وی افزود: در سال‌های قبل، برای تشخیص آزمایشگاهی و شناسایی بیماران MPS، نمونه‌های ژنتیکی این بیماران به خارج از کشور ارسال می‌شد، اما پارسال با همت جمعی از متخصصان ژنتیک کشور، انجام این آزمایش هادر داخل کشور میسر شد، این در حالی است که تا پیش از این، در داخل کشور چنین اقدامی انجام نشده بود و این قبیل خدمات توسط شرکت‌های واردکننده دارو به بیماران ارائه می‌شد.
رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت بیان کرد: بر این اساس، فراخوانی اعلام شد و هشت قطب را در کشور معرفی کردیم و از تمام بیمارانی که تشخیص اولیه بیماری MPS را داشتند، درخواست کردیم به این هشت قطب مراجعه کنند و پرونده تشکیل دهند. در این قطب ها، از بیماران و والدین آن‌ها نمونه‌های آزمایشگاهی دریافت شد و تمامی این نمونه‌ها دوباره تحت آزمایش، بررسی و تحلیل قرار گرفت. همچنین در جلساتی که با حضور متخصصان امر انجام شد، پرونده‌ها مجدد بررسی شدند. در حال حاضر، با توجه به شواهد آزمایش‌های ژنتیکی، مشخص است که چه تعداد بیمار MPS در هر نقطه از کشور زندگی می‌کنند و به این ترتیب توانستیم نقشه ژنتیکی این بیماری را در کشور تهیه کنیم و براساس این نقشه، از توزیع بیماری MPS در سطح کشور مطلع هستیم و می‌دانیم که به طور قطع، کدامیک از بیماران مبتلا به MPS هستند. تسهیل آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های ناقل نیز از دیگر مزایای حاصل از دستیابی به نقشه ژنتیکی بیماری MPS در کشور، خواهد بود.
وی ادامه داد: از طریق اطلاعات به دست آمده، می‌توان افراد ناقل یا حامل ژن معیوب را شناسایی کرده و در حین بارداری با انجام آزمایش‌های دوران بارداری نسبت به سلامت جنین اطمینان حاصل کرد یا در صورت تشخیص ابتلا، با نظر مراجع مرتبط نسبت به ختم بارداری اقدام کرد و از به دنیا آمدن موارد جدید پیشگیری کرد.
شادنوش با بیان اینکه در حال حاضر، با تشخیص تعداد دقیق بیماران، این امکان فراهم شده تا دولت از این بیماران حمایت بیشتری انجام دهد، تصریح کرد: امیدواریم با این اقدام، بیمارانی که نیازمند درمان دارویی هستند، دارو‌های آن‌ها تحت پوشش بیمه قرار گرفته و بیمارانی که نیازمند عمل پیوند مغز استخوان هستند را از لحاظ انجام پیوند مغز استخوان تحت پوشش قرار داده و در مجموع، حمایت‌های گسترده تری را از این بیماران انجام دهیم.
رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت بیان کرد: بررسی در مورد تشخیص یک بیماری خاص در کشور با این نظم و دقت، اقدام بسیار نمونه‌ای محسوب شده و می‌تواند الگویی باشد تا برای شناسایی سایر بیماری‌ها نیز چنین اقداماتی صورت گیرد. این موضوع بسیار موفقیت آمیز بوده و می‌تواند در سطح جهانی نیز گزارش شود. همچنین، این اقدام، منجر به شناسایی صحیح موارد بیماری MPS شده و از اشتباه در تشخیص این بیماران جلوگیری می‌شود.
انتهای پیام/