بیماری مهلک ای‌ال‌اس در بیشتر مبتلایان در سنین بعد از ۵۰ سالگی تشخیص داده می‌شود و فرد بیمار به طور میانگین دو تا سه سال پس از تشخیص به کام مرگ کشیده می‌شود.
وضعیت هاوکینگ در ۲۱ سالگی تشخیص داده شد و انتظار نمی‌رفت حتی تا ۲۵ سالگی زنده بماند.
این در حالی است که وی نه‌تن‌ها ۲۵ سالگی را پشت سر گذاشت، بلکه سال‌ها بعد توانست به کرسی استادی ریاضیات در دانشگاه کمبریج نیز دست پیدا کند، اما پرسش این است که چرا بسیاری از مبتلایان به ای‌ال‌اس فقط مدت کوتاهی بعد از تشخیص زنده می‌مانند، اما هاوکینگ توانسته به رغم ابتلا به این بیماری مرگبار تا ۷۵ سالگی دوام بیاورد؟
به گفته لِئو مَک‌کلاسکی، استادیار عصب‌شناسی و مدیر مرکز تحقیقات ای‌ال‌اس در دانشگاه پنسیلوانیا، معمولا مبتلایان به این بیماری بر اثر نارسایی تنفسی ناشی از آسیب اعصاب حرکتی ماهیچه‌های تنفسی فوت می‌کنند.
زوال ماهیچه‌های بلع از دیگر علل شایع مرگ در این بیماران است که به سوءتغذیه و کم‌آب شدن بدن می‌انجامد. البته در این مورد می‌توان امید به زندگی بیمار را از طریق کارگذاری لوله تغذیه افزایش داد.
چنانچه ای‌ال‌اس به این دو ناحیه حیاتی حمله نبرد، فرد مبتلا می‌تواند امیدوار باشد با وجود وخامت تدریجی بیماری، سالیان دراز زنده خواهد ماند و هاوکینگ نیز یکی از همین خوش‌اقبال‌هاست که البته گروه نادری از مبتلایان به این بیماری را تشکیل می‌دهند.
مَک‌کلاسکی معتقد است اگر هاوکینگ تاکنون به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز پیدا نکرده، علتش احتمالا به نوع خاص بیماری وی مربوط است که از لحاظ زیستی به سایر انواع شایع‌تر این بیماری شبیه نیست.
بیماری ای‌ال‌اس مانند بسیاری دیگر از بیماری‌های تحلیل‌برنده سیستم عصبی بر اثر تجمع غیرطبیعی پروتئین‌ها در مغز ایجاد می‌شود. ۱۰ درصد این بیماری ریشه ژنتیک دارد و از جهش‌های ژنتیک ناشی می‌شود.
پژوهشگران توانسته‌اند تعدادی از ژن‌هایی را که احتمال می‌رود در بروز این بیماری نقش داشته باشند، شناسایی کنند. مطالعات نشان داده است هر یک از این ژن‌های مشکوک موجب تجمع پروتئین‌های متفاوتی در مغز می‌شوند.
با این حال هنوز پژوهشگران نتوانسته‌اند ژن‌های دخیل در این بیماری را به طور دقیق ردیابی کنند و به یک راهکار درمانی مؤثر برسند، اما هاوکینگ مثال بارزی است که نشان می‌دهد این بیماری انواع متغیری دارد و تمامی مبتلایان محکوم به مرگ زودرس نیستند.
اگرچه این گروه از بیماران خوش‌شانس جمعیت اندکی را تشکیل می‌دهند، باز هم نقطه امیدی است که یادآوری می‌کند حتی با وجود ای‌ال‌اس نیز عمر طولانی غیرممکن نیست.
انتهای پیام/