او گفت: برخی بیماران به واسطه خواهر یا برادر بعدی که به دنیا می‌آیند و غربالگری انجام می‌شود، شناسایی می‌شوند.
بیماری pku ژنتیتکی است و از طریق یک ژن معیوب پدر و یک ژن معیوب مادر ایجاد می‌شود.
نماینده بیماران pku در همدان گفت: وقتی یک بیمار pku در خانواده وجود دارد باید سایر فرزندان نیز مورد آزمایش ژنتیک قرار گیرند، چون ممکن است آن‌ها نیز ناقل بیماری باشند و اگر فرزندان دیگری از خانواده مبتلا به بیماری pku نباشند ممکن است ناقل بیماری باشد و شناسایی انجام می‌شود.
بیماران مبتلا به فنیل کتونوری قادر به مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، شیر، ماست، حبوبات و غلات نیستند و باید برای آنان با تجویز شیر خشک و مواد غذایی مخصوص از بروز آسیب ذهنی پیشگیری کرد تا زندگی معمولی داشته باشند.
در حال حاضر غربالگری در خصوص بیماری pku انجام و بیماران شناسایی می‌شوند، اما کودکان ۶ یا ۷ سال به قبل با نبود غربالگری دچار آسیب شدید شده‌اند و معلولیت‌های ذهنی دارند و این کودکان، چون پروتئین دفع نمی‌کنند پروتئین در بدن تبدیل به سیروزید می‌شود و تیروزین نیز به مغز آسیب وارد می‌کند.
خانم کریمی گفت: آزمایش pku برای عموم زوجین قبل از ازدواج وجود دارد، اما چون بیماری آمار بالایی ندارد خیلی‌ها انجام نمی‌دهند خانواده‌هایی که فرزند pku دارند مراقبت‌های قبل از بارداری را دارند و در بارداری ۱۰ تا ۱۲ هفته نیز از جنین نمونه برداری می‌شود که اگر مبتلا بود مراقبت‌هایی صورت گیرد که البته قبلا مجوز سقط جنین وجود داشت.
همچنین قبلا مجوز سقط بیماران pku داده می‌شد، اما اکنون، چون با مراقبت‌ها نوزادن آسیب ذهنی نمی‌بینند می‌توانند به دنیا بیایند و زندگی کنند.
چون این بیماری ناشناخته است کمتر خیرین حمایت‌هایی از این بیماران می کنند. بیماران pku مکمل مصرف می‌کنند، چون ۹۰ درصد عذا‌های اصلی را نمی‌توانند استفاده کنند
دولت هم شیرخشک را در اختیار بیماران pku که مادامالعمر باید مصرف کنند، قرار می‌دهد و حمایت می‌کند.
خیرین می‌توانند می‌توانند باخرید از کارخانه های مخصوص مواد غذایی از بیماران pku حمایت کنند چون حمایت از بیماران محدود است.
این بیماران اگر حمایت شوند می‌توانند زندگی متوسطی در سطح جامعه داشته باشند.