با این تحقیقات انواع مختلفی از ژن ها شناسایی شده است که به شرایط پزشکی مربوط است اما دانشمندان هنوز درباره بیماری زا بودن آن ها مطمئن نیستند.
هدف از این مطالعه، افزایش صحت و دقت در شناسایی انواع ژن ها مخصوصا در زمینه پزشکی فردمحور است تا متخصصین بتوانند بهترین درمان را بیابند و نتایج دقیق تری در افرادی بیابند که حامل انواع خاصی از ژن های بیماری زا است.
محققان بر روی ژنهایی مطالعه کردند که با بیماری بزرگ شدن قلب در ارتباط بود در این بیماری عضلات قلب بزرگ می شود و عامل مرگ ناگهانی در بسیاری از بیماران قلبی عروقی در ورزشکاران و جوانان می شود.
در این مطالعه از ۵۴ نفر که بیمار نبودند و یا لااقل علائم بیماری نداشتند نمونه DNA گرفتند و سپس نمونه DNA آن ها را با توجه به توالی ۱۳۵ نوع ژن مربوط به بیماری عضلانی قلبی و یا بیماری قلبی عروقی مادرزادی توالی یابی کردند.
نتیجه توالی یابی نشان دهنده ۵۹۲ نوع مختلف ژن بود که ۷۸ نوع آن خوش خیم و ۱۷ نوع بیماری زا بودند. یکی از افرادی که چندین نفر از اعضای خانواده آن ها حامل ژن های بیماری زا در ژن MYL۳ بودند با بزرگ شدن عضله قلب در ارتباط بود.
پس از جمع آوری سلول های تک هسته خون محیطی این بیماران و کشت دادن آن ها و تولید سلول های iPSC و سپس استفاده از تکنیک ویرایش ژنی CRISPR/Cas۹، سلول هایی را تولید کردند که ساختار ژنتیکی مشابهی دارند سپس آنالیز مقایسه ای در رده های سلولی مهندسی شده انجام گرفت تا بررسی شود که آیا انواع متفاوت ژن های MYL۳ بیماری زا هستند یا خیر.
در گذشته تشخیص ابتلا به بیماری بزرگ شدن قلب تنها از طریق وجود و یا عدم وجود علائم بیماری بود و افرادی که دچار بزرگ شدن قلب بدون علائم بودند، شناسایی نمی شدند. اما برای افرادی که علائم بیماری داشتند مراقبت های لازم انجام می شد تا آن ها را از شرایط خطر دور نگه دارد و دارو درمانی و حتی در موارد شدید درمان بوسیله عمل جراحی نیز به روند زندگی عادی آن ها کمک می کرد.
با توجه به تنوع بسیاری که در ژنوم انسان وجود دارد تشخیص بی خطر بودن و یا معنی دار بودن یک نوع توالی از نوع دیگر مشکل است. با این حال بهتر است افرادی که احتمالا نوع بی خطر جهش را دارند نیز تحت نظارت قرار بگیرند.
منبع: مهر
انتهای پیام/