محققان بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) که قبلاً آزمایش خونی برای جهش در ژن مرتبط با گلیوما، رایج‌ترین نوع تومور‌های مغزی بزرگسالان ایجاد کرده بودند، اکنون از فناوری خود برای تشخیص جهش‌های اضافی، در این مورد در ژنی که کد می‌کند، برای گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR) استفاده کرده‌اند.
در مطالعه منتشر شده در تحقیقات سرطان بالینی توضیح داده شده است، ابزار قدرتمندی را برای تشخیص وجود گلیوما، مشخص کردن تومور‌ها و نظارت بر وضعیت آن‌ها پس از درمان در اختیار پزشکان قرار می‌دهد.
آزمایش این تیم نوعی بیوپسی مایع است که تکه‌هایی از مواد ژنتیکی سلول‌های توموری - به نام mRNA - را که در خون در گردش هستند، شناسایی می‌کند.
یک مطالعه قبلی برای اولین بار این تکنیک را گزارش کرد، یک آزمایش خونی جدید بسیار بهینه شده واکنش زنجیره‌ای قطرات پلیمراز (ddPCR)، برای تشخیص و نظارت دقیق بر وجود دو جهش ژن TERT، که معمولاً در تومور‌های گلیوما جهش یافته است. محققان پس از تطبیق بیشتر تکنیک خود برای تشخیص mRNA تولید شده از یک ژن EGFR جهش یافته به نام EGFRvIII که اغلب در گلیوما‌های تهاجمی وجود دارد، شیوع mRNA EGFRvIII را در بافت تومور گلیوما از ۳۷ نمونه بافت تومور تعیین کردند و آزمایش خون آن‌ها را در نمونه پلاسما از ۳۰ بیمار مبتلا به گلیوم با EGFRvIII تایید شده توسط بافت یافتند.
تیم گزارش داد که آزمایش خون دارای حساسیت کلی (توانایی تشخیص وجود EGFRvIII) ۷۲.۸ ٪ و ویژگی (توانایی تشخیص عدم وجود EGFRvIII) ۹۷.۷ ٪ بود. نیاز واقعی به تشخیص تومور مغزی کمتر تهاجمی نسبت به روش کنونی بیوپسی بافت وجود دارد. این تحقیق نشان می‌دهد که اکنون تشخیص تومور مغزی از طریق آزمایش خون برای یکی از رایج‌ترین جهش‌های شناسایی شده در تومور‌های مغزی امکان‌پذیر است.
دکتر لئونورا بالاج، نویسنده ارشد، محقق در مرکز تحقیقات تومور مغزی MGH و استادیار جراحی مغز و اعصاب در دانشکده پزشکی هاروارد می‌گوید:این فناوری همچنین می‌تواند برای تعیین اینکه کدام بیماران بیشتر از دارو‌هایی که پروتئین EGFRvIII را روی سلول‌های سرطانی هدف قرار می‌دهند، سود می‌برند، استفاده شود.
مطالعات فعلی مربوط به سلول‌های ایمنی CAR-T با هدف قرار دادن این نشانگر سطحی انجام می‌شود. یک سنجش مبتنی بر خون برای EGFRvIII به طبقه‌بندی بیمارانی که واجد شرایط آزمایش‌های بالینی بالقوه هستند و همچنین نظارت بر پاسخ به درمان با استفاده از یک خون ساده اجازه می‌دهد.
باب اس. کارتر، نویسنده ارشد و رئیس بخش جراحی مغز و اعصاب در MGH و پروفسور ویلیام و الیزابت سوئیت، استاد جراحی مغز و اعصاب در دانشکده پزشکی هاروارد، می‌گویند: آزمایش‌های EGFR و TERT آن‌ها به مطالعات بیشتری برای ارزیابی عملکرد آن‌ها در گروه‌های بزرگتر بیماران نیاز دارد.
با این حال، ترکیب سنجش‌های مختلف جهش نشان‌دهنده یک استراتژی امیدوارکننده برای تشخیص دقیق‌تر گلیوم، نظارت بر پیشرفت تومور و ارزیابی پاسخ به درمان است.این فناوری همچنین می‌تواند برای طیف وسیعی از انواع سرطان‌های دیگر که حامل جهش در این ژن‌ها و دیگر ژن‌ها هستند نیز به کار رود.
منبع: سایت مدیکال اکسپرس