در یک پیشرفت بزرگ، پزشکان درمان جدیدی را معرفی کرده اند که می‌تواند افراد مبتلا به اختلال هموفیلی B یا از دست دادن خون را که توانایی لخته شدن دارد، درمان کند.
این درمان جدید براصلاح یک جهش ژنتیکی نادر تمرکز دارد که باعث خونریزی شدید می‌شود و می‌تواند برای دوره‌های طولانی ادامه داشته باشد.
این اختلال نادر به دلیل تغییر در ژن فاکتور IX در کروموزوم X ایجاد می‌شود. به طور معمول، زمانی که فرد دچار زخم می‌شود، عوامل لخته کننده با سلول‌های خونی به نام پلاکت ترکیب می‌شود تا خونریزی متوقف شود.با این حال، افراد مبتلا به هموفیلی فاقد فاکتور‌های انعقادی هستند و در معرض خطر خونریزی شدید قرار دارند.
ژن فاکتور IX در خون بیماران هموفیلی برای تکمیل فرآیند لخته شدن بسیار کم است. در نتیجه، خونریزی می‌تواند در داخل بدن (خونریزی داخلی) و همچنین از مفاصل و پوست شروع شود.
اما تیم پزشکی در بیمارستان سلطنتی فری و کالج دانشگاهی لندن می‌گویند که اکثر بزرگسالانی که مبتلا به هموفیلی B هستند می‌توانند ظرف سه سال بهبود یابند.
در طول کارآزمایی‌هایی که برای آزمایش درمان توسعه‌یافته با شرکت بیوتکنولوژی Freeline Therapeutics انجام شد، شرکت‌کنندگان یک ویروس اصلاح‌شده دریافت کردند که به تولید ژن فاکتور IX از دست رفته در کبد دستور می‌دهد، که به نوبه خود تولید پروتئین لخته‌کننده را تحریک کند.
یکی از شرکت کنندگان، الیوت میسون از لندن، گفت که در نتیجه یک تزریق که یک ساعت طول کشید تا به سیستم او نفوذ کند، احساس می‌کند "انسان کاملاً عادی" است.
او افزود: "از زمانی که درمان کردم هیچ دارویی مصرف نکردم. این واقعاً یک معجزه است. این علم است، اما برای من یک معجزه است. "
یک درمان پیشگیرانه رایج برای این اختلال، جایگزینی فاکتور IX از دست رفته یا کاهش یافته با یک جایگزین آزمایشگاهی است که با تزریق‌های معمولی که معمولاً به صورت هفتگی در خانه انجام می‌شود، تجویز می‌شود.
هزینه تزریق می‌تواند از ۱۵۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰۰ پوند (۱۷۹۰۰۰ دلار تا ۲۳۹۰۰۰ دلار) در سال برای هر بیمار متغیر باشد و همچنین ممکن است بیماران در روند درمان دچار آسیب به مفاصل شوند.با این حال، بر اساس نتایج آزمایش‌ها، از هر ده بیمار که درمان جدید دریافت کرده‌اند، ۹ نفر دیگر نیازی به تزریق‌های انعقادی ندارند.
پراتیما چوداری، نویسنده اصلی این مطالعه، مشاور هماتولوژیست در بیمارستان رویال فری و استاد دانشگاه کالج لندن گفت: «رفع نیاز بیماران هموفیلی به تزریق دوره‌ای پروتئین از دست رفته، گام مهمی در بهبود کیفیت زندگی آن‌ها است.
او اضافه کرد که یک سال پس از درمان، زمانی که دریافت‌کنندگان دریافتند «دیگر نیازی به نگرانی در مورد هموفیلی» ندارند، «اثر تحول‌آفرین» روی داد.بیماران شرکت‌کننده مجبور بودند دارو‌های سرکوب‌کننده سیستم ایمنی را طی چند هفته تا چند ماه مصرف کنند تا از رد درمان توسط سیستم ایمنی بدنشان جلوگیری شود.
در حالی که درمان به طور کلی بسیار قابل تحمل بود، برخی از بیماران نوعی عوارض جانبی را تجربه کردند و یکی از بیمارانی که بالاترین دوز FLT۱۸۰a را دریافت کرد، لخته شدن خون غیرطبیعی را تجربه کرد و بالاترین سطوح پروتئین را داشت.
پروفسور Amit Nathtwani از دانشگاه کالج لندن و یکی از بنیانگذاران Freeline که یکی از نویسندگان این مطالعه است، گفت: "ژن درمانی همچنان به عنوان یک رشته جدید است که مرز‌های علم را برای کمک به افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی شدید پیش می‌برد. "
این کارآزمایی و نتایج آن که در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است، آخرین مورد از یک سری پیشرفت‌ها در درمان هموفیلی B و هموفیلی A ناشی از جهش در یک ژن متفاوت است.از آنجایی که کبد قبل از ۱۲ سالگی به رشد خود ادامه می‌دهد، پزشکان امیدوارند که بتوانند درمان را از همان سن شروع کنند.
معلوم نیست هزینه ژن درمانی جدید چقدر خواهد بود یا چقدر موثر خواهد بود، اگرچه برآورد‌های فعلی نشان می‌دهد که اثربخشی آن تا یک دهه ادامه خواهد داشت. مشخص شده است که تقریباً ۸۵ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی از هموفیلی A رنج می‌برند که ناشی از کمبود فاکتور انعقادی VIII است.