آتاکسی فردریش چیست و چه پیشینه‌ای دارد؟

به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران، آتاکسی فردریش یک اختلال ارثی و عصبی با مشخصه  عدم تعادل در ایستادن و با علائم  لکنت زبان و اسکولیوز است که به‌طورمعمول تا اوایل ۲۰ سالگی پیشرفت می کند و امروز باشگاه خبرنگاران جوان قصد دارد تا این بیماری را برای شما تشریح کند.

آتاکسی فردریش چیست؟

آتاکسی فردریش (Friedreich ataxia) یک اختلال ارثی و عصبی نادر با مشخصه ، عدم تعادل در ایستادن و راه‌رفتن شناخته شده که توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب است.

این بیماری تا اوایل ۲۰ سالگی یا اواخر نوجوانی پیشرفت کرده و فرد را وابسته به ویلچیر می‌کند.

علائم این بیماری به صورت لکنت زبان، اسکولیوز، و pes cavus است. در ۶۰ درصد بیماران، اختلالات قلبی منجر به مرگ زودهنگام می‌شود.

هیچ شاخص بیوشیمیایی یا بالینی مشخص و درمان شناخته‌شده‌ای وجود ندارد. این مطالعه، دومین مطالعه به‌روزشده‌ای است که اولین‌بار در سال ۲۰۰۹ منتشر و پس از آن در سال ۲۰۱۲ به‌روز شد.

این مطلب را از دست ندهید: ۹ بیماری مرتبط با میگرن را بشناسید

اولین علامت ناشی از بیماری، سختی در راه رفتن است؛آتاکسی به آرامی پیشرفت کرده و کم‌کم دست ها، پا‌ها و تنه را درگیر می‌کند.

به‌طور کلی ضعف در اندام‌های تحتانی شدیدتر است؛ از دست رفتن هماهنگی حرکات در نهایت به زمین خوردگی مکرر در بیمار منجر می‌شود، با پیشرفت بیماری به‌تدریج حس اندام‌ها کاهش پیدا پیدا می‌کند.

مرحله بعد تغییر شکل کف پاهاست، که با خم شدن غیرارادی انگشتان پا و پیدایش انگشتان چکشی، و چرخش کف پا بداخل خود را نشان می‌دهد. اگرچه گاهی دفرمیتی کف پا می‌تواند اولین تظاهر بیماری باشد.

آسیب بینایی با حرکات افقی سریع و غیر ارادی چشم آغاز شده و تا تاری دید و نهایتا تحلیل عصب بینایی (در ۲۵% موارد) ادامه می‌یابد.

آسیب شنوایی تا ناشنوایی کامل در برخی موارد، اختلال بلع، اختلال در تکلم و بریده بریده سخن گفتن بیشتر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دچار یک انحنای یک طرفه در ستون مهره‌ها (اسکولیوز) می‌شوند که در صورت شدید بودن ممکن است تنفس فرد را مختل کند.

تشخیص آتاکسی فردریش

روش تشخیص آتاکسی فردریش براساس مجموعه‌ای از علائم بالینی و چندین تست پاراکینیکی و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته می‌شود.

تشخیص این بیماری نیازمند ارزیابی بالینی بیمار است که شامل تاریخچۀ بیماری، معاینه و تست تعادل همراه با تست رفلکس تاندون‌ها و حس مفاصل است.

از روش‌های خوب افتراق آتاکسی مخچه‌ای از سایر علل آتاکسی تست رومبرگ (Romberg’s test) است تست‌های ژنتیکی امروزه تشخیص نهایی را تایید می‌کند.

این مطلب را از دست ندهید: نقش مهم طب فیزیکی در درمان بیماری‌های عصبی

برخی از تست‌های کمکی برای تشخیص و مدیریت درمان بیماری لازم است از قبیل نوار عصبی عضلانی، نوار هدایت عصبی، نوار مغزی، اکوکاردیوگرافی قلب تعیین سطح ویتامین E در خون و تصویر برداری با ام آر‌ای و سی تی اسکن.

درمان آتاکسی فردریش

تاکنون، درمان قطعی برای آتاکسی فردریش وجود ندارد.

اگر چه از درمان‌های کمکی برای کاهش علائم و حفظ عملکرد معمولی فرد استفاده می‌شود.

از روش‌های جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر، می‌توان بهره گرفت.

ورزش درمانی ممکن است در طولانی کردن مدت استفاده از عضلات موثر باشد. متاسفانه با پیشرفت علائم بیمار مجبور به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر، واکر و غیره خواهد بود.

به‌طور معمول درمان به عامل زمینه بستگی دارد اما در موارد ارثی پیش آگهی خوب نیست.

این مطلب را از دست ندهید: بیماری کولیت عصبی چیست و چگونه درمان می‌شود؟

درمان‌های فیزیکی مانند ورزش، اسپلینت و واکر نیز به کار می‌روند.

مراقبت‌های لازم آزمایش ژنتیک برای تشخیص درست بالینی ضروری است که در تشخیص اولیه شخص پیش از این تاثیری بالا دارد مشاوران روانشناسی نیز می توانند نقش اساسی در خصوص کنار آمدن با این بیماری داشته باشند.

پزشک اولیه می‌توانند عوارضی مانند بیماری قلبی، دیابت، و اسکولیوز بیماران را بررسی کرده و افراد را به متخصصان مربوطه جهت درمان معرفی کند و از این طریق به آن‌ها کمک کند تا بتوانند با مشکلات ناشی از این بیماری کنار آیند.

آتاکسی فردریش مردان و زنان را به‌صورت برابر مبتلا می‌کند، اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آن‌ها پس از ابتلا، حدود ۲۰ سال بیشتر از مردان است.

بروز نشانه های آتاکسی فردریش

بطور معمول اولین نشانه‌های بیماری بین سنین پنج تا ۱۵ سال تظاهر می‌یابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن ۱۸ ماهگی و دیررس در سن ۳۰ سالگی هم گزارش شده است.

آتاکسی فردریش با تخریب پیشرونده رشته‌های عصبی حسی، درنهایت منجر به ضعف و ناتوانی می‌شود.

شایعترین علت مرگ بیماران اختلالات قلبی است.

این مطلب را از دست ندهید: عارضه‌ای که همه گروه‌های سنی را درگیر می‌کند!

مطالعات نشان می دهد که تظاهر زودرس بیماری در سنین پایین‌تر پیشرونده نبوده و علایم در مرحله‌ای متوقف خواهد شد.

متاسفانه درمانی وجود ندارد، اما روش‌های ارتوپدی میتوانند به اصلاح دفورمی تی‌های پا کمک کنند.

بعد از شروع نشانه‌ها، در پنج سال اول ناتوانی در راه رفتن بدون کمک ایجاد می‌شود و در مدت ۱۰ تا ۲۰ سال، بیمار را کاملا زمین گیر می‌کند.

به طور متوسط مدت بیماری متوسط بیماری علامتدار ۲۵ سال است و به طور متوسط (و نه دقیقا) در حدود ۳۵ سالگی مرگ فرا می‌رسد. علت مرگ عمدتا کاردیومیوپاتی است که منجربه نارسایی احتقانی قلب می‌شود.

سن بروز علائم اولیه در مبتلایان به آتاکسی فردریش به طور متوسط ۱۰ تا ۱۵ سالگی و به‌طورمعمول زیر ۲۵ سال است.

در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمت‌هایی از نخاع و اعصاب حسی بخش‌های که با مخچه در ارتباط هستند از بین می‌رود.

کاهش رفلکس تاندون‌ها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندام‌های تهتانی، از بین رفتن (آتروفی) نورون‌های بینایی، انحنای ستون فقرات (scoliosis)، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است.

از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده می‌شود. ۳۰ درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا می‌شوند.

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.

 FRDA یا FXN واقع در کروموزوم ۹q۱۳ در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp۸۰ است و ۷ اگزون دارد. این ژن کد کننده پروتئین فراتاکسین با ۲۱۰ اسید آمینه است.

این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش دارد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می‌شود.

این مطلب را از دست ندهید: علائم هشداردهنده تومور مغزى؛ بیماری که جمجمه‌تان را پودر می‌کند

تعداد این تکرار‌ها در افراد نرمال بین پنج تا ۳۳ تکرار است که البته ۸۰ درصد افراد کمتر از ۱۲ تکرار دارند (نرمال کوتاه).

۱۵ درصد افراد نیز بین ۱۲ تا ۳۳ تکرار دارند (نرمال بلند)، البته تعداد افراد نرمالی که بیش از ۲۷ تکرار دارند بسیار نادر است.

الل‌های با ۳۴ تا ۶۵ تکرار نیز به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می‌شوند. افراد حامل این الل‌ها نرمال هستند، اما امکان دارد هنگام گامت‌زایی الل‌های بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند.

الل‌های با ۶۶ تا ۱۷۰۰ تکرار نیز بیماری‌زا هستند. البته اکثر بیماران ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ تکرار دارند.

۹۶ درصد مبتلایان به این بیماری برای جهش بسط تکرار‌های تری نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند.

چهار درصد مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند که حامل یک الل با بسط تری نوکلئوتیدی و الل دیگر با یک موتاسیون نقطه‌ای در بخش رونویسی شونده ژن هستند.

این مطلب را از دست ندهید: طراحی ساختمان عصبی با استفاده از نانو فیبرها در سه بعد

در این آزمایشگاه بررسی بسط تکرار‌های نوکلئوتیدی GAA با انجام آزمایش PCR با استفاده از پرایمر‌های اختصاصی برای ژن FXN انجام می‌شود.

با توجه با اندازه باند مشاهده شده امکان تفریق افراد نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت فراهم می‌شود. البته افرادی که تعداد تکرار‌های آنان بسیار زیاد باشد در این آزمایش باندی ایجاد نمی‌کنند برای تایید وجود الل بسط یافته در این افراد لازم است آزمایش ساترن بلات انجام گیرد.

انتهای پیام/