محمود مدنی جوان 26 ساله در هرمزگان از سن 5 سالگی متوجه درد مفاصل و تراکم استخوان شده و تا سن 10 سالگی با این مشکلات دست و پنجه نرم کرده است و با وجود مراجعه‌های فراوان به پزشک نتوانسته راه‌حلی برای آن بیابد.
وی بعد از سن 10 سالگی با مشکلات دیگری همچون درد قفسه سینه که ناشی از نارسایی دریچه‌ی میترال قلب بوده نیز درگیر شد لذا باید تحت درمان و مراقبت قرار می گرفت.
مشخص شد که مشکل اساسی، مسئله قلب و استخوان نیست بلکه با بیماری نادر به نام موکوپلی ساکاریدوز مواجه شده است بنابراین طی 10 سال در سه کمیسیون پزشکی و طی انجام چندین آزمایش نوع 1 این بیماری برای وی رد شد. اما در نهایت با پیگیری‌های مکرر نوع 2 این بیماری تشخیص داده شد. ما برای شناخت این بیماری به سراغ دکتر معالج وی رفتیم.
دکتر حامد رضا گودرزی متخصص ژنتیک درخصوص بیماری موکوپلی ساکاریدوز می‌گوید: این بیماری، یک بیماری ژنتیکی نادر است که معمولا در اثر ازدواج‌های فامیلی اتفاق می‌افتد ولی آقای مدنی به صورت مادر زادی به این بیماری مبتلا شده‌اند. معمولا جهش ژن‌ها موجب بروز این بیماری در فرد می‌گردد. موکوپلی ساکاریدوز یک بیماری پیش رونده و کشنده است.
کنترل می‌شوند نه درمان!
این متخصص ژنتیک در خصوص عوارض بیماری موکوپلی ساکاریدوز تصریح کرد: این بیماری بر روی استخوان‌ها، قد، چشم، گوش، مغز و ارگان‌های مختلف بدن تاثیر می‌گذارد و موجب اختلال در کارکرد آنها می‌گردد. عموما درمانی برای این بیماری ژنتیکی وجود ندارد اما خوشبختانه آقای مدنی یکی از نمونه‌های نادر هستند که جهش ژن در وی خفیف بوده و عوارض کمتری بر روی مغز او داشته است اخیرا راهی برای کنترل این بیماری پیدا شده است و آنزیمی را که در زمان جهش ژنی میزان آن به شدت در بدن بیمار کاهش می‌یابد را به وی تزریق می‌کنیم.
هزینه‌های درمانی که سر به فلک می زنند
گودرزی در خصوص داروی این بیماری ژنتیکی بیان کرد: متاسفانه این آنزیم بسیار گران و کمیاب است این دارو به صورت آمپول از شرکتی در آلمان تهیه می‌شود که ماهیانه هزینه‌ای بالغ بر 18 تا 60 میلیون تومان را به دنبال دارد و بنابر میزان دوز دارو این مبلغ متفاوت خواهد بود. این دارو مشابه داخلی نیز دارد ولی به سختی می‌توان آن را پیدا کرد.
مسئولین به گوش باشند!
این صاحب نظر معتقد است: اغلب افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند به علت کبد و طحال خیلی بزرگ جان خود را از دست می‌دهند این بیماری در اکثر موارد موجب عقب ماندگی ذهنی در فرد می‌گردد اما این بیمار از لحاظ ذهنی سالم است و بیماری او با مصرف دارو کنترل می‌گردد از مسئولین تقاضا دارم که راهی برای دسترسی راحت‌تر و ارزان‌تر این بیماران به دارو فراهم کنند تا این عزیزان مجبور نباشند علاوه بر تحمل درد و صرف هزینه‌ی بسیار، نگرانی هم بابت تهیه دارو داشته باشند.
هفت خان رستمی که در نهایت باید طی شود!
ما این مسئله را از سازمان غذا و دارو جویا شویم و بعد از پیگیری‌های متعدد دکتر پیرصالحی مدیر کل نظارت و ارزیابی دارو و مواد مخدر سازمان غذا و دارو با بیان تنها راهکار موجود برای تامین و دسترسی به داروی بیماری‌های نادر گفت: در مورد داروهای تک نسخه‌ای که برای بیماری های نادر هستند باید پزشک و بیمار درخواستی ارائه دهند و در صورتی که پس از بررسی‌ها لازم درخواست آنها مورد تایید شورای بررسی و تدوین قرار گیرد و دارو از لحاظ قیمت و شرکت سازنده مورد تایید قرار گیرد واردات دارو صادر می‌شود و مشکلات دسترسی به دارو حل خواهد شد.
گزارش از میترا پور رمضان
برای آگاهی از آخرین اخبار و پیوستن به کانال تلگرامی باشگاه خبرنگاران جوان اینجا کلیک کنید.
انتهای پیام/