به گزارش خبرنگار حوزه فناوری گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان،به نقل از مدیکال اکسپرس، سرعت تشخیص علل بیماری‌ها از جمله مسائلی است که می‌تواند شرایط مناسبی را برای درمان بیماری‌ها فراهم کند. دانشمندان دانشگاه یوتا در تحقیقی که توسط بیمارستان کودکان رادی در سن دیه گو انجام شده است به کمک فناوری مبتنی بر هوش مصنوعی توانسته‌اند به سرعت اختلالات نادر در کودکان بدحال را با دقت بالا تشخیص دهند.
این فناوری علاوه بر این که می‌تواند مرحله بعدی پزشکی را پیش بینی می‌کند به پزشکان کمک می‌کند تا به سرعت علت اصلی بیماری را تعیین کنند تا بتوانند زودتر درمان مناسب را به بیماران ارائه دهند.
این مطالعه یک نقطه عطف هیجان انگیز است که نشان می‌دهد چگونه بینش سریع فناوری‌های پشتیبانی تصمیم گیری مبتنی بر هوش مصنوعی می‌تواند مراقبت از بیماران را به میزان قابل توجهی بهبود بخشد.
در سراسر جهان، سالانه حدود هفت میلیون نوزاد با اختلالات ژنتیکی جدی متولد می‌شوند که برای ادامه زندگی شرایط خاصی را خواهند داشت. تا به امروز افراد بسیاری به دنبال یافتن علل ژنتیکی بیماری‌ها بوده‌اند، اما این در حالی است که توالی یابی کل ژنوم ساعت‌ها طول می‌کشد بنابراین برای تشخیص بیماری ممکن است روز‌ها یا هفته‌ها تجزیه و تحلیل محاسباتی و دستی به طول بیانجامد.
یاندل از دانشمندان این حوزه معتقداست سرعت تشخیص انواع بیماری‌ها در نوزادان بسیار حائز اهمیت است، زیرا تشخیص بیماری در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول پس از تولد به این بیماران بهترین شانس را برای بهبود وضعیت آن‌ها می‌دهد.
در این مطالعه، دانشمندان GEM را با تجزیه و تحلیل کل ژنوم ۱۷۹ مورد اطفال تشخیص داده شده در بیمارستان کودکان رادی و پنج مرکز پزشکی دیگر از سراسر جهان آزمایش کردند.
GEM ژن عامل را به عنوان یکی از دو نامزد اصلی خود در ۹۲ درصد مواقع شناسایی می‌کند که انجام این کار از ابزار‌های موجود که کمتر از ۶۰ درصد مواقع همان کار را انجام می‌دادند عملکرد بهتری داشته است.
یاندل به همراه تیمش در خط مقدم استفاده از تحقیقات AI در ژنومیک قرار گرفته‌اند و تا به امروز به سطح بی‌سابقه‌ای از دقت دست پیدا کرده و راه را برای استفاده گسترده از توالی کل ژنوم با استفاده از AI در NICU باز کرده‌اند.GEM از هوش مصنوعی برای یادگیری از مجموعه وسیع و فزاینده‌ای از دانش استفاده می‌کند که پیگیری آن برای پزشکان و دانشمندان چالش برانگیز شده است.
GEM پایگاه داده‌های بزرگ توالی ژنومی از جمعیت‌های مختلف، اطلاعات بیماری‌های بالینی و دیگر مخازن داده‌های پزشکی و علمی را ارجاع می‌دهد و همه این‌ها را با توالی ژنوم بیمار و سوابق پزشکی ترکیب می‌کند. برای کمک به جستجوی پرونده پزشکی، GEM را می‌توان با یک ابزار پردازش زبان طبیعی، تمرکز Clinithink CLiX، همراه کرد که یادداشت‌های پزشکان را برای ارائه علائم بالینی بیمار اسکن می‌کند.
یاندل با اشاره به این که کودکان مبتلا به بیماری‌های شدید به سرعت صفحات زیادی از یادداشت‌های بالینی را جمع آوری می‌کنند، گفت: نیاز پزشکان به صورت دستی بررسی و خلاصه نویسی محتویات یادداشت به عنوان بخشی از فرآیند تشخیص، یک غرق بزرگ در زمان است.
توانایی ابزار Clinithink در تبدیل خودکار محتویات این یادداشت‌ها در چند ثانیه برای مصرف GEM برای سرعت و مقیاس پذیری بسیار مهم خواهد بود.
فناوری‌های موجود عمدتا انواع ژنومی کوچک را شامل تغییرات حروف DNA، یا درج یا حذف یک رشته کوچک از حروف DNA شناسایی می‌کند؛ همچنین GEM می‌تواند انواع ساختاری را به عنوان علل بیماری بیابد. این تغییرات بزرگتر و اغلب پیچیده‌تر هستند. تخمین زده می‌شود که انواع ساختاری پشت ۱۰ تا ۲۰ درصد از بیماری‌های ژنتیکی هستند.
لوکا برونلی، متخصص نوزادان و استاد اطفال که تیمی را با استفاده از GEM و دیگر فناوری‌های تجزیه و تحلیل ژنوم برای تشخیص بیماران در NICU هدایت می‌کند، معتقد است: برای اینکه بتوان علل بیماری‌ها را با اطمینان بیشتر تشخیص داد، مرز جدیدی کشف شده است.
لوکا برونلی می‌گوید: به کمک این فناوری‌های جدید نه تنها می‌توان به علت بروز بیماری‌ها پی برد بلکه با ایجاد شرایطی برای مدیریت بیماری، بهبود هرچه سریع‌تر و استفاده از بهترین روش‌های درمانی را خواهیم داشت. استفاده از این روش یک نوآوری بزرگ است که از طریق هوش مصنوعی امکان پذیر شده است. GEM توالی ژنوم را برای کاربرد‌های NICU مقرون به صرفه‌تر و مقیاس پذیرتر می‌کند.
بیشتربخوانید
انتهای پیام/