وی در ادامه گفت: این بیماران به صورت ژنتیکی در تولید پروتئینی به نام دیستروفین ضعیف عمل می‌کنند. این پروتئین جزو ساختار اصلی سلول عضلانی است و در عملکرد آن نقش کلیدی دارد. تولید ناکافی یا نامناسب این پروتئین منجر به اختلال عملکرد عضلانی به شکل ضعف و تحلیل عضلات خواهد شد.
متخصص مغز و اعصاب درباره علائم و نشانه‌های این نوع بیماری بیان کرد: هر چه نقص تولید این پروتئین بیشتر باشد، علایم شدیدتر خواهد داشت. این بیماری از سنین پایین تر شروع می‌شود.
وی درباره علل دیستروفی گفت: ضعف و ناتوانی عضلات اندام‌ها، خود را هنگام بلند کردن اشیا از روی زمین نشان خواهند داد. فرد بیمار لازم است برای بلند شدن از روی زمین از دستان خود کمک بگیرد. به تدریج فرد در بالا و پایین رفتن از پله، دویدن، پریدن و ورزش و حتی راه رفتن نیز ممکن است دچار مشکل شود. در برخی از مواقع ممکن است عضلات قلبی و تنفسی هم درگیر شوند.
بیشتر بخوانید: بیماری خطرناک که سلامت کودکان را به مخاطره می‌اندازد
محمدیانی نژاد تصریح کرد: سیر و شدت بیماری در دیستروفی ماهیچه‌ای متفاوت است و گروهی از بیماران ممکن است عمر طبیعی داشته باشند اما ناتوانی حرکتی در آن‌ها ایجاد شود.
وی درباره تشخیص دیستروفی بیان کرد: تشخیص بیماری با استفاده از آزمایشات خونی با تاکید بر آنزیم‌های عضلانی، تست نوار عصب و عضله و آزمایشات ژنتیکی و نمونه برداری از عضلات است. امروزه با روشن شدن ژن مسئول بیماری و انجام تست‌های ژنتیکی اختصاصی می‌توان به تشخیص قطعی و حتی نوع آن دست یافت و نیاز به انجام نمونه برداری عضله کمتر خواهد شد.
متخصص مغز و اعصاب افزود: هر چند بیماری ممکن است معالجه نشود ولی با بعضی از درمان‌های دارویی و بخصوص توان بخشی می‌توان به کیفیت زندگی این بیماران را بهبود بخشید.
وی در ادامه درباره ژن درمانی گفت: ژن درمانی به شکل جایگزینی ژن، در سالیان اخیر امید‌ها را زنده کرده است ولی به دلیل حجم زیاد ژن‌های مورد نیاز و نیز پاسخ بدن با محدودیت‌های زیادی روبرو است. در حال حاضر تا زمان سهولت در انجام این نوع عمل، توصیه نمی‌شود. روش‌های نوین دیگری در حال تحقیق و انجام در محیط‌های آزمایشگاهی است.
متخصص مغز و اعصاب در پایان تاکید کرد: تا زمانیکه می‌توان از درمان‌های توان بخشی و دارویی موجود با دانش متخصصان مغز و اعصاب و طب فیزیکی برای بهبود کیفیت زندگی بهره برد، امید به زندگی کماکان زنده است.
انتهای پیام/