این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی در ژنی ایجاد می شود که کد آنزیم دیافوراز-1 را بر عهده دارد، که مسئول تبدیل فرم سمی هموگلوبین، متهموگلوبین، به شکل طبیعی است. هنگامی که این آنزیم به درستی کار نمی کند، سطح متهموگلوبین در خون افزایش می یابد و منجر به کمبود اکسیژن در بافت های بدن می شود. این منجر به تغییر رنگ پوست مایل به آبی می شود که یکی از علائم این بیماری است.
پوست آبی خانواده فوگیت ناشی از نوع خاصی از متهموگلوبینمی معروف به متهموگلوبینمی خانوادگی نوع 1" است که به ارث می رسد. این بدان معناست که هر دو والدین باید حامل این ژن باشند تا فرزندشان تحت تأثیر قرار گیرد. فوگیت‌ها برای نسل‌ها با هم ازدواج کردند که شانس انتقال این ژن به فرزندانشان را افزایش داد.
متهموگلوبینمی یک اختلال نادر است که بر ظرفیت حمل اکسیژن خون تأثیر می گذارد. زمانی رخ می‌دهد که مقدار غیرطبیعی شکلی از هموگلوبین به نام متهموگلوبین در خون وجود داشته باشد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را به بافت های بدن می رساند. متهموگلوبین شکلی از هموگلوبین است که قادر به حمل موثر اکسیژن نیست.
متهموگلوبینمی می تواند در اثر یک جهش ژنتیکی، برخی داروها یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا سموم خاص ایجاد شود. در برخی موارد، علت ناشناخته است. علائم متهموگلوبینمی می تواند شامل سیانوز (تغییر رنگ مایل به آبی پوست و غشاهای مخاطی)، تنگی نفس، خستگی، سردرد و گیجی باشد. در موارد شدید، می تواند منجر به تشنج، کما و مرگ شود.
انواع مختلفی از متهموگلوبینمی وجود دارد که هر کدام علت متفاوتی دارند. شایع ترین اشکال متهموگلوبینمی اکتسابی و متهموگلوبینمی ارثی است. متهموگلوبینمی اکتسابی در اثر قرار گرفتن در معرض برخی داروها، مواد شیمیایی یا سموم ایجاد می شود، در حالی که متموگلوبینمی ارثی ناشی از یک جهش ژنتیکی است.
تشخیص متهموگلوبینمی معمولاً از طریق آزمایش خون انجام می شود که میزان متهموگلوبین خون را اندازه گیری می کند. درمان متهموگلوبینمی بسته به علت و شدت بیماری متفاوت است. در موارد خفیف، ممکن است نیازی به درمان نباشد.
این وضعیت برای سلامتی فوگیت ها مضر نبود، اما آنها را در جامعه خود متمایز کرد. پوست آبی برای بسیاری منبع کنجکاوی و شیفتگی بود و این خانواده اغلب به عنوان "فوگیت آبی" شناخته می شدند. بیماری پوست آبی برای نسل‌ها در خانواده فوگیت وجود داشت و برخی از اعضای خانواده تحت تأثیر قرار گرفتند و برخی دیگر تحت تأثیر قرار نگرفتند.
در اوایل قرن بیستم، یک پزشک محلی به نام دکتر D.W. Pugh فوگیت های آبی را کشف کرد و شروع به مطالعه وضعیت آنها کرد. او متوجه شد که این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است و در الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است. او همچنین دریافت که این وضعیت برای سلامتی افراد آسیب دیده مضر نیست.
ذکر این نکته ضروری است که وضعیت پوست آبی خانواده فوگیت منحصر به فرد نیست و شرایط ژنتیکی مشابهی در سایر جمعیت ها در سراسر جهان وجود دارد. این شرایط ناشی از جهش در همان ژنی است که باعث متهموگلوبینمی می شود.
منبع: عصر ایران