لزوم مشاور ژنتیکی والدین مبتلا به تالاسمی قبل از فرزندآوری

به گزارش  گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از بجنورد ،  روح الله یزدانی درخصوص بیماری تالاسمی گفت: تالاسمی نوعی بیماری خونی ارثی است که در آن تعداد گلبول‌های قرمز و هموگلوبین خون به کمتر از حد لازم کاهش می‌یابد.

او بیان داشت: این اختلال خونی در افرادی ایجاد می‌شود که بدن آن‌ها پروتئینی به نام هموگلوبین را که بخش مهمی از گلبول‌های قرمز خون است، به اندازه کافی نمی‌سازد و هنگامی‌که هموگلوبین کافی وجود نداشته باشد، گلبول‌های قرمز خون به درستی عمل نمی‌کنند و طول عمر کوتاهتری خواهند داشت بنابراین تعداد گلبول‌های قرمز سالم موجود در خون کاهش می‌یابد.

یزدانی عنوان کرد: متاسفانه به‌علت ژنتیکی بودن این بیماری نمی‌توان مانع ابتلا به آن شد، اما توصیه می‌شود که والدین مبتلا به تالاسمی قبل از فرزندآوری با مشاور ژنتیک مشورت کنند و از میزان احتمال تولد نوزادی با این بیماری مطلع شوند.

او یادآور شد: خوشبختانه نوعی فن‌آوری کمک‌باروری نیز وجود دارد که در آن سلامت جنین در مراحل اولیه از جهت جهش‌های ژنتیکی در لقاح درون آزمایشگاهی تحت بررسی قرار می‌گیرد که این فناوری به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین معیوب کمک می‌کند تا نوزادان سالمی داشته باشند.

یزدانی علائم این بیماری را رشد جسمی کند کودکان، استخوان‌های پهن یا شکننده، بزرگ شدن طحال که وظیفه پاکسازی خون و مبارزه با بیماری‌ها را برعهده دارد، خستگی، ضعف، کمرنگ یا زردشدن پوست، تیره شدن رنگ ادرار، کاهش اشتها و مشکلات قلبی عنوان کرد و افزود: در برخی از افراد این علائم در بدو تولد بروز پیدا می‌کند و در برخی دیگر ممکن است تا چندین سال علائمی مشاهده نشود چرا که برخی از مبتلایان به تالاسمی فاقد علامت هستند.

او تالاسمی را دارای دو نوع آلفا و بتا خواند و گفت: علائم و نشانه‌های تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد که تالاسمی مینور، نوع خفیف‌تر این بیماری و تالاسمی ماژور، نوع شدید آن محسوب می‌شود.

یزدانی با بیان این که افراد مبتلا به تالاسمی خفیف، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، افزود: انواع شدیدتر بیماری معمولاً نیاز به انتقال منظم خون دارند.

او با اشاره به این که بیماری تالاسمی باعث کم‌خونی و در نتیجه خستگی بدن می‌شود، گفت: راهکار‌هایی نظیر انتخاب یک رژیم غذایی سالم و انجام تمرینات ورزشی منظم ورزشی برای بهبود حال بیماران وجود دارد همچنین مشاوره با متخصص قلب و کبد نیز نقش مؤثری در بهبود بیماران خواهد داشت.

یزدانی بیان داشت: افراد مبتلا به تالاسمی باید تحت مراقبت پزشک باشند و درمان خود را به‌طور پیوسته ادامه دهند همچنین پرهیز از مصرف قرص آهن، رعایت یک رژیم غذایی سالم برای حفظ انرژی بدن و تقویت استحکام استخوان‌ها، مصرف مکمل‌هایی مانند کلسیم و ویتامین D و مراجعه به پزشک در هنگام احساس تب یا بیماری از جمله راهکار‌های بهبود وضعیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی است.

او درخصوص تشخیص بیماری تالاسمی بیان کرد: آزمایش خون یکی از راه‌های تشخیص تالاسمی است که شامل تست CBC (شمارش کامل سلول‌های خونی) و آزمایش الکتروفورز (بررسی هموگلوبین) بوده و افراد مبتلا به بیماری تالاسمی باید به متخصص خون مراجعه کنند.

یزدانی ادامه داد: آزمایشاتی نیز برای مادران باردار وجود دارد که به تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد کمک می‌کند.

او سپس به درمان بیماری تالاسمی اشاره کرد و گفت: در موارد خفیف، این بیماری با احساس خستگی همراه است و نیازی به درمان وجود ندارد، اما در موارد جدی‌تر ممکن است اکسیژن کافی به اندام‌های بدن نرسد که افراد مبتلا به نوع شدید بیماری نیاز به انتقال منظم خون دارند و تعداد دفعات نیاز به انتقال خون در افراد مختلف متفاوت است.

یزدانی افزود : اگرچه انتقال خون برای مبتلایان به تالاسمی بسیار حیاتی است، اما این فرایند ممکن است باعث افزایش بیش از حد سطح آهن خون و ایجاد مشکلاتی در قلب و کبد شود؛ برخی اوقات انتقال خون باعث واکنش‌هایی مانند تب بالا، حالت تهوع، اسهال، لرز و فشار خون پایین می‌شود که در صورت مشاهده هر یک از این علائم مراجعه به پزشک ضروری است.

انتهای پیام/ه