چندین مطالعه‌ی همباشی سراسرژنوم را با هم ترکیب کردند که دی‌ان‌ای افراد مبتلا به بیماری سندروم پای بی‌قرار را با افراد غیر مبتلا مقایسه می‌کند. تحقیقات جدید در مجموع شامل داده‌های بیش از ۱۱۶هزار نفر مبتلای سندروم پای بی‌قرار با بیش از ۱٫۵ میلیون نفر فرد غیرمبتلا به این بیماری بود.
قابل‌توجه است که داده‌های همه افراد از اجداد اروپایی بود که ممکن است برقراری ارتباط بین این تحقیق را با یافته‌های سایر اطلاعات جمعیتی محدود کند.
منبع: زومیت