در اینجا لیستی از برخی از جهش های ژنتیکی جذاب و عجیب در انسان را ممعرفی می کنیم.
دست خرچنگی
دست خرچنگی یک ناهنجاری است که دست یا پا را به دو بخش تقسیم می‌کند. در این جهش ژنتیکی شکل " v " در مرکز دست دیده می شود که در اثر این تغییرات ژنی، حتی ممکن است یک یا چند تا استخوان کف دست هم وجود نداشته باشند.
بر اساس مطالب منتشر شده در یکی از ۳۰ وبلاگ برتر علمی دنیا چند عامل ژنتیکی از جمله حذف، جا به جایی و وارونگی در کروموزوم 7 عوامل این تغییرات محسوب می شوند. این ناهنجاری نیز اغلب با کاهش یا مشکلات شنوایی نیزهمراه است.
سخت شدن تمام استخوان های بدن
کاهش لیپوپروتئین مرتبط با گیرنده پروتئین 5 (LRP5) درتراکم استخوان موثر است. برخی از جهش های ژنتیکی می تواند عامل برخی بیماری های دژنراتیو مانند پوکی استخوان شده همچنین برخی از این جهش ها باعث افزایش تراکم و سخت شدن همه استخوان ها در بدن می شود.
مقاومت به اچ آی وی
عفونت HIV در بدن یک فرد عامل تهدیده کننده ای برای زندگی او محسوب می شود. این بیماری غیر قابل درمان بوده وبه سرعت در جهان گسترش پیدا می کند. با این حال، یک جهش ژنتیکی در برخی افراد باعث شده تا بدن در برابر این بیماری مقاوم شود.
ویروس HIV از طریق گیرنده های پروتئینی به نام CD4 و CCR5 وارد سلول های بدن می شوند اما در برخی افراد، یک جهش در CCR5 به وجود آمده و به ویروس HIV اجازه ورود به سلول را نداده و بدن هرگز آلوده نمی شود.
مقاومت بدن در ارتفاع بالا
در ارتفاع بالا به دلیل نبود اکسیژن کافی در هوا علائمی مانند سردرد، از دست دادن اشتها، و مشکلات خواب در افراد به وجود می آید اما یک نمونه جهش ژنتیکی کشف شده که در ارتفاعات بالا اکسیژن خون شخص به همه بدن رسیده و فرد به راحتی زندگی می کند. این افراد حتی در ارتفاع بیش از 4 هزار متر نیز هیچ مشکل تنفسی پیدا نمی کنند.
تري‌متيل‌آمينوري یا سندروم بوی ماهی
افراد نادر در جهان به دلیل یک جهش ژن FMO3 به سندروم بوی ماهی مبتلا می شوند. دراین اشخاص سیستم های دفعی بدن از کارافتاده و عرق و نفسشان بوی بد ماهی خام و مانده می دهد.
منبع:medicaldaily
انتهای پیام/