محققان سازمان Autism Speaks در این تحقیق 340 ژنوم کامل متعلق به 85 خانواده دارای دو کودک مبتلا به اوتیسم را توالی دادند؛ نتایج نشان داد اکثر خواهر و برادرها (69 درصد) هیچ هم‌پوشانی ای در متغیرهای ژنومی دخیل در اوتیسم نداشتند.
همچنین مشخص شد، جفت‌های خواهر و برادر در کمتر از یک سوم موارد (31 درصد) دارای تغییرات ژنی مرتبط با اوتیسم یکسانی بودند. در تحقیقات قبلی عنوان شده بود، خواهر و برادرهای مبتلا به این اختلال، ژن‌های اوتیسم یکسانی را از والدینشان به ارث می‌برند، اما نتایج تحقیق جدید این موضوع را رد کرده و فرضیات قبلی را به چالش کشیده است.
به گفته دکتر «استفان شرر» رهبر این پروژه، برای نخستین‌بار توالی‌های دست‌کم 10 هزار ژنوم اوتیسم برای انجام تحقیقات بر روی پایگاه داده‌های پروژه در اختیار عموم قرار خواهد گرفت؛ داده‌های دریافتی این پژوهش، درک دانشمندان از اوتیسم را ارتقا داده و به طراحی درمان‌های فردی کمک می‌کند.
جزئیات این دستاورد پژوهشی در مجله Nature Medicine منتشر شده است.